Due nuovi disturbi dello sviluppo associati a mutazioni missenso in RAC1

Gli autori riferiscono di sette individui con mutazioni missenso de novo distinte in RAC1 e diversi gradi di ritardo dello sviluppo, malformazioni cerebrali e ulteriori fenotipi. Quattro individui presentavano microcefalia con circonferenza cranica compresa tra -2.5 e -5 SD. Per contro, due soggetti presentavano macrocefalia con circonferenza cranica compresa tra +4.16 e +4.5 SD. Un individuo presentava una circonferenza cranica nella norma.
Am J Hum Genet. 2017 Sep 7;101(3):466-477
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Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171107.html