Due nuove tipologie di pseudo-Sindrome di Behçet caratterizzate da ipogammaglobulinemia e cellulite necrotizzante familiare: legate a mutazioni in NFKB1

Gli autori hanno cercato di individuare la causa di due nuove patologie presenti in due famiglie finlandesi non imparentate che presentavano sintomi variabili di immunodeficienza e autoinfiammazione. In tutti i soggetti colpiti sono state individuate nuove varianti eterozigoti in NFKB1. I sintomi dei portatori delle varianti si differenziavano a seconda della mutazione. I pazienti con una sostituzione in p.H67R presentavano una carenza di anticorpi e soffrivano di episodi autoinfiammatori, tra cui afte, patologie gastrointestinali, attacchi di febbre e vasculite dei piccoli vasi, caratteristiche della Malattia di Behçet. I pazienti con una mutazione stop-gain in p.R157X presentavano reazioni iperinfiammatorie agli interventi chirurgici e mostravano un’attivazione accentuata dell’inflammasoma. Presentavano inoltre una profonda cellulite necrotizzante postoperatoria con ascessi, febbre, neutrofilia e marcatori di infiammazione più elevati, che richiedeva una terapia intensiva prolungata e numerosi interventi chirurgici di revisione.
J Allergy Clin Immunol. 2017 Sep;140(3):782-796
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171122.html