Pubblicate quattro nuove GeneReview e aggiornate altre otto
Le GeneReview sono descrizioni di malattie (“capitoli”) redatte da esperti, sottoposte a peer-review, presentate in un formato standardizzato e focalizzate su informazioni clinicamente rilevanti e medicalmente praticabili riguardanti diagnosi, presa in carico e consulenza genetica per i pazienti e le famiglie con malattie ereditarie specifiche.
Sono state pubblicate quattro nuove GeneReview per le seguenti malattie:
• Disabilità intellettiva associata a TRIO
• Malattia di Parkinson associata a PS35
• Deficit completo dell’inibitore 1 dell’attivatore del plasminogeno
• Sindrome da deficit del trasportatore della dopamina associato a SLC6A3
Sono state aggiornate e pubblicate otto GeneReview per le seguenti malattie:
Sindrome di Jervell e Lange-Nielsen
Deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi
Neurodegenerazione associata alla pantotenato chinasi
Panoramica di perdita dell’udito e sordità ereditarie
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171030.html
