IRDiRC: Risultati ottenuti e nuovi ambiziosi obiettivi per la ricerca nel campo delle malattie rare

Il Consorzio Internazionale per la Ricerca sulle Malattie Rare (IRDiRC), lanciato ufficialmente nel 2011 e nato dall’iniziativa dell’Istituto Nazionale di Sanità statunitense (NIH) e della Commissione Europea, mira a raggruppare finanziatori pubblici e privati per la ricerca, gruppi di sostegno dei diritti dei pazienti e ricercatori scientifici, al fine di promuovere la ricerca sulle malattie rare in tutto il mondo. Due erano sin dall’inizio i principali obiettivi di IRDiRC: contribuire allo sviluppo di 200 nuove terapie per le malattie rare e dei mezzi per diagnosticare le malattie più rare entro il 2020. Sei anni dopo l’avvio ufficiale, il Consorzio ha fatto un bilancio dei risultati ottenuti in occasione della 3a Conferenza IRDiRC, tenutasi a febbraio 2017 a Parigi. L’obiettivo delle 200 nuove terapie è stato raggiunto all’inizio di quest’anno, prima del previsto, e anche l’obiettivo riguardante la diagnostica è vicino. Il Consorzio guarda ora a nuovi e più ambiziosi obiettivi per il prossimo decennio.

Uno sguardo al passato: risultati finora conseguiti nel campo della ricerca sulle malattie rare

I progressi nella diagnosi e nei trattamenti delle malattie rare fatti nel corso degli ultimi sei anni possono essere attribuiti a una combinazione di fattori e a molteplici attori, tra i quali IRDiRC; il Consorzio per la Scienza Clinica e Traslazionale (Clinical and Translational Science), ha pubblicato di recente una disamina degli ultimi risultati ottenuti in questo campo, assieme a un bilancio dei progressi fatti nella ricerca sulle malattie rare a partire dalla sua creazione.

Negli ultimi anni i progressi nel campo della diagnostica si sono concentrati sullo sviluppo della genomica di nuova generazione e sul miglioramento dei sistemi di condivisione dei dati. Nello specifico ciò ha determinato una scoperta più rapida dei geni responsabili e, di conseguenza, lo sviluppo di nuovi strumenti diagnostici. Oggi test genetici sono disponibili per circa 3.600 malattie rare, rispetto alle 2.200 del 2010, e in media 260-280 malattie genetiche rare sono state scoperte ogni anno, secondo i dati elaborati da Orphanet e da Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Negli ultimi sei anni è stato osservato un incremento dell’efficacia diagnostica che oscilla dal 10% al 30-50%.

In molti paesi sono emerse importanti iniziative di ricerca pubblica in questo campo, in particolare quella di membri di IRDiRC quali l’Istituto Nazionale di Sanità statunitense (NIH), la Commissione Europea e l’Agenzia Giapponese per la Ricerca Medica e lo Sviluppo (AMED). Tuttavia la trasformazione più importante in questo campo è rappresenta dal coinvolgimento e dalla collaborazione tra finanziatori pubblici, industria e pazienti affetti da malattie rare. Per queste ragioni gli ultimi sei anni sono stati caratterizzati da notevoli progressi in direzione degli obiettivi inizialmente fissati da IRDiRC.

Uno sguardo al futuro: nuovi obiettivi per la ricerca sulle malattie rare per il prossimo decennio 

A seguito del successo nel raggiungimento dei propri obiettivi di partenza nei campi della diagnosi e del trattamento, IRDiRC ha avviato un processo di collaborazione della durata di un anno per individuare nuovi obiettivi per la ricerca nel campo delle malattie rare per il prossimo decennio.

Questa nuova visione e gli obiettivi fissati per il periodo 2017-20127, audaci e innovativi, sono stati annunciati durante l’estate.

La nuova visione del Consorzio può essere riassunta in una frase che racconta più di mille parole il pensiero delle persone affette da malattie rare: permettere a tutti i pazienti con malattie rare di ricevere una diagnosi corretta, assistenza e le cure disponibili entro un anno dal momento in cui si sono rivolte per la prima volta a un medico. 

Per realizzare questa visione audace e ambiziosa, IRDiRC ha fissato tre obiettivi per il prossimo decennio:

1. 1. Tutti i pazienti che si rivolgono a un medico con sospetto di malattia rara riceveranno una diagnosi entro un anno se la loro patologia è conosciuta in letteratura medica; tutti i pazienti ai quali non è attualmente possibile fornire una diagnosi saranno inseriti in un progetto di diagnosi e ricerca coordinato a livello globale

1. 1. Saranno approvate 1000 nuove terapie per le malattie rare, la maggior parte delle quali dedicata a malattie prive di opzioni terapeutiche autorizzate

1. 1. Saranno sviluppate metodologie per la valutazione dell’impatto di diagnosi e terapie sui pazienti affetti da malattie rare″.

I progressi fatti nel raggiungimento dei precedenti obiettivi hanno mostrato come la comunità di ricerca internazionale sulle malattie rare sia desiderosa di condividere conoscenze ed esperienze e di collaborare oltre i confini per fornire ai pazienti diagnosi e terapie. Lo slancio acquisito deve essere mantenuto. Il Consorzio sottolinea che sarà possibile raggiungere questi nuovi obiettivi solo attraverso cambiamenti radicali nel modo in cui la scienza è gestita, condivisa e applicata alla cura dei pazienti affetti da malattie rare. I membri di IRDiRC si sono impegnati a promuovere tali cambiamenti e il Consorzio auspica che altri attori condividano e incoraggino questa volontà di agire.

In un recente articolo intitolato Future of Rare Diseases Research 2017-2027: An IRDiRC Perspective, (Il futuro della ricerca sulle malattie rare 2017-2017: il punto di vista di IRDiRC), il Consorzio sottolinea che saranno probabilmente necessari nuovi approcci allo sviluppo di terapie e nuovi modelli per finanziare lo sviluppo di farmaci e coprire i costi delle cure, affinché sia possibile raggiungere gli obiettivi prefissati e affrontare le malattie rare in maniera globale. A seguito degli eccezionali progressi resi possibili dai Comitati Scientifici di IRDiRC, il Consorzio ha recentemente istituito tre Comitati Costituenti dedicati a settori specifici (Finanziatori, Aziende e Gruppi di Sostegno dei Diritti dei Pazienti) che stanno attualmente lavorando per individuare aree di interesse e opportunità comuni all’interno dei rispettivi settori, fissando le priorità e individuando soluzioni attraverso attività coordinate di implementazione. Le sfide fondamentali permangono ma gli obiettivi fissati per il periodo 2017-2027 senza dubbio contribuiranno ad alzare il livello della ricerca sulle malattie rare a livello mondiale e a migliorare la vita delle persone affette da malattie rare.

Per maggiori informazioni: Comunicato stampa di IRDiRC 

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://www.orpha.net/actor/ItaliaNews/2017/171011.html