Elenco Alfabetico Malattie Rare
Title Content Malattia di Behcet (Sindrome) “La sindrome di Behçet è una patologia rara di origine autoimmune, multifattoriale, che può portare gravi conseguenze a livello di … Papulosi fibrosa bianca del collo “La papulosi fibrosa bianca del collo è una malattia rara e acquisita del tessuto elastico del derma. È caratterizzata da … Sindrome di Furukawa-Takagi-Nakao “Sinonimo: Atrofia muscolare – atassia – retinite pigmentosa – diabete mellito Questa malattia è caratterizzata da atrofia muscolare, retinite pigmentosa e … Nanismo geleofisico o Displasia geleofisica “La displasia geleofisica è una rara displasia scheletrica caratterizzata da bassa statura, grossolane anomalie delle mani e dei piedi e … Sindrome di Graham Little “Sinonimi: Sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur; Sindrome di Picardi-Lassueur-Little La sindrome di Graham Little-Piccardi-Lassueur è una variante del lichen piano pilare, … Malattia multiminicore (MmD) “Sinonimo: Miopatia multiminicore La malattia ‘multiminicore’ (MmD) è un disturbo neuromuscolare ereditario, caratterizzato da ‘core’ multipli nelle biopsie muscolari e … Microduplicazione 3q29 “Sinonimo: Trisomia 3q29; Le microduplicazioni 3q29 sono anomalie cromosomiche di recente identificazione, la cui rilevanza clinica non è nota. Sono … Amiloidosi Abeta, tipo artico “Sinonimi: Amiloidosi ABetaE22G; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo artico; HCHWA, tipo artico L’emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) tipo … Neuropatia termosensibile ereditaria “La neuropatia termosensibile ereditaria è una neuropatia motoria e sensoriale demielinizzante rara, caratterizzata da episodi reversibili di debolezza muscolare ascendente, … Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T “Sinonimi: Granuloma letale della linea mediana; Linfoma angiocentrico a cellule T; Linfoma nasale a cellule T/natural killer; NKTCL. Il linfoma … Sindrome blefaro-cheilo-dentale o Sindrome di Elsching “Sinonimi: Ectropion inferiore – labio/palatoschisi; Lagoftalmo – labiopalatoschisi; Schisi – ectropion – denti conici; Sindrome BCD; Sindrome blefarocheilodentale La sindrome … Megacalicosi congenita “La megacalicosi congenita è una malformazione renale rara, caratterizzata dalla dilatazione non ostruttiva dei calici renali e da un loro … Sindrome parkinsoniana piramidale “Sinonimo: Sindrome pallido-piramidale La sindrome parkinsoniana piramidale è una malattia neurologica genetica rara, caratterizzata dall’associazione tra i segni del parkinsonismo … Microftalmia, tipo Lenz “Sinonimo: Microftalmia di Lenz La microftalmia tipo Lenz è una sindrome colobomatosa, di origine genetica, legata al cromosoma X che … Odontodisplasia regionale “Sinonimo: Denti fantasma L’odontodisplasia regionale (OR) è un’anomalia dello sviluppo localizzata dei tessuti dentali. La prevalenza non è nota ma … Deficit isolato di succinato-CoQ reduttasi “Sinonimi: Deficit isolato del complesso II della catena respiratoria mitocondriale; Deficit isolato di succinato-Coenzima Q reduttasi; Deficit isolato di succinato-ubichinone … Disostosclerosi “La disostosclerosi è una displasia scheletrica caratterizzata da osteosclerosi e platispondilia progressive. Sono stati descritti meno di 30 casi. La … Sindrome di Bazex-Dupré-Christol “Sinonimi: Atrofodermia follicolare e carcinomi basocellulari; BDCS La sindrome di Bazex-Dupré-Christol è una genodermatosi rara con predisposizione all’insorgenza precoce del … Sindrome di Blau “La sindrome di Blau (BS) è una malattia infiammatoria sistemica rara, caratterizzata da artrite granulomatosa a esordio precoce, uveite e … Deficit di XOR o Xantinuria, tipo I “Sinonimi: Deficit di XDH; Deficit di XO; Deficit di xantina deidrogenasi; Deficit di xantina ossidasi; Deficit di xantina ossidoreduttasi La … Malattia HSD10 “Sinonimi: Aciduria 2-metil-3-idrossibutirrica; Deficit di 2-metil-3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi; Deficit di HSD10; Deficit di MHBD La malattia HSD10 è una malattia neurometabolica rara … Trichinellosi “Sinonimo: Trichinosi La trichillenosi è una zoonosi da parassiti causata dal consumo di carne cruda o poco cotta (di maiale … Sindrome di Ackerman “Sinonimo: Molare piramidale – glaucoma – anomalia del labbro superiore La sindrome di Ackerman è caratterizzata da radici molari piramidali … Colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC) “Sinonimo: PFIC La colestasi intraepatica progressiva familiare (PFIC) appartiene a un gruppo eterogeneo di patologie autosomiche recessive dell’infanzia che compromettono … Sindrome di Liddle “Sinonimi: Pseudoaldosteronismo; Pseudoiperaldosteronismo, tipo 1 La sindrome di Liddle è una rara forma ereditaria di ipertensione, caratterizzata da grave ipertensione … Afalangia – emivertebre – disgenesia urogenitale-intestinale “Sinonimo: Sindrome di Johnson-Munson L’afalangia associata ad emivertebre e disgenesia urogenitale-intestinale è una malformazione congenita molto rara degli arti, descritta … Malattia di Hirayama o Amiotrofia monomelica (MA) “Sinonimi: : Amiotrofia focale benigna; Atrofia muscolare distale giovanile dell’estremità superiore; Atrofia muscolare giovanile distale dell’arto superiore; JMADUE L’amiotrofia monomelica … Oftalmia simpatica “Sinonimo: Uveite simpatica L’oftalmia simpatica (OS) è un’uveite anteriore granulomatosa bilaterale che insorge nei tre mesi successivi a un trauma … Parkinsonismo a esordio nella prima età adulta “Sinonimi: Malattia di Parkinson a esordio giovanile; Malattia di Parkinson a esordio precoce Il parkinsonismo a esordio nel giovane adulto … Sindrome di Goldblatt-Viljoen “Sinonimo: Ipoplasia del radio – atresia delle coane L’ipoplasia del radio-atresia delle coane è una sindrome estremamente rara, caratterizzata dall’ipoplasia … Sindrome trico-dento-ossea “Sinonimo: Sindrome TDO La sindrome trico-dento-ossea (TDO) fa parte delle displasie ectodermiche ed è caratterizzata da capelli ricci/crespi alla nascita, … Pentalogia di Cantrell “Sinonimi: Deformità di Cantrell; Sindrome di Cantrell; Sindrome toraco-addominale Segni clinici Come suggerito dal termine ‘pentalogia”, questa rara sindrome è caratterizzata … Miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9 “La miopatia distale ad esordio precoce correlata a KLHL9 è una miopatia distale rara di origine genetica, caratterizzata da debolezza … Sindrome della tripla H “Sinonimi: Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria; Deficit del trasportatore dell’ornitina; Deficit di ORNT1; Sindrome HHH. La sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria (sindrome della tripla … Discinesia familiare e miochimia facciale “Sinonimo: FDFM La discinesia familiare e miochimia facciale è un raro disturbo parossistico del movimento, che esordisce nell’infanzia o nell’adolescenza … Sequenza di Klippel-Feil “Sinonimi: Sindrome isolata di Klippel-Feil; Fusione congenita dei segmenti cervicali; Fusione congenita delle vertebre cervicali; Fusioni delle vertebre cervicali; Malformazione … Distrofia corneale granulare, tipo I “Sinonimi: Distrofia corneale di Groenouw, tipo I; Distrofia corneale granulare classica; Distrofia corneale granulare, tipo 1; GCD classica; GCD1; GCDI. La … Sindrome EAST “Sinonimi: Convulsioni – sordità neurosensoriale – atassia – deficit cognitivo – squilibrio elettrolitico; Sindrome SeSAME La sindrome SeSAME è caratterizzata da … Sindrome di Edwards-Patton-Dilly “Sinonimo: Nefropatia – sordità – iperparatiroidismo Questa sindrome è caratterizzata da insufficienza renale senza ematuria, iperplasia delle paratiroidi e sordità … Sindrome BRESEK “Sinonimi: Sindrome BRESEK; Sindrome BRESHECK Il ritardo mentale legato all’X, tipo Reish, è caratterizzato da anomalie cerebrali, grave ritardo mentale, … Sindrome di Moloney “Sinonimi: Atrofia della coroide – alopecia; Atrofia regionale della coroide e alopecia L’atrofia della coroide-alopecia è una sindrome rara da … Sindrome di Plummer-Vinson “Sinonimi: Disfagia sideropenica; Sindrome di Kelly-Paterson La sindrome di Plummer-Vinson o di Paterson-Kelly è caratterizzata dalla classica triade disfagia, anemia … Sindrome WHIM “Sinonimi: Sindrome verruche-infezioni-leucopenia-mielocatessi; Sindrome verruche-ipogammaglobulinemia-infezioni-mielocatessi La sindrome WHIM (verruche, ipogammaglobulinemia, infezioni, e mielocatessi) è un deficit immunitario congenito autosomico dominante … Difetto combinato della fosforilazione ossidativa, tipo 2 “Sinonimo: COXPD2 Il difetto combinato della fosforilazione ossidativa tipo 2 è una malattia rara dei mitocondri causata da un difetto … Tumore maligno della guaina dei nervi periferici o Sarcoma neurogenico “Sinonimi: MPNST; Neurilemmoma maligno; Neurofibroma maligno; Neurofibrosarcoma; Sarcoma neurogenico; Schwannoma maligno Il tumore maligno della guaina dei nervi periferici (MPNST) è … Pineocitoma “Il pineocitoma è la forma meno aggressiva di tumore del parenchima pineale, che presenta sintomi come la sindrome di Parinaud … Monosomia 21 “Sinonimi: Sindrome 21q-; Sindrome da delezione 21q La monosomia 21 è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla perdita di porzioni variabili di un … Sindrome di Malouf “Sinonimi: Cardiomiopatia dilatativa – ipogonadismo ipergonadotropo; Sindrome cardiogenitale; Sindrome di Najjar Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra cardiomiopatia dilatativa e ipogonadismo … Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 “Sinonimo: Sequenza dell’acinesia fetale; Artrogriposi multipla congenita – ipoplasia polmonare; FADS La sindrome di Pena-Shokeir tipo 1 comprende contratture multiple … Picnodisostosi “La picnodisostosi è una malattia genetica da accumulo lisosomiale caratterizzata da osteosclerosi dello scheletro, bassa statura e fragilità ossea. È … Sindrome di Cole-Carpenter “Sinonimo: Fragilità ossea – craniosinostosi – proptosi – idrocefalo La sindrome di Cole-Carpenter è una forma molto rara di displasia … Malattia di Pyle “Sinonimo: Displasia metafisaria di Pyle La malattia di Pyle è una displasia ossea caratterizzata da genu valgum, anomalie metafisarie associate a … Sindrome BOR “Sinonimo: Sindrome branchio-oto-renale La sindrome Branchio-Oto-Renale (BOR) è caratterizzata da anomalie degli archi branchiali (schisi, fistole, cisti), difetti dell’udito (malformazioni … Sindrome della scimitarra “Sinonimi: Sindrome da ipogenesia polmonare; Sindrome di Halasz; Sindrome epibronchiale dell’arteria polmonare destra; Sindrome venolobare polmonare congenita. La sindrome della ‘scimitarra’ … Esofagite eosinofila “L’esofagite eosinofila è una malattia immuno-mediata cronica dell’esofago con conseguente e predominante infiammazione eosinofila dell’esofago; può causare sintomi simili al … Neuropatia motoria periferica – disautonomia “Sinonimo: Sindrome di Lisker-Garcia-Ramos Questa sindrome è caratterizzata da debolezza muscolare distale a evoluzione lenta, amiotrofia a esordio infantile, disfunzione del … Sindrome di Melkersson-Rosenthal “Sindrome idiopatica caratterizzata da una o più delle seguenti caratteristiche: edema orofacciale ricorrente, paralisi recidivanti del facciale e lingua con … Sindrome di Landau-Kleffner “Sinonimi: Afasia epilettica acquisita; LKS La Sindrome di Landau-Kleffner (LKS) è un’encefalopatia epilettica legata all’età, in cui si osserva una … Sindrome di Axenfeld-Rieger “Sinonimi: Sindrome di Axenfeld; Sindrome di Rieger Sindrome di Axenfeld-Rieger (ARS) è un termine generico che definisce condizioni genetiche sovrapposte, … Sindrome di Crigler-Najjar “Sinonimi: Deficit di UGT; Deficit di bilirubina uridina-difosfato glucuronosiltransferasi; Deficit di bilirubina-UGT; Iperbilirubinemia non coniugata ereditaria La sindrome di Crigler-Najjar (CNS) … Sindrome di Sandifer “La sindrome di Sandifer è una malattia distonica parossistica del movimento associata a reflusso gastro-esofageo e, in alcuni casi, ernia … Leucoencefalopatia megalencefalica “Sinonimi: Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali; Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali; MLC; Megalencefalia – leucodistrofia cistica; Sindrome di Van … Neuropatia con assoni giganti (GAN) “La neuropatia con assoni giganti (GAN) è una malattia neurodegenerativa grave a progressione lenta, caratterizzata da neuropatia motoria e sensoriale … Sindrome NARP “Sinonimi: Debolezza muscolare neurogena – atassia – retinite pigmentosa; Neuropatia – atassia – retinite pigmentosa La sindrome Neuropatia, Atassia e … Sindrome di Li-Fraumeni “La sindrome di Li-Fraumeni/LFS) è una malattia rara a trasmissione autosomica dominante che colpisce il soggetto giovane e consiste in … Neoplasia mieloide/linfoide associata a riarrangiamento di FGR1 “Sinonimi: Leucemia/linfoma delle cellule staminali; Sindrome mieloproliferativa 8p11 La neoplasia mieloide/linfoide associata al riarrangiamento di FGFR1 è una neoplasia maligna … Neuropatia ereditaria con predisposizione alle paralisi da pressione “Sinonimi: HNPP; Microdelezione 17p11.2p12 eterozigote; Neuropatia sensibile alla pressione in atto; Neuropatia tomaculare; Paralisi da impianto di bulbi di tulipano; Paralisi … Leucemia variante a cellule capellute “Sinonimi: HCL-v; Variante della reticoloendoteliosi leucemica; Variante prolinfocitica della HCL; Variante prolinfocitica della leucemia a cellule capellute La HCL-V comprende … Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabaskan “Sinonimi: ABSD; Sindrome da disgenesia del tronco cerebrale, tipo Athabascan; Sindrome del tronco cerebrale dei Navajo La disgenesia del tronco … Brachimorfismo – onicodisplasia – disfalangismo “Sinonimo: Sindrome BOD; Sindrome di Senior Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (BOD) è una sindrome malformativa molto rara caratterizzata da bassa statura, ipoplasia … Disgenesia dei tubuli renali da trasfusione gemello-gemello (TTTS) “La disgenesia dei tubuli renali da sindrome da trasfusione gemello-gemello (TTTS) è una forma acquisita di disgenesia dei tubuli renali, … Sindrome della tripla A “Sinonimi: Sindrome 2A; Sindrome 3A; Sindrome 4A; Sindrome AAA; Sindrome acalasia-addisonismo-alacrimia; Sindrome della doppia A; Sindrome delle quattro A; Sindrome di … Insufficienza pura del sistema autonomo (PAF) “Sinonimi : Disautonomia pura; Ipotensione ortostatica idiopatica; PAF; Sindrome di Bradbury-Eggleston L’insufficienza pura del sistema autonomo (PAF) è una malattia … Vasculite leucocitoclastica cutanea “Sinonimi: Angioite cutanea leucocitoclastica, Angioite ipersensibile; Vasculite cutanea dei piccoli vasi; Vasculite ipersensitiva cutanea L’angioite cutanea leucocitoclastica è una vasculite … Afachia congenita primitiva (ACP) “L’afachia congenita primitiva (ACP) è caratterizzata dall’assenza del cristallino. La prevalenza non è nota. L’ACP può associarsi ad altre anomalie … Sindrome da disequilibrio “Sinonimi: Atassia cerebellare non progressiva – deficit cognitivo; Sindrome CAMRQ; Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio La sindrome da disequilibrio (DES) è … Malattia o Sindrome di Dent “Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all’X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico … Sindrome da malattia di Hirschsprung con ipoplasia delle unghie e dismorfismi “La malattia di Hirschsprung associata a ipoplasia ungueale e dismorfismi è una malattia malformativa letale, caratterizzata dall’associazione tra malattia di … Saccaropinuria “Sinonimo: Deficit di saccaropina deidrogenasi; Iperlisinemia, tipo II La saccaropinuria è una malattia del metabolismo della lisina, spesso associata a iperlisinemia … Proteinosi alveolare polmonare autoimmune “Sinonimi: PAP autoimmune; PAP idiopatica; Proteinosi alveolare polmonare idiopatica; aPAP; iPAP La proteinosi alveolare polmonare (PAP) è una malattia rara … Nocardiosi “La nocardiosi è un’infezione batterica acuta, subacuta o cronica, locale (cute, polmone, cervello) o disseminata (intero organismo). L’incidenza annuale negli … Polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM con anti-MAG “Sinonimi: Neuropatia anti-MAG; Neuropatia associata ad anticorpi IgM monoclonali anti-glicoproteina associata alla mielina La polineuropatia associata a gammopatia monoclonale IgM … Panniculite nodulare non suppurativa “Sinonimi: Malattia di Weber-Christian (WCD); Panniculite di Weber-Christian; Panniculite lobulare idiopatica; Panniculite nodulare borreliosica; Panniculite nodulare borreliosica non suppurativa; Panniculite … MSMD da deficit completo di IL12B “Sinonimi: Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B; MSMD da deficit completo di interleuchina 12B; Suscettibilità mendeliana … Emimelia ulnare “Sinonimi: Difetto congenito longitudinale dell’ulna; Mano torta ulnare; Meromelia longitudinale ulnare L’emimelia ulnare è un deficit congenito dell’avambraccio caratterizzato dall’agenesia … Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria acuta “Sinonimi: AIDP; GBS, forma poliradiculoneuropatica demielinizzante infiammatoria acuta; Polineuropatia demielinizzante idiopatica acuta; Polineuropatia infiammatoria acuta; Sindrome di Guillain-Barré, forma poliradiculoneuropatica … Sindrome arteriosa dello stretto toracico superiore (ATOS) “Sinonimi: Sindrome arteriosa compressiva dello stretto toracico superiore; Sindrome arteriosa da iperabduzione; Sindrome arteriosa della costa cervicale; Sindrome arteriosa dello … Lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip “Sinonimi: SCL; Diabete lipoatrofico; GCL; Lipodistrofia generalizzata congenita; Sindrome di Berardinelli-Seip; Sindrome di Brunzell La lipodistrofia congenita di Berardinelli-Seip (BSCL) … Ittiosi follicolare – alopecia – fotofobia (IFAP) “Sinonimi: Ittiosi follicolare – atrichia – fotofobia; Sindrome IFAP L’ittiosi follicolare – alopecia – fotofobia (IFAP) è una malattia genetica … Sindrome di Aarskog “Sinonimi: Displasia faciogenitale; Sindrome di Aarskog-Scott; Sindrome facio-digito-genitale La sindrome di Aarskog-Scott (AAS) è una malattia rara dello sviluppo, caratterizzata … Atassia episodica, tipo 4 Sinonimi: Atassia vestibolocerebellare periodica; PATX L’atassia episodica tipo 4 è caratterizzata da atassia, che di solito non risponde all’acetazolamide, vertigini … Siderosi superficiale “La siderosi superficiale è una malattia neurologica rara caratterizzata da sordità neurosensoriale progressiva, atassia cerebellare, segni piramidali e depostiti di … Malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) “La malattia da deposito di acido sialico libero (SASD libero) comprende un gruppo di malattie da accumulo lisosomiale, caratterizzate da … Miopatia nemalinica, tipo Amish “La miopatia nemalinica tipo Amish è una forma di miopatia nemalinica (NM) descritta esclusivamente in numerose famiglie della comunità Amish…” … Melanocitosi neurocutanea “Sinonimi: Melanosi neurocutanea; NCM La melanocitosi neurocutanea (NCM) è una malattia neurologica congenita rara, caratterizzata da aggregazioni anomale di nevo-melanociti … Sindrome di Miller-Dieker o Lissencefalia da delezione 17p13.3 “Sinonimi: Delezione 17p telomerica; Monosomia 17p13.3 La lissencefalia tipo 1 da anomalie di LIS 1 o sindrome di Miller-Dieker (MDS) … Malattia di Rosaï-Dorfman “Sinonimi: Istiocitosi sinusale con linfoadenopatia massiva; Malattia di Destombes-Rosaï-Dorfman; Malattia di Rosaï-Dorfman-Destombes; SHML La malattia di Rosaï-Dorfman è un’istiocitosi benigna … Sindrome letale degli pterigi multipli “Sinonimi: LMPS; Sindrome letale degli pterigi multipli, autosomica recessiva La sindrome da pterigi multipli letale (LMPS) è una delle numerose … Tricotiodistrofia o TTD “La tricotiodistrofia (TTD) definisce un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da capelli corti e fragili, che presentano carenza di zolfo … Iperplasia surrenalica congenita da deficit di 11-beta-idrossilasi “Sinonimi: CAH da deficit di 11-beta-idrossilasi; Deficit di CYP11B1 L‘iperplasia congenita del surrene da deficit di 11 beta-idrossilasi (CYP11B1) è … Shighellosi “La sighellosi è un’infezione batterica che causa dissenteria, dovuta alla Shigella, un piccolo batterio ubiquitario gram-negativo che appartiene alla famiglia … Sindrome di Marsolf “Sinonimo: Cataratta – ritardo mentale – ipogonadismo Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra ritardo mentale, cataratta congenita e ipogonadismo ipogonadotropo…” … Papulosi linfomatoide “Sinonimo: LyP La papulosi linfomatoide (LyP) è una malattia cutanea rara caratterizzata da eruzioni cutanee papulo-nodulari croniche ricorrenti che regrediscono … Sindrome trico-epato-enterica (THE) “Sinonimo: Diarrea fenotipica; SD/THE; Sindrome trico-epato-enterica; Sindrome trico-epato-enterica/diarrea sindromica La diarrea sindromica (SD), o sindrome trico-epato-enterica (THE), è un’enteropatia congenita … Sindrome CLAPO “La sindrome CLAPO, descritta di recente, è caratterizzata da malformazioni capillari del labbro inferiore, difetti dei vasi linfatici del viso … Sindrome emi 3 “Sinonimi: Emi-iperplasia isolata; Emi-ipertrofia isolata; Ipertrofia dell’emicorpo L’emi-iperplasia isolata è una sindrome rara da eccessiva crescita, caratterizzata iperaccrescimento localizzato ed … Iperekplexia ereditaria o Malattia dei sussulti familiare “Sinonimi: Iperekplexia; Iperexplexia ereditaria; Malattia di Kok; Sindrome congenita dell’uomo rigido; Sindrome del neonato rigido L’ipereplexia ereditaria è una malattia neurologica … Sequenza dell’acinesia fetale “Sinonimi: Artrogriposi multipla congenita – ipoplasia polmonare; FADS; Sindrome di Pena-Shokeir, tipo 1 La sequenza acinesia/ipocinesia fetale (o sindrome di … Ritardo mentale legato all’X, tipo Pai “Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra dismorfismi e ritardo mentale. È stata descritta in quattro generazioni della stessa famiglia…” Fonte: … Granuloma letale della linea mediana o Linfoma nasale extranodale a cellule NK/T “Sinonimo: Linfoma angiocentrico a cellule T; Linfoma nasale a cellule T/natural killer; NKTCL Il linfoma nasale extranodale a cellule NK/T … Sindrome di Wells-Jankovic o Paraparesi spastica-sordità “Questa sindrome è una malattia neurodegenerativa cronica, caratterizzata da paraparesi spastica (esordio a circa 10 anni di età) e difetti … Brachiolmia – Amelogenesi imperfetta “Sinonimi: Platispondilia – Amelogenesi imperfetta; Sindrome di Verloes-Bourguignonb La brachiolmia autosomica recessiva associata ad amelogenesi imperfetta è una forma molto rara … Sindrome di Denys-Drash o Sindrome di Drash “Sinonimi: Tumore di Wilms – pseudoermafroditismo La sindrome di Denys-Drash è caratterizzata dall’associazione tra sclerosi mesangiale diffusa (DMS), pseudoermafroditismo maschile … Sindrome delle piastrine giganti “Sinonimi: Sindrome di Bernard-Soulier o Distrofia trombocitica emorragipara La distrofia trombocitica emorragica, anche nota come sindrome di Bernard-Soulier (SBB), è … Ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans “L’ipomagnesemia isolata autosomica dominante, tipo Glaudemans (IADHG), è una forma di ipomagnesemia primitiva familiare (FPH), caratterizzata da livelli bassi di … SADDAN “Sinonimo: Acondroplasia grave – ritardo dello sviluppo – acanthosis nigricans Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra una forma grave di … Distrofia maculare cistoide “Sinonimi: DCMD; Edema maculare cistoide autosomico dominante; Edema maculare familiare La distrofia maculare cistoide è un edema maculare cistoide a trasmissione … Sindrome CAMOS “Sinonimi: Atassia cerebellare – deficit cognitivo – atrofia ottica – anomalie cutanee; SCAR5 La sindrome CAMOS è caratterizzata dall’associazione tra … Polipeptidoma pancreatico o PPoma “Il PPoma è un tumore endocrino pancreatico che secerne elevate quantità del polipeptide pancreatico (PP), che di per sé non … Malattia delle catene pesanti mu “Sinonimo: mu-HCD La malattia delle catene pesanti mu (HCD-mu) è un tipo di HCD caratterizzato dalla produzione incompleta di catene … Sindrome di Rothmund-Thomson, tipo 1 “Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson, tipo 1; RTS1 La sindrome di Rothmund-Thomson di tipo 1 è una sottoforma della sindrome di … Sindrome di Alpers-Huttenlocher “Sinonimi: Degenerazione neuronale progressiva dell’infanzia associata a malattia epatica; Polidistrofia sclerosante progressiva di Alpers; Sindrome di Alpers La sindrome di Alpers … Sindrome di Qazi-Markouizos “Sinonimo: Mutazione ossea disarmonica – anomalie delle fibre muscolari Questa sindrome è caratterizzata da ipotonia centrale non progressiva, stipsi cronica, … Sindrome dei linfociti nudi, tipo 2 “Sinonimi: Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2; Immunodeficienza combinata grave da deficit di espressione delle … Disabilità intellettiva legata all’X con dismorfismi e atrofia cerebrale “Sinonimo: Sindrome di Prieto-Badia-Mulas È una disabilità intellettiva sindromica legata all’X, caratterizzata da disabilità intellettiva, atrofia cerebrale sottocorticale, anomalie dei … Sindrome di Potocki-Shaffer “Sinonimi: Delezione 11p11.2; Sindrome da delezione 11p prossimale La sindrome di Potocki-Shaffer è caratterizzata da esostosi multiple, forami parietali, fontanella … Sindrome GEMSS o Glaucoma – ectopia – sferofachia – rigidità articolare – bassa statura “Questa sindrome è caratterizzata da rigidità articolare progressiva, glaucoma, bassa statura e dislocazione del cristallino. È stata descritta in tre … Sindrome CLOVE “La sindrome CLOVE (acronimo di Congenital Lipomatous Overgrowth, Vascular malformations, and Epidermal nevi) è caratterizzata da escrescenze lipomatose congenite, da … Neuropatia acustica con neuropatia sensitiva periferica legata all’X, tipo 1 “Sinonimi: HSAN con sordità legata all’X Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra neuropatia assonale autonomica e sensoriale e sordità. È … Sindrome di Morvan “Sinonimo: Corea fibrillare di Morvan; Encefalite limbica – neuromiotonia – iperidrosi – polineuropatia La sindrome di Morvan è una malattia … Adrenomieloneuropatia “L’adrenomieloneuropatia (AMN) è un’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) dell’adulto, malattia perossisomiale con paraparesi spastica, spesso associata a insufficienza surrenalica periferica nei … Sindrome BNAR “Sinonimo: Naso bifido con o senza anomalie renali e anorettali La sindrome BNAR è una sindrome da anomalie congenite multiple … Alopecia congenita e cheratoderma palmoplantare autosomico recessivo “Sinonimi: Alopecia congenita e ipercheratosi palmoplantare autosomica recessiva; Cataratta – alopecia – sclerodattilia; Cheratoderma palmoplantare e alopecia congenita, tipo Wallis; … Sindrome di Mohr-Tranebjaerg “Sinonimi: Sindrome DDON; Sindrome sordità-distonia-neuropatia ottica La sindrome di Mohr-Tranebjaerg (MTS) è una sindrome neurodegenerativa recessiva legata all’X, con segni … Sindrome ATRUS “Sinonimo: Sinostosi radio-ulna – trombocitopenia amegacariocitica Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra la fusione prossimale del radio e dell’ulna e … Tumore di Klatskin o Colangiocarcinoma ilare “Sinonimi: CCA ilare Il tumore di Klatskin è un colangiosarcoma extraepatico (CCA) che insorge nella giunzione dei principali dotti epatici, … Deficit di beta-chetotiolasi o Aciduria alfa-metilacetoacetica “Sinonimi: Deficit di 3-chetotiolasi; Deficit di 3-ossotiolasi; Deficit di T2; Deficit di alfa-metil-acetoacetil-CoA tiolasi; Deficit mitocondriale di acetoacetil-Coenzima A tiolasi … Odontocondrodisplasia o Sindrome di Goldblatt “Sinonimi: Condrodisplasia – dentinogenesi imperfetta – lassità articolare; Condrodisplasia di Goldblatt; ODCD; Odontocondrodisplasia L’odontocondrodisplasia o sindrome di Goldblatt è una … Epidermolisi bollosa distrofica recessiva generalizzata grave “Sinonimi : Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, tipo Hallopeau-Siemens; Epidermolisi bollosa generalizzata grave distrofica, autosomica recessiva; RDEB generalisata gravis; RDEB … Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo Ohdo “Sinonimi : BMRS, tipo Ohdo; Sindrome da blefarofimosi, tipo Ohdo; Sindrome di Ohdo; Sindrome di Ohdo-Madokoro-Sonoda La blefarofimosi di Ohdo-Madokoro-Sonoda … Parkinsonismo a esordio precoce – deficit cognitivo “Sinonimi: Parkinsonismo a esordio precoce – ritardo mentale; Sindrome di Laxova-Opitz; Sindrome di Waisman L’associazione tra parkinsonismo precoce e deficit … Timoma o Tumore epiteliale primitivo del timo “Sinonimo: Neoplasia epiteliale primitiva del timo; Tumore epiteliale primitivo del timo Il timoma è una neoplasia epiteliale rara del timo … Omodisplasia “L’omodisplasia è una rara displasia scheletrica caratterizzata da brevità grave degli arti e dismorfismi facciali. Due tipologie Sono stati descritti … Ipoplasia focale del derma o Sindrome di Goltz “L’ipoplasia focale del derma (FDH) è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli, caratterizzata da anomalie nei tessuti derivati dall’ectoderma … Neurodegenerazione associata a proteine della membrana mitocondriale Sinonimi: MPAN; NBIA da mutazione in C19orf12; NBIA5; Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro da mutazione di C19orf12; Neurodegenerazione con … Sindrome di Dubowitz “La sindrome di Dubowitz, descritta per la prima volta nel 1965, è caratterizzata da anomalie multiple congenite, ritardo mentale, ritardo … Sindrome di Waardenburg, tipo 1 “Sinonimo: WS1 La sindrome di Waardenburg tipo 1 (WS1) è una forma della sindrome di Waardenburg caratterizzata da sordità congenita … Sindrome di Guttmacher “Sinonimo: Difetto preassiale – polidattilia postassiale – ipospadia La sindrome di Guttmacher è molto rara ed è caratterizzata dall’ipoplasia dei pollici … Punte e onde continue durante il sonno o Sindrome CSWS “Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento; Punte e onde continue durante il sonno ad onde … Microcoria – nefrosi congenita “Sinonimo: Sindrome di Pierson La sindrome di Pierson è caratterizzata dall’associazione tra una sindrome nefrosica congenita e anomalie oculari con … Sindrome con faccia da fischiatore o Sindrome di Freeman-Sheldon “Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Displasia cranio-carpo-tarsale; Distrofia cranio-carpo-tarsale La sindrome di Freeman-Sheldon (FSS), nota anche come sindrome della faccia … Sindrome alfa talassemia-disabilità cognitiva legata all’X o Sindrome ATR-X “Sinonimo: Sindrome ATR-X La sindrome alfa talassemia con ritardo mentale legata all’X è caratterizzata da grave ritardo dello sviluppo, dismorfismi … Sindrome di Walker-Warburg o Idrocefalo – agiria – displasia retinica “Sinonimi: Idrocefalo – agiria – displasia retinica; Sindrome HARD; Sindrome idrocefalo-agiria-displasia retinica; WWS La sindrome di Walker-Warburg (WWS) è una … Sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO) “Sinonimi: Sindrome ECO La sindrome endocrino-cerebro-osteodisplastica (ECO) è caratterizzata da una serie di anomalie del sistema endocrino, cerebrale e scheletrico … Sindrome ARC o Artrogriposi – disfunzione renale – colestasi “La sindrome artrogriposi-disfunzione renale-colestasi (ARC) è una malattia multisistemica, caratterizzata da artrogriposi multipla congenita neurogena, disfunzione dei tubuli renali e … Sindrome di Bull-Nixon “Sinonimo: Invaginazione basilare primitiva Le impronte della base del cranio è un segno radiologico, caratterizzato dall’invaginazione della giunzione cranio-vertebrale nel … Sindrome CHIME “Sinonimi: Displasia neuroectodermica, tipo CHIME; Disturbo congenito della glicosilazione da deficiti di PIGL; PIGL-CDG; Sindrome coloboma-cardiopatia-dermatosi ittiosiforme-deficit cognitivo-orecchie anomale; Sindrome … Sindrome di Donnai-Barrow (DBS) “Sinonimi: Sindrome DBS/FOAR; Sindrome FOAR; Sindrome anomalia oculari e facciali-telecanto-sordità; Sindrome di Holmes-Schepens; Sindrome ernia diaframmatica-esonfalo-ipertelorismo; Sindrome ernia diaframmatica-ipertelorismo-miopia-sordità; Sindrome … Miopatia – sequenza di Moebius – sequenza di Robin “Sinonimo: Sindrome di Carey-Fineman-Ziter La sindrome di Carey-Fineman-Ziter (CFZ) è una condizione rara, caratterizzata dall’associazione tra ipotonia, sequenza di Moebius … Sindrome di Joubert “Sinonimi: CPD IV; Disturbo cerebelloparenchimale IV; Sindrome di Joubert classica; Sindrome di Joubert pura; Sindrome di Joubert, tipo A; Sindrome di … Sindrome ipertricosi-facies acromegaloide “Sinonimi: HAFF; Sindrome ipertricosi-faccia grossolana; Sindrome ipertricosi-tratti facciali acromegaloidi La sindrome ipertricosi-facies acromegaloide (HAFF) è una sindrome molto rara da … Malattia di Sneddon-Wilkinson “Sinonimi: Dermatosi pustolosa subcorneale; Dermatite pustolosa subcorneale; Pustulosis subcornealis La dermatosi pustosola subcorneale è una malattia cronica, rara, benigna, caratterizzata da un’eruzione pustolosa … Sindrome di Seemanova-Lesny “Sinonimi: Sindrome microcefalia-microcornea, tipo Seemanova; Sindrome di Seemanova-Lesny Questa sindrome è caratterizzata da microcefalia e brachidattilia, anomalie oculari (microftalmia, microcornea, cataratta congenita), … Malattia delle catene pesanti “Sinonimo: HCD Le malattie delle catene pesanti (HCD) sono un gruppo di patologie proliferative delle linfoplasmacellule monoclonali dei linfociti B, caratterizzate … Malattie mitocondriali che originano dal DNA nucleare (nDNA) “Sinonimo: Difetto della fosforilazione ossidativa mitocondriale da anomalie del DNA nucleare (Mitochondrial oxidative phosphorylation disorder due to nuclear DNA anomalies) … Ellissocitosi ereditaria o HE “L’ellissocitosi ereditaria (HE) è una malattia rara della membrana eritrocitaria, clinicamente e geneticamente eterogenea, caratterizzata da segni di anemia emolitica … Sindrome di Sindrome di Carnevale Hernandez Castillo “Sinonimo: Sindrome di Carnevale-Hernández-del Castillo; Pollice trifalangeo – brachiectrodattilia La sindrome è caratterizzata da pollici trifalangei e brachidattilia delle mani. … Sindrome mesomelia-sinostosi (MSS) “Sinonimi: Del(8)q(13); Displasia mesomelica con sinostosi acrali, tipo Verloes-David-Pfeiffer; Monosomia 8q13; Sindrome da microdelezione 8q13; Sindrome di Verloes-David; Sindrome mesomelia-sinostosi, tipo Verloes-David-Pfeiffer La sindrome mesomelia-sinostosi (MSS) … Disostosi acrofacciale, tipo Weyers “Sinonimi: Disostosi acrodentale di Weyers; Disostosi acrofacciale di Weyers; Sindrome di Curry-Hall La disostosi acro facciale, tipo Weyers (WAD), è una displasia ectodermica … Sindrome di Ochoa o Idronefrosi – sorriso invertito “Sinonimi: Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sindrome urofacciale; Sorriso invertito – vescica nefropatica occulta La sindrome di Ochoa è caratterizzata dall’associazione … Paralisi periodica iperkaliemica (HiperPP) “Sinonimi: Adinamia episodica di Gamstorp; Adinamia episodica ereditaria; HYPP; IperKPP; IperPP; IperPP familiare; IperPP primitiva; Malattia di Gamstorp; PP iperkaliemica; Paralisi periodica iperkaliemica familiare; Paralisi periodica iperkaliemica primitiva La paralisi … Pachionichia congenita “Sinonimo: PC La pachionichia congenita (PC) è una genodermatosi rara, caratterizzata prevalentemente da cheratoderma palmoplantare doloroso, ispessimento delle unghie, cisti … Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi (HCHWA) o Amiloidosi ABetaA21G “Sinonimi: Amiloidosi ABetaA21G-correlata; Amiloidosi beta, tipo fiammingo; Emorragia cerebrale ereditaria con amiloidosi, tipo fiammingo; HCHWA, tipo fiamming È stata descritta in un olandese … MPDU1-CDG: Sindrome CDG “Sinonimi: CDG-If; CDG1F; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo 1f; Disturbo congenito della glicosilazione, tipo If; Sindrome CDG, tipo If; Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati, tipo … Displasia spondiloepifisaria congenita “COS’È La displasia spondilo-epifisaria fa parte di un gruppo eterogeneo di condrodisplasie congenite, che, come indicato dal nome stesso, colpiscono … Malattia di Naxos “Sinonimi: Cheratoderma con capelli lanosi, tipo I; Cheratoderma palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; Cheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; Ipercheratosi palmoplantare con cardiomiopatia aritmogena; KWWH, tipo I … Deficit recettore dell’insulina “Cos’è e come si manifesta il deficit del recettore dell’insulina?Il deficit del recettore dell’insulina è una condizione genetica che dà … Distrofia endoteliale ereditaria congenita I “Sinonimi: CHED autosomica dominante; CHED1; CHEDI; Distrofia endoteliale ereditaria congenita 1; Distrofia endoteliale ereditaria congenita autosomica dominante La distrofia endoteliale ereditaria congenita 1 (CHED I) … Miopatia da sovraccarico di calsequestrina e proteina SERCA1 “Questa sindrome è caratterizzata da lieve miopatia o da elevati livelli ematici di creatina chinasi in assenza di sintomi clinici…” … Sindrome di Rothmund-Thomson “Sinonimo: Poichilodermia di Rothmund-Thomson La sindrome di Rothmund-Thomson (RTS) è una genodermatosi caratterizzata da un caratteristico rash facciale (poichiloderma) associato … Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 ossidoreduttasi “Sinonimi: Deficit di POR; Iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo POR; PORD L’iperplasia congenita del surrene da deficit di citocromo P450 … Sindrome EEM “Sinonimo: Displasia ectodermica – ectrodattilia – distrofia maculare La sindrome EEM è caratterizzata dall’associazione tra displasia ectodermica, ectrodattilia e distrofia della … Sindrome di Figuera o Sindrome orofaciodigitale, tipo 10 “Sinonimi: OFD10; Sindrome oro-facio-digitale, tipo 10; Sindrome orofaciodigitale con aplasia del perone La sindrome oro-facio-digitale tipo 10 è caratterizzata da segni facciali (telecanto, … Sindrome di Floating-Harbor “La sindrome Floating-Harbor è una malattia rara da anomalie/dismorfismi congeniti multipli e disabilità intellettiva, caratterizzata da dismorfismi facciali, bassa statura associata … Distrofia miotonica tipo 2 o Miopatia miotonica prossimale “Sinonimi: Distrofia miotonica prossimale; Distrofia miotonica, tipo 2; Malattia di Ricker; Sindrome di Ricker La miopatia miotonica prossimale è una malattia multisistemica caratterizzata dalla … Sindrome di De Grouchy o Monosomia 18p “Sinonimo: Sindrome 18p- La monosomia 18p è una patologia cromosomica, dovuta alla delezione di tutto o di parte del braccio corto … Displasia cerebro-facio-toracica “Sinonimi: Sindrome di Pascual Castroviejo, tipo 1 La displasia cerebro-facio-toracica o sindrome di Pascual-Castroviejo di tipo 1 è una sindrome rara … Sindrome CANDLE “Sinonimo: Sindrome dermatosi neutrofila atipica cronica-lipodistrofia-temperatura elevata La sindrome da dermatosi neutrofila atipica cronica con lipodistrofia e temperatura corporea elevata … Sindrome CSWSS o Punte e onde continue durante il sonno “Sinonimi: CSWS; Encefalopatia epilettica con punte-onde continue durante il sonno lento; Punte e onde continue durante il sonno ad onde lente; Sindrome CSWSS; Stato epilettico … Malattia da emoglobina H (HbH) o Emoglobinopatia D ” La malattia da emoglobina H (HbH) è una forma moderata-grave di alfa talassemia (si veda questo termine), caratterizzata da … Sindrome di Hurler-Scheie “Sinonimi: MPS1H/S; MPSIH/S; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H/S; Mucopolisaccaridosi, tipo IH/S La sindrome di Hurler-Scheie è la forma intermedia delle mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I). Si … Pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) “La pseudo-ostruzione intestinale cronica (CIPO) è una malattia rara della motilità gastrointestinale, caratterizzata da episodi ricorrenti simili a un’ostruzione meccanica, … Sindromi overlap o da sovrapposizione “Si riferiscono ad un gruppo di pazienti che presentano contemporaneamente o in stretta successione temporale sintomi di diverse malattie autoimmuni … Retinoschisi legata all’X “Sinonimi: Retinoschisi giovanile legata all’X; XLRS La retinoschisi legata all’X (RSXL) è una malattia genetica rara dell’occhio, caratterizzata dalla riduzione dell’acuità visiva … Sindrome di Schinzel-Giedion “Sinonimo: SGS La sindrome di Schinzel-Giedion (SGS) è una sindrome da displasia ectodermica caratterizzata essenzialmente da dismorfismi facciali caratteristici, idronefrosi, grave … Sindrome di Aase-Smith “Sinonimi: Idrocefalo – palatoschisi – rigidità articolare; Sindrome di Aase-Smith, tipo I La sindrome di Aase-Smith tipo 1 è una malattia genetica … Sferocitosi o Sindrome di Minkowski-Chauffard “La sferocitosi ereditaria è un’anemia emolitica congenita, che presenta un quadro clinico ampio (che comprende soggetti asintomatici fino all’emolisi grave), … Encefalopatia da glicina “Sinonimi: Iperglicinemia non chetotica; NKA L’encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi … Sindrome di Baraitser-Winter o Sindrome cerebro-fronto-facciale, tipo 3 “Sinonimo: Sindrome coloboma irideo-ptosi-deficit cognitivo La sindrome Baraitser-Winter (BWS) è una sindrome malformativa con dismorfismi facciali (sutura metopica a cresta, … Malattia di Dent “Sinonimi: Nefrolitiasi recessiva legata all’X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all’X; Sindrome di Dent; Sindrome renale … Sindrome di Murray-Puretic-Drescher “Sinonimi: Fibromatosi ialina giovanile; Sindrome di Puretic La fibromatosi ialina giovanile (JHF) è un tumore raro dei tessuti molli, caratterizzato da lesioni … Malattia di Oguchi “Sinonimi: Cecità notturna permanente congenita, tipo Oguchi; Sindrome di Oguchi La malattia di Oguchi è una retinopatia autosomica recessiva caratterizzata da cecità … Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali “Sinonimi: HLRCC; Leimiomi uterini e cutanei multipli; Leiomiomatosi cutanea e uterina familiare; Leiomiomatosi ereditaria; Leiomiomatosi ereditaria con cancro a cellule renali; Leiomiomatosi familiare con cancro a … Discondrosteosi “Sinonimi: Sindrome di Léri-Weill La discondrosteosi di Leri-Weill (DLW) è una displasia scheletrica caratterizzata da statura sproporzionatamente bassa e da … Sindrome di Lujan-Fryns “Sinonimi: Deficit cognitivo legato all’X con habitus marfanoide; Ritardo mentale legato all’X con habitus marfanoide; Sindrome di Lujan; XLMR con … Sindattilia, tipo 1 “La sindattilia tipo 1 (SD1), in passato nota anche come zigodattilia, è una malformazione distale degli arti, caratterizzata dalla presenza … Sindrome di San Luis Valley o Sindrome 8 ricombinante “Sinonimi: Duplicazione 8q/delezione 8p; Sindrome Rec(8); Sindrome Rec8; Sindrome del cromosoma 8 ricombinante La sindrome 8 ricombinante (rec(8)), nota anche come sindrome della San … Sindrome nail-patella od Onico-osteo-displasia “Sinonimi: Sindrome di Turner-Kieser La sindrome unghia-rotula o nail-patella (NPS) è una disostosi ereditaria rara della rotula, caratterizzata da ipoplasia … Sindrome di Christian o Displasia scheletrica – ritardo mentale Sinonimi: Displasia scheletrica – deficit cognitivo Questa sindrome associa anomalie scheletriche (bassa statura, striature della sutura metopica, fusione delle vertebre … Sindrome AREDYLD “Sinonimo: Anomalia acrorenale – displasia ectodermica – diabete L’acronimo AREDYLD significa anomalia acro-renale displasia ectodermica lipoatrofia e diabete (Acral-Renal-Ectodermal-DYsplasia-Lipoatrophic-Diabetes)…” Fonte: Orphanet: … Sindrome di Timothy “Sinonimi: LQT8; Sindrome del QT lungo – sindattilia; Sindrome del QT lungo, tipo 8 La sindrome di Timothy è una malattia multisistemica, caratterizzata … Sindrome oculo-cerebrale-ipopigmentazione, tipo Cross “Sinonimo: Sindrome di Cross La sindrome da ipopigmentazione oculocerebrale tipo Cross è una sindrome congenita rara, caratterizzata da ipopigmentazione oculo-cutanea, … Sindrome di Binder “Sinonimo: Displasia maxillonasale, tipo Binder La sindrome di Binder è una rara anomalia dello sviluppo, che colpisce soprattutto la porzione anteriore … Sindrome 3MC – Precedentemente nota come sindromi di Carnevale, Mingarelli, Malpuech e Michels “Sinonimo: Sindrome craniofacciale-ulnare-renale La sindrome 3MC definisce una difetto raro dello sviluppo, che include alcune malattie autosomiche recessive sovrapponibili, precedentemente … Sindrome di Grange “Sinonimi: Occlusione arteriosa progressiva – ipertensione – malformazioni cardiache – fragilità ossea – brachisindattilia; Sindrome da occlusione arteriosa di Grange La sindrome … Sindrome di Rotor “Sinonimo/i: Iperbilirubinemia, tipo Rotor La sindrome di Rotor (RT) è una malattia epatica benigna ereditaria caratterizzata da iperbilirubinemia cronica prevalentemente … Pleonostosi di Léri “La pleonostosi di Léri è caratterizzata da allargamento e deformità dei pollici e valgismo degli alluci (a forma di ‘vanga’), … Denti di Capdepont o Dentinogenesi imperfetta, tipo 2 “Sinonimi: DGI-2; DI-2; Denti di Capdepont La dentinogenesi imperfetta tipo 2 (DGI-2) è una rara forma grave di dentinogenesi imperfetta (DGI) ed … Polisindattilia, tipo Hass “Sinonimo: Sindattilia, tipo 4 La sindattilia tipo 4 (SD4) è una malformazione congenita rara distale degli arti, caratterizzata da sindattilia bilaterale … Sindrome LIG4 “Sinonimi: Deficit di DNA ligasi IV; Sindrome della ligasi 4 La sindrome LIG4 è una malattia ereditaria associata ad anomalie dei meccanismi … Sindrome-49xxxxy “La sindrome 49,XXXXY è un’aneuploidia cromosomica rara, caratterizzata dalla presenza di tre cromosomi X supplementari in soggetti a fenotipo maschile. … Malattia di Schindler o Deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi “Sinonimi: Deficit di NAGA; Malattia di Schindler Il deficit di alfa-N-acetilgalattosaminidasi (NAGA) è una malattia molto rara da accumulo lisosomiale, … Amiloidosi ATTRV30M o Polineuropatia amiloide familiare (FAP) o Polineuropatia amiloide da transtiretina (TTR) Sinonimi: Amiloidosi ATTRV30M-correlata; Neuropatia amiloide da TTR; Neuropatia amiloide da transtiretina; Polineuropatia amiloide da transtiretina; Polineuropatia amiloide familiare, tipo I (tipo portoghese-svedese-giapponese) La polineuropatia amiloide … Sindrome di Brown-Vialetto-Van Laere “Sinonimi: Deficit del trasportatore di riboflavina; Perdita neurosensoriale dell’udito – paralisi pontobulbare Il deficit del trasportatore di riboflavina (RTD) è una malattia … Sindrome di Leshima-Koeda-Inagaki “Sinonimi: Dismorfismi – bassa statura – sordità – pseudoermafroditismo; Ritardo mentale – nanismo – sordità – anomalie genitali Questa sindrome è caratterizzata … Sindrome di Saethre-Chotzen “Sinonimi: ACS3; Acrocefalosindattilia, tipo 3; SCS La sindrome di Saethre-Chotzen (SCS) è una malattia ereditaria rara da craniosinostosi con sinostosi coronale monolaterale o … Oxicefalia isolata “Sinonimi: Acrocefalia; Ipsicefalia; Ipsocefalia; Pirgocefalia; Turricefalia L’oxicefalia isolata è una forma tardiva di craniosinostosi non sindromica, caratterizzata dalla fusione prematura delle suture coronali e sagittale … Miopatia distale, tipo Nonaka “Sinonimi: HIBM2; IBM2; Miopatia che risparmia i quadricipiti, Miopatia da corpi inclusi, tipo 2; Miopatia di Nonaka; Miopatia distale con vacuoli orlati; Miopatia ereditaria da corpi inclusi, … Miotonia sensibile all’acetazolamide “Sinonimi: Miotonia – contrazioni dolorose; Miotonia congenita dolorosa; Miotonia congenita sensibile all’ACZ; Miotonia congenita sensibile all’acetazolamide; Miotonia dolorosa; Miotonia sensibile … Sindrome di Mounier-Kühn o Tracheobroncomegalia “Sinonimi: Tracheobroncomegalia congenita; Tracheobroncomegalia idiopatica. La sindrome di Mounier-Kühn, nota anche come tracheobroncomegalia idiopatica, è una malattia congenita caratterizzata da un’accentuata … Linfangioleiomiomatosi (LAM) “Sinonimo: LAM La linfangioleiomiomatosi (LAM) è una pneumopatia cistica multipla caratterizzata dalla distruzione cistica progressiva del polmone e da anomalie … Miopatia miotubulare legata all’X (XLMTM) “Sinonimo: Miopatia centronucleare legata all’X; Miopatia miotubulare; XLCNM; XLMTM La miopatia centronucleare legata all’X (XLMTM) è una malattia neuromuscolare ereditaria … Sindrome di Ellis-Van Creveld “Sinonimi: Displasia condroectodermica; Displasia mesodermica La sindrome di Ellis-Van Creveld (EVC) è una displasia scheletrica ed ectodermica, caratterizzata dalla tetrade bassa statura, … Sinostosi spondilo-carpo-tarsale o Sinspondilismo “Sinonimo: Sinspondilismo La sindrome da sinostosi spondilo-carpo-tarsale o sinspondilismo congenito è una malattia rara caratterizzata da fusioni vertebrali, che si … Miopatia centronucleare autosomica dominante “Sinonimo: AD-CNM La miopatia centronucleare autosomica dominante (AD-CNM) è una malattia neuromuscolare ereditaria caratterizzata dalla disposizione centrale di numerosi nuclei alla … Miopatia mitocondriale – anemia sideroblastica o MLASA “Sinonimi: MLASA; MSA; Miopatia – acidosi lattica – anemia sideroblastica La miopatia mitocondriale associata a anemia sideroblastica fa parte di un gruppo eterogeneo … Sindrome XK dell’aprosencefalia/aprosencefalia XK “Sinonimo: Atelencefalia L’aprosencefalia XK è una malformazione cerebrale sindromica molto rara, caratterizzata da aprosencefalia (assenza del telencefalo e del diencefalo), anomalie … Malattia del cervello di marmo od Osteopetrosi con acidosi tubolare renale “Sinonimi: Acidosi tubolare renale mista; Acidosi tubolare renale, tipo 3; Deficit di anidrasi carbonica 2; RTA mista; Sindrome di Guibaud-Vainsel L’osteopetrosi con acidosi tubulare renale … Alfa-mannosidosi o Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale “Sinonimo: Deficit di alfa-D-mannosidosi lisosomiale L’alfa-mannosidosi è una malattia ereditaria da deposito lisosomiale caratterizzata da immunodeficienza, anomalie facciali e scheletriche, … Mucosolfatidosi o Deficit multiplo di solfatasi o Malattia di Austin “Sinonimi: MSD; Mucosolfatidosi; Solfatidosi giovanile, tipo Austin La mucosulfatidosi (deficit multiplo di sulfatasi (DMS) o malattia di Austin) è una malattia … Sindrome CANOMAD (Neuropatia atassica cronica – oftalmoplegia – paraproteina IgM – crioagglutinine – anticorpi anti-disialosil) “Sinonimi: Neuropatia atassica sensitiva cronica associata ad anticorpi anti-dialosil IgM La sindrome CANOMAD (neuropatia atassica cronica, oftalmoplegia, proteine IgM monoclonali, … Porencefalia “La porencefalia consiste in una cavità intracerebrale circoscritta, di dimensioni variabili, che può essere delimitata da materia grigia polimicrogirica. In … Microgastria congenita “La microgastria congenita è una condizione displastica rara nella quale si interrompe lo sviluppo embrionale dello stomaco, che esita nel … Sindrome ICCA o Convulsioni infantili e coreoatetosi “Sinonimi: Convulsioni infantili e coreoatetosi; Discinesia chinesigenica parossistica e convulsioni infantili; Sindrome ICCA La sindrome da convulsioni infantili e coreoatetosi parossistica (ICCA) è … Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2A Sinonimi : Calpainopatia primitiva; Distrofia musculare dei cingoli da deficit di calpaina; LGMD2A La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2A (LGMD2A) … Distrofia muscolare della tibia (TMD) “Sinonimo/i : Distrofia muscolare tibiale finlandese; Miopatia di Udd; Miopatia distale, tipo Udd; TMD; Titinopatia distale La distrofia muscolare della tibia (TMD) è una miopatia … Distrofia corneale di Thiel-Behnke (TBCD) “Sinonimi : Distrofia corneale a nido d’api; Distrofia corneale con fibre a spirale; Distrofia corneale della membrana di Bowman, tipo II; Distrofia corneale di … Paraplegia spastica, tipo 2 “Sinonimo/i : Deambulazione spastica, tipo 2; Paraparesi spastica, tipo 2; Paraplegia spastica legata all’X, tipo 2; SPG2 La paraplegia spastica tipo 2 (SPG2) è … Paramiotonia congenita “Sinonimo: Paramiotonia congenita di von Eulenburg La paramiotonia congenita è caratterizzata da miotonia indotta dall’esercizio o dal freddo e da debolezza muscolare…” … Acalasia idiopatica “Sinonimi: Acalasia del cardias; Acalasia idiopatica dell’esofago; Acalasia primitiva L’acalasia idiopatica o primaria è un disturbo motorio primitivo dell’esofago, caratterizzato … Adrenoleucodistrofia cerebrale legata all’X (X-CALD) “L’adrenoleucodistrofia cerebrale legata all’X (X-CALD), sottotipo dell’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), è una malattia perossisomiale con grave demielinizzazione infiammatoria cerebrale, spesso … Balantidiasi “Sinonimo: Balantidiosi; Dissenteria ciliare La balantidiasi è una malattia infettiva, rara nei Paesi occidentali. È causata da Balantidium coli, un … Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli “Sinonimi: Distrofia dei coni con risposta sopranormale all’elettroretinogramma scotopico; Distrofia dei coni con risposta sopranormale dei bastoncelli all’elettroretinogramma La distrofia dei coni … Malattia di Thomsen – Distrofia miotonica “Miotonia caratterizzata da spasmi tonici e rigidita di certi muscoli quando si tenta di fare un movimento dopo un periodo … Distrofia muscolare congenita, tipo Fukuyama “Sinonimi: Distrofia muscolare congenita di Fukuyama; FCMD La distrofia muscolare di Fukuyama è una forma di distrofia muscolare congenita progressiva … Leucemia a cellule capellute (LCC) “Sinonimo: Reticoloendoteliosi leucemica La leucemia a cellule capellute (LCC) è una rara forma di leucemia caratterizzata dalla presenza di linfociti B … Malattia di von Hippel-Lindau (VHL) “Sinonimi: Angiomatosi cerebello-retinica familiare; Angiomatosi cerebelloretinica familiare; Malattia di Hippel-Lindau; Malattia di Lindau; Sindrome di von Hippel-Lindau; VHL La malattia … Condrodisplasia puntata dominante legata all’X “Sinonimo/i: CDPX2; CDPXD; CPXD; Condrodisplasia puntata legata all’X, tipo 2; Condrodistrofia calcificante congenita; Sindrome di Conradi-Hünermann-Happle La condrodisplasia puntata dominante legata all’X (CDPX2) è una rara … Sindrome di Coffin-Siris “Sinonimo: CSS “La sindrome di Coffin-Siris (CSS) è una malattia genetica multisistemica congenita rara, caratterizzata da aplasia o ipoplasia della falange … Sindrome di Williams-Beuren “Sinonimi: Sindrome di Williams; Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23 La Sindrome di Williams-Beuren è una malattia genetica rara caratterizzata da disturbi dello sviluppo, associati, … Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, altra forma generalizzata “Sinonimi: Epidermolisi bollosa distrofica autosomica recessiva, altra forma generalizzata; Epidermolisi bollosa distrofica recessiva, tipo non-Hallopeau-Siemens; Epidermolisi bollosa generalizzata mitis distrofica, autosomica recessiva; RDEB generalisata … Sindrome di Lennox-Gastaut “La sindrome di Lennox-Gastaut (LGS) fa parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche gravi dell’infanzia. L’incidenza è stimata in 1/1.000.000/anno e … Sindrome PFAPA “Sinonimi: Sindrome di Marshall con febbre periodica; Sindrome febbre periodica-stomatite aftosa-faringite-adenopatia La sindrome di Marshall con febbre periodica o sindrome … Pioderma gangrenoso “Il pioderma gangrenoso (PG) è essenzialmente una dermatosi neutrofila infiammatoria sterile, caratterizzata da ulcere cutanee ricorrenti, associate a un essudato … Sindrome di Marinesco-Sjögren “La sindrome di Marinesco-Sjögren (MSS) appartiene al gruppo delle atassie cerebellari autosomiche recessive. La prevalenza è probabilmente inferiore a 1 … Distrofia dei coni e dei bastoncelli “La distrofia dei coni e dei bastoncelli (CRD) è una malattia ereditaria rara e isolata della retina, di origine genetica, … Sindrome di Allan-Herndon-Dudley “Sinonimi: AHDS; Deficit cognitivo legato all’X – ipotonia; Deficit del trasportatore 8 dei monocarbossilati; Deficit di MCT8 La sindrome di Allan-Herndon-Dudley (AHDS) è una … Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 1 “La neuropatia ereditaria sensoriale tipo 1 (HSN1) è una malattia neurologica a evoluzione lenta caratterizzata da marcata perdita sensoriale soprattutto … Sindrome di Phelan-McDermid o Monosomia 22q13 “La sindrome da monosomia 22q13 (sindrome da delezione 22q13.3 o sindrome di Phelan-McDermid) è una sindrome da microdelezione cromosomica, caratterizzata … Trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC) “Sinonimi: CAMT; Porpora trombocitopenica amegacariocitica congenita La trombocitopenia amegacariocitica congenita (TAMC) è una malattia rara, caratterizzata da grave trombocitopenia ipomegacariocitica isolata … Miosclerosi – Deficit di Collagene VI “Sinonimo: Miopatia miosclerotica Le miopatie da deficit del collageno tipo 6, causate da mutazioni dei geni COL6A1, COL6A2, o COL6A3, comprendono un … Distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) – Deficit di Collagene VI “Sinonimo/i: Distrofia muscolare scleroatonica; Malattia di Ullrich La distrofia muscolare congenita di Ullrich (UCMD) è caratterizzata da debolezza muscolare generalizzata, precoce e … Miopatia di Bethlem (BM) – Deficit di Collagene VI “Sinonimo: Miopatia benigna autosomica dominante La miopatia di Bethlem, o miopatia benigna autosomica dominante, è una forma di distrofia muscolare a … Sclerosi Laterale Primaria “COS’E’ Esistono due principali gruppi di motoneuroni: il primo (1° motoneurone o motoneurone centrale o motoneurone corticale) si trova nella … Sindrome di West “Sinonimi : Ritardo mentale – ipsaritmia; Spasmi infantili La sindrome di West (o spasmi infantili) è caratterizzata dall’associazione tra scariche di spasmi … Iperossaluria primitiva “L’iperossaluria primitiva è una malattia rara del metabolismo del gliossilato, caratterizzata da un eccesso di ossalato che provoca segni che … Deficit di ornitina transcarbamilasi “Sinonimo: Deficit di OCT; Deficit di OTC; Deficit di ornitina carbamoiltransferasi Il deficit di ornitina transcarbamilasi (OTCD) è un difetto … Micosi Fungoide (MF) E’ un tipo di Linfoma cutaneo a cellule T assieme alla Sindrome di Sézary “La micosi fungoide e la sindrome … Sindrome di Sézary “Sinonimo : Linfoma di Sézary La sindrome di Sézary (SS) è una forma aggressiva del linfoma cutaneo a cellule T, caratterizzata dalla … Sindrome di DiGeorge o Sindrome da delezione 22q11.2 (DS) Sinonimi: 22q11DS; CATCH 22; Microdelezione 22q11.2; Monosomia 22q11; Sequenza di DiGeorge; Sindrome cardiofacciale di Cayler; Sindrome da anomalie facciali e troncoconali; Sindrome di DiGeorge; Sindrome di Sedlackova; Sindrome di Shprintzen; Sindrome … Sindrome di Schnitzler “Sinonimi: Orticaria cronica con gammapatia; Orticaria cronica con macroglobulinemia La sindrome di Schnitzler è una malattia rara sottodiagnosticata negli adulti, … Trisomia 13 “Sinonimo: Sindrome di Patau La trisomia 13 è un’anomalia cromosomica causata dalla presenza di un cromosoma 13 in sovrannumero ed è … Xeroderma pigmentoso “Sinonimo: XP Lo xeroderma pigmentoso (XP) è una genodermatosi rara da elevata sensibilità alle radiazioni ultraviolette (UV), associata ad alterazioni … Vulvodinia “La vulvodinia delinea una percezione dolorosa cronica d’interesse vulvare, caratterizzata da bruciore, irritazione, gonfiore ed arrossamento, condizione che ben si … Vescica neurologica “Cenni di fisiologia della minzione La vescica è in sostanza un serbatoio che ha due funzioni: raccogliere le urine ed … Vasculite leucocitoclastica “Le vasculiti possono provare la riduzione del lume del vaso, oltre che dilatazioni aneurismatiche e ischemia o emorragia dei parenchimi interessati. … Tumore stromale gastrointestinale – GIST “I tumori stromali gastrointestinali – indicati con la sigla GIST (dall’inglese GastroIntestinal Stromal Tumors) – sono neoplasie rare che si possono sviluppare lungo tutto il tratto … Tumore di Wilms (TW) “Il tumore di Wilms (TW) o nefroblastoma rappresenta a tutt’oggi un esempio dei progressi raggiunti nella cura delle neoplasie pediatriche. L’elaborazione di … Trombocitemia essenziale “Sinonimi: ET; Trombocitosi essenziale La trombocitemia essenziale (TE) è una malattia congenita mieloproliferativa caratterizzata da un aumento significativo del numero … Trombastenia di Glanzmann (GT) “La tromboastenia di Glanzmann (GT) è una sindrome emorragica, che colpisce la linea megacariocitica ed è caratterizzata dalla perdita dell’aggregazione … Trisomia 18 o Sindrome di Edwards “Sinonimi: Duplicazione del cromosoma 18 La trisomia 18 è un’anomalia cromosomica caratterizzata dalla presenza di un cromosoma 18 in sovrannumero … Trisomia tripla o Sindrome della Tripla X “Sinonimi: Trisomia X; Sindrome 47,XXX; Sindrome del triplo X; Sindrome della tripla X; Sindrome XXX La trisomia del cromosoma X … Trisomia del braccio corto del cromosoma 9 “Sinonimi: Duplicazione 9p; Trisomia 9p La trisomia 9p è un’anomalia cromosomica rara, causata dalla trisomia parziale o completa del braccio … Tremore essenziale familiare “Il tremore essenziale è un disturbo del movimento che colpisce in genere gli arti superiori, ma può interessare anche il … Tirosinemia tipo 2 “Sinonimi: Cheratosi palmoplantare – distrofia corneale; Sindrome di Richner-Hanhart; Tirosinemia da deficit di TAT; Tirosinemia da deficit di tirosina aminotransferasi; … Tirosinemia tipo 1 “Sinonimi: Deficit di FAH; Deficit di fumaril acetoacetasi; Deficit di fumaril acetoacetato idrolasi; Tirosinemia epatorenale; Tirosinemia, tipo I La tirosinemia … Teleangectasia emorragica ereditaria “Sinonimo: HHT; Malattia di Rendu-Osler; Malattia di Rendu-Osler-Weber E’ una malattia ereditaria dell’angiogenesi, caratterizzata da telangectasie muco-cutanee e malformazioni arterovenose viscerali. … Tefralogia di Fallot “La tetralogia di Fallot è una rara condizione causata dalla combinazione di quattro difetti cardiaci che sono presenti alla nascita. … Talassemie alfa o beta “Cosa sono e come si manifestano le talassemie? Le talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate da anemia cronica … Stiff Man ( la sindrome dell’ uomo rigido) “Sinonimi: Sindrome della persona rigida e disturbi correlati; SPS; Sindrome ”stiff man”; Sindrome dell’uomo rigido; Sindrome di Moersch-Woltman La sindrome … Spina bifida isolata “La spina bifida è il difetto del tubo neurale più comune. Il tubo neurale è la struttura embrionale da cui … Spina Bifida “La Spina Bifida è una grave malformazione congenita che interessa la colonna vertebrale del nascituro ed il suo contenuto nervoso … Spasmofilia “La spasmofilia è una patologia riscontrata per la prima volta da P. Clarke (1815). Nel 1852, Lucien Corvisart la chiamò tetania. Questo disturbo colpisce soprattutto … Siringomielia “Sinonimo: Idromielia La siringomielia è caratterizzata da cavità intramidollari contenenti liquido cerebrospinale (CSF), secondarie a una causa nota (siringomielia secondaria, … Sindromi midollari “Lesioni midollari si manifestano con quadri sindromici diversi sulla base di sede, estensione e natura delle lesioni Le sindromi midollari specifiche comprendono … Sindromi di Loeys-Dietz (LDS) di tipo 1 e 2 “Le sindromi di Loeys-Dietz (LDS) sono sindromi genetiche a trasmissione autosomica dominante causate da mutazioni nei geni dei Recettori 1 e 2 … Sindrome urofacciale o di Ochoa “Sinonimi: Idronefrosi – sorriso invertito; Paralisi facciale parziale associata ad anomalie urinarie; Sorriso invertito – vescica nefropatica occulta La sindrome … Sindrome Trimetilaminuria (TMAU) “Sinonimo: Sindrome dell’odore di pesce La trimetilaminuria (TMAU), nota anche come “sindrome dell’odore di pesce”, è un disordine metabolico che … Sindrome TRAPS “Sinonimi: Sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale; Febbre iberniana familiare; Sindrome periodica associata al recettore … Sindrome SAPHO “Sinonimo: Sinovite – acne – pustolosi – iperostosi – osteite La sindrome SAPHO (acronimo che sta per sinovite, acne, pustolosi, … Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 4 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 4 “La Sindrome Poliendocrina Autoimmune di tipo IV comprende tutte le associazioni cliniche non incluse nei gruppi precedenti. Una delle combinazioni più frequenti … Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo “Sinonimi: APS, tipo 3; APS3; Sindrome poliendocrina autoimmune, tipo 3; Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 3 Si caratterizza per la presenza … Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 2 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2 “Sinonimi: Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 2; APS, tipo 2; APS2; Malattia tiroidea autoimmune e/o diabete tipo 1 – malattia di Addison; … Sindrome polighiandolare autoimmune, tipo 1 o Poliendocrinopatia autoimmune, tipo 1 “Sinonimi: APS, tipo 1; APS1; Ipoparatiroidismo autoimmune – candidosi cronica – malattia di Addison; Sindrome APECED; Sindrome HAM, Sindrome MEDAC; … Sindrome Poems “La sindrome POEMS è una patologia rara multisistemica definita dalla coesistenza di polineuropatia (P) e gammopatia monoclonale (M) e dalla … Sindrome PKAN “La neurodegenerazione associata alla patotenato chinasi (PKAN) è la forma più comune di NBIA. È causata da mutazioni nel gene PANK2 che determina un … Sindrome nefrosica congenita, tipo finlandese “Sinonimo: Nefrosi congenita finlandese La sindrome nefrosica tipo Finlandese è caratterizzata dalla perdita di proteine durante la vita fetale. Questa … Sindrome Multipla Autoimmune o Sindrome Autoimmune Multipla (MAS) “Sindrome Autoimmune Multipla (MAS) è una condizione in cui i pazienti hanno tre o più malattie autoimmuni separate. Le MAS … Sindrome mielodisplastica (SMD) “Con sindrome mielodisplastica ci si riferisce a un gruppo di malattie correlate caratterizzate dalla presenza di cellule ematopoietiche anomale nel … Sindrome miastenica congenita “Sinonimo: CMS La sindrome miastenica congenita (CMS) comprende un gruppo di malattie genetiche con compromissione della trasmissione neuromuscolare a livello … Sindrome metabolica “Sinonimi: Sindrome X; Sindrome da insulino-resistenza La sindrome metabolica è caratterizzata da una grossa circonferenza vita (dovuta al grasso addominale … Sindrome Melas “Sinonimi: Encefalomiopatia mitocondriale – acidosi lattica – episodi ictus-simili; Miopatia mitocondriale – encefalopatia – acidosi lattica – episodi ictus-simili La … Sindrome L1 “Sinonimi: Sindrome CRASH; Sindrome L1CAM; Sindrome ipoplasia del corpo calloso-ritardo-pollici addotti-spasticità-idrocefalo La sindrome L1 è un lieve-grave disturbo congenito dello … Sindrome “locked-in” (LIS) “Sinonimo: Disconnessione cerebro-midollo-spinale La sindrome “locked-in” (LIS) è una malattia neurologica con apertura oculare protratta, tetraplegia o tetraparesi, anartria, funzione … Sindrome Linfoproliferativa Autoimmune (ALPS) “Cos’è e come si manifesta la sindrome linfoproliferativa autoimmune? La sindrome linfoproliferativa autoimmune è una rara malattia genetica in cui … Sindrome di Opitz “Cos’è e come si manifesta la sindrome di Opitz? La sindrome di Opitz è una condizione congenita caratterizzata dall’associazione di … Sindrome di Young-Simpson o Sindrome blefarofimosi-deficit cognitivo, tipo SBBYS “Sinonimi: ipotiroidismo – dismorfismi – polidattilia postassiale – deficit cognitivo; SBBYSS; Sindrome di Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson Questa sindrome è caratterizzata dall’associazione tra … Sindrome di Wolfram “Sinonimo: Diabete mellito – diabete insipido – atrofia ottica – sordità; Sindrome DIDMOAD La sindrome di Wolfram (WFS) è una … Sindrome di Wolf-Hirshhorn “Sinonimi: Delezione 4p distale; Delezione 4p telomerica; Monosomia 4p distale; Sindrome 4p- La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia … Sindrome di Wiskott-Aldrich “Sinonimi: Sindrome eczema-trombocitopenia-immunodeficienza; WAS La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) è una malattia da immunodeficienza primitiva, con microtrombocitopenia, eczema, infezioni e … Sindrome di Williams “Sinonimi: Delezione 7q11.23; Monosomia 7q11.23; Sindrome di Williams-Beuren La sindrome di Williams è una malattia genetica multisistemica rara dello sviluppo … Sindrome di Wermer (MEN 1) o neoplasia endocrina multipla tipo 1 “Sinonimi: MEN 1; Sindrome di Wermer La neoplasia endocrina multipla tipo 1 (MEN1) è una forma frequente di MEN (si … Sindrome di Werner “Malattia autosomica recessiva che provoca invecchiamento precoce negli adulti, caratterizzata da modificazioni sclerodermiche della cute, cataratta, calcificazioni sottocutanee, atrofia muscolare, … Malattia di Vogt Koyanagi Harada “Sinonimo: Sindrome uveomeningitica La malattia di Vogt-Koyanagi-Harada è una panuveite granulomatosa diffusa, cronica, bilaterale, caratterizzata dal distacco della retina di … Sindrome di Usher o Retinite pigmentosa – sordità “Sinonimo: USH La sindrome di Usher è caratterizzata da cecità neurosensoriale (di solito congenita) associata a retinite pigmentosa e perdita … Sindrome di Turner “Sinonimi: Sindrome 45,X; Sindrome 45,X/46,XX La sindrome di Turner è una malattia cromosomica associata alla delezione parziale o alla monosomia … Sindrome di Treacher-Collins “Sinonimi: Disostosi mandibolofacciale; Sindrome di Franceschetti-Klein La sindrome di Treacher-Collins è una malattia congenita dello sviluppo craniofacciale caratterizzata da displasia otomandibolare … Sindrome di Tourette “La sindrome di Tourette è una malattia neuropsichiatrica (colpisce il cervello e il comportamento) caratterizzata dall’emissione, spesso combinata, di rumori … Sindrome di Tietze “La sindrome di Tietze è una malattia infiammatoria delle cartilagini costali (cioè delle costole ) e sternali (cioè dello sterno), che provoca dolore, gonfiore e senso di intorpidimento … Sindrome di Swyer “Sinonimi: Disgenesia gonadica completa; CGD 46 XY; Disgenesia gonadica pura 4XY; PGD 46 XY La disgenesia gonadica completa tipo 46,XY … Sindrome di Sweet o Dermatosi neutrofila acuta febbrile “Sinonimo: Dermatosi neutrofila acuta febbrile La sindrome di Sweet (nota anche come dermatosi neutrofila febbrile acuta) è caratterizzata da una … Sindrome di Sturge-Weber “Sinonimi: Angiomatosi di Sturge-Weber-Krabbe; Angiomatosi encefalofacciale; Angiomatosi encefalotrigeminale; SWS; Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe La sindrome di Sturge-Weber (SSW) è una malattia neurocutanea … Sindrome di Stickler “Sinonimo: Artro-oftalmoplegia ereditaria progressiva La sindrome di Stickler è una vitreo-retinopatia caratterizzata dall’associazione tra segni oculari, correlati alle forme più … Sindrome di Stevens-Johnson “Sinonimo: Dermatostomatite, tipo Stevens-Johnson La sindrome di Stevens-Johnson è una forma limitata di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento … Sindrome di Sneddon “Sinonimi: Livedo racemosa e accidenti cerebrovascolari; Livedo reticularis e accidenti cerebrovascolari; Sindrome di Ehrmann-Sneddon La sindrome di Sneddon (SS) è … Sindrome di Smith-Magenis “Sinonimo: Microdelezione 17p11.2 La sindrome di Smith-Magenis (SMS) è una malattia genetica complessa con deficit cognitivo variabile, disturbi del sonno, … Sindrome di Smith-Lemli-Opitz “Sinonimi: Deficit di 7-deidrocolesterolo reduttasi; SLOS; Sindrome RSH La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è caratterizzata da difetti congeniti multipli, ritardo … Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel (SGBS) “Sinonimi: DGSX; SDYS; SGBS; Sindrome di Golabi-Rosen; Sindrome di Simpson-Golabi-Behmel, tipo 1; Sindrome dismorfica di Simpson; Sindrome displasia-gigantismo, legata all’X … Sindrome di Sjögren-Larsson “Sinonimo: Deficit di aldeide deidrogenasi La sindrome di Sjögren-Larsson (SLS) è una malattia neurocutanea causata da un errore congenito del … Sindrome di Sjogren “La sindrome di Sjögren (SS) (che prende il nome da Henrik Samuel Conrad Sjögren, medico svedese che per primo, nel 1933, … Sindrome di Silver-Russell “Sinonimo: Nanismo di Silver-Russell La sindrome di Silver-Russell è caratterizzata da ritardo della crescita a esordio prenatale, facies caratteristica e … Sindrome di Sensenbrenner o Displasia cranioectodermica “Sinonimo: CED La displasia cranioectodermica (CED) è un raro disturbo dello sviluppo caratterizzato da difetti ectodermici e scheletrici congeniti associati … Sindrome di Seckel “La sindrome di Seckel, una malattia autosomica recessiva, è la forma più comune di nanismo osteodisplasico microcefalico. La sindrome di … Sindrome di Rett “La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce … Sindrome di Reifenstein “Con sindrome di Reifenstein (anche chiamata “sindrome da parziale insensibilità agli androgeni” o “PAIS” o “sindrome di Lubs” o “femminilizzazione testicolare incompleta”) si … Sindrome di Proteo “Sinonimo: Gigantismo parziale – emipertrofia – macrocefalia La sindrome Proteus (PS) è una malattia complessa, molto rara, da iperaccrescimento amartomatoso, … Sindrome di Prader-Willi “Sinonimi: Sindrome di Prader-Labhart-Willi; Sindrome di Willi-Prader La sindrome di Prader-Willi è una malattia genetica rara caratterizzata da anomalie ipotalamico-pituitarie … Sindrome di Poland “La sindrome di Poland è un difetto malformativo monolaterale, caratterizzato da ipoplasia/agenesia del muscolo grande pettorale (più frequentemente è colpita … Sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) “La sindrome di Pitt-Hopkins (PHS) è caratterizzata dall’associazione tra ritardo mentale, dismorfismi facciali caratteristici e il respiro anomalo e irregolare…” … Sindrome di Peutz-Jeghers “Sinonimi: PJS; Poliposi amartomatosa intestinale; Sindromi da polipi e macule La sindrome di Peutz-Jeghers è una poliposi amartomatosa, che coinvolge … Sindrome di Pierre Robin “Sinonimi: Sindrome isolata di Pierre Robin; Sequenza isolata di Pierre Robin La sindrome di Pierre Robin (o sequenza di Pierre Robin) … Sindrome di Pearson “La sindrome di Pearson è caratterizzata da anemia sideroblastica refrattaria, vacuolizzazione dei precursori del midollo e insufficienza pancreatica esocrina. Sono … Sindrome di Pallister-Hall (PHS) “Sinonimo: Amartoblastoma ipotalamico – polidattilia La sindrome di Pallister-Hall (PHS) è una malattia malformativa pleiotropica autosomica dominante, con amartoma ipotalamico, … Sindrome di Pallister-Killian “Sinonimi: Tetrasomia 12p; Isocromosoma 12p sovrannumerario La sindrome di Pallister Killian è una sindrome rara con anomalie congenite multiple e … Sindrome di Ondine “Sinonimi: CCHS; Maledizione di Ondine; Sindrome congenita da ipoventilazione alveolare centrale; Sindrome congenita da ipoventilazione centrale La sindrome di Ondine … Sindrome di Nager “Sinonimi: Acrodisostosi preassiale; Disostosi acrofacciale di Nager; Disostosi mandibolofacciale con anomalie preassiali degli arti; NAFD La sindrome di Nager, nota … Sindrome di Muckle-Wells (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina)) “Sinonimi: Orticaria – sordità – amiloidosi; Orticaria neutrofila La sindrome di Muckle-Wells (MWS) è una malattia rara caratterizzata da orticaria … Sindrome di Mowat-Wilson (SMW) “Sinonimo: Malattia di Hirschsprung – disabilità cognitiva La sindrome di Mowat-Wilson (MWS) è una malattia da anomalie congenite multiple, caratterizzata … Sindrome di Moebius “La Sindrome di Moebius è una malattia rara la cui caratteristica principale è la paralisi facciale permanente causata dalla ridotta … Sindrome di McCune-Albright “Sinonimo: Pubertà femminile precoce indipendente dalle gonadotropine La sindrome di McCune-Albright (SMA) è definita da tre segni clinici: displasia fibrosa … Sindrome di Miller-Fisher “Sinonimi: Sindrome di Fisher; Sindrome di Guillain-Barré, variante cranica; Variante cranica di GBS La sindrome di Miller-Fisher (SMF) è una … Sindrome di Meier-Blumberg-Imahorn “Sinonimi: Ipomagnesemia primitiva familiare con ipercalciuria e nefrocalcinosi con coinvolgimento oculare grave; FHHNC con coinvolgimento oculare grave; Ipercalciuria – coloboma … Sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) “Sinonimo: Sindrome MRKH Sindrome di Rokitansky La sindrome di Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) è caratterizzata da aplasia congenita dell’utero e della porzione … Sindrome di Marshall “La sindrome di Marshall è una malattia malformativa caratterizzata da dismorfismi facciali, ipoplasia grave delle ossa del naso e dei … Sindrome di Marfan “Sinonimo: MFS La sindrome di Marfan è una malattia sistemica del tessuto connettivo caratterizzata dall’associazione variabile di sintomi cardiovascolari, muscolo-scheletrici, … Sindrome di Maffucci “La sindrome di Maffucci è una malattia scheletrica e cutanea molto rara di origine genetica. È caratterizzata da encondromi multipli, … Sindrome di Lyell “La sindrome di Lyell è una forma estesa di necrolisi epidermica tossica caratterizzata dalla distruzione e dal distaccamento dell’epitelio cutaneo e … Sindrome di Lowe (Sindrome oculo-cerebro-renale di Lowe, OCRL) “Sinonimi: Deficit di fosfatildilinositolo 4,5-bifosfato 5-fosfatasi; Distrofia oculo-cerebro-renale; Distrofia oculocerebrorenale; Malattia di Lowe; OCR; OCRL; Sindrome di Lowe; Sindrome oculo-cerebro-renale … Sindrome di Loeys-Dietz “Sinonimo: Sindrome dell’aneurisma aortico da anomalie dei recettori TGFbeta La sindrome di Loeys-Dietz è una malattia genetica rara del tessuto … Sindrome di Lynch o Cancro non poliposico ereditario del colon “Sinonimi: Cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC) Il cancro non poliposico familiare del colon (HNPCC), si trasmette come carattere … Sindrome di Lesch-Nyhan “Sinonimi: Deficit completo di HPRT; Deficit completo di ipoxantina guanina fosforibosiltransferasi; Deficit di HPRT, grado IV; Deficit di ipoxantina guanina … Sindrome LEOPARD o Sindrome di Noonan con lentigini multiple “Sinonimi: Lentigginosi cardiomiopatica; Sindrome familiare da lentiggini multiple La sindrome di Noonan con lentiggini multiple (NSML), nota in precedenza come … Sindrome di Lenz-Majewski “Sinonimo: Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, … Sindrome di Lemierre “La sindrome di Lemierre o “sindrome dimenticata” perché diventata rara dopo l’avvento della terapia antibiotica, è una tromboflebite settica della … Sindrome di Legius “Sinonimi: Sindrome NF1-simile; Sindrome neurofibromatosi 1-simile La sindrome di Legius, nota anche come sindrome NF1-simile, è una rara malattia genetica … Sindrome di Larsen “La sindrome di Larsen (SL) è una malattia genetica rara, caratterizzata da lussazione congenita poliarticolare, iperlassità ligamentosa e facies peculiare … Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber “Sinonimo: Sindrome angio-osteoipertrofica La Sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber è una malattia congenita vascolare dell’osso (CVBS) caratterizzata dalla malformazione dei vasi di un arto, … Sindrome di Klinefelter “Sinonimo: Sindrome 47,XXY La sindrome di Klinefelter è causata da un cromosoma X supplementare nei maschi. I sintomi sono disturbi … Sindrome di Kleine Levin (KLS) (ipersonnia ricorrente primaria) “La sindrome di Kleine-Levin (KLS) è una malattia neurologica rara di origine non nota, caratterizzata da episodi di ipersonnia di … Sindrome di Kleefstra “La sindrome di Kleefstra (KS) è una malattia genetica caratterizzata da deficit cognitivo, ipotonia infantile, grave ritardo del linguaggio espressivo … Sindrome opsoclonia-mioclonia “Sinonimo: ‘Sindrome degli ”occhi ballerini”’; OMS; Opsoclono-mioclono, paraneoplastico; Sindrome OMA; Sindrome POMA; Sindrome da atasso-opso-mioclono; Sindrome degli occhi e dei piedi … Sindrome di Kearns-Sayr “La sindrome di Kearns-Sayre è una malattia neuromuscolare caratterizzata dall’insorgenza, prima dei 20 anni, di oftalmoplegia, ptosi e retinite pigmentosa. … Sindrome di Kawasaki “Sinonimi: Sindrome muco-cutanea dei linfonodi, Sindrome dei linfonodi La Sindrome di Kawasaki è una vasculite, cioè un’infiammazione dei vasi sanguigni, la … Sindrome di Kartagener “La sindrome di Kartagener è un sottotipo di sindrome delle ciglia immobili o “Discinesia Ciliare Primaria” caratterizzato da anomalie della … Sindrome di Kallmann “La sindrome di Kallmann, conosciuta anche con il nome di Sindrome di De Morsier, Displasia olfatto-genitale o Ipogonadismo ipogonadotropo con anosmia, è … Sindrome di Kabuki “Sinonimi: Sindrome “Kabuki make-up”; Sindrome di Niikawa-Kuroki La sindrome di Kabuki (KS) è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple … Sindrome di Hurler “Sinonimo: MPS1H; MPSIH; Malattia di Hurler; Mucopolisaccaridosi, tipo 1H; Mucopolisaccaridosi, tipo IH La sindrome di Hurler è la forma più … SINDROME DI HUGHES (Sindrome da Antifosfolipidi) “Nel 1983 e nei due anni seguenti abbiamo pubblicato diversi studi clinici e di laboratorio, mostrando che alcune proteine del … Sindrome di Holt-Oram (HOS) “Sinonimi: Displasia atriodigitale; Sindrome cuore-mano La sindrome di Holt-Oram (HOS) è la forma più comune della sindrome cuore-mano; è caratterizzata da … Sindrome di Hermansky-Pudlak “La sindrome di Hermansky-Pudlak e un disordine complesso che si manifesta con albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica modesta e accumulo di … Sindrome di Hadju-Cheney o Acroosteolisi tipo dominante “Sinonimi:Acro-osteolisi con osteoporosi e alterazioni del cranio e della mandibola; Displasia acro-dento-ossea; Displasia artro-dento-ossea; Sindrome di Cheney; Sindrome di Hajdu-Cheney … Sindrome di Habba “Si tratta di un’associazione tra un disfunzionale, cistifellea intatto e diarrea cronica. I pazienti con la sindrome presentano vari gradi … Sindrome di Guillain-Barré “Sinonimi: GBS; Sindrome di Guillain-Barre; Sindrome di Guillain-Barré-Strohl La sindrome di Guillain-Barré (SGB) definisce un gruppo di neuropatie post-infettive rare, … Sindrome di Gorlin “Sinonimi: NBCCS; Sindrome da carcinoma nevoide delle cellule basali; Sindrome del nevo basocellulare; Sindrome di Gorlin-Goltz La sindrome di Gorlin, … Sindrome di Gorham-Stout (SGS) “Sinonimi: Angiomatosi cistica diffusa delle ossa; Malattia dell’osso che scompare; Malattia dell’osso fantasma; Malattia di Gorham; Osteolisi essenziale; Osteolisi massiva; … Sindrome di Gordon “Sinonimi: Artrogriposi distale, tipo 2A; Artrogriposi distale, tipo 3; Camptodattilia – palatoschisi – piedi torti La sindrome di Gordon è … Sindrome di Goodpasture “Sinonimo: Malattia mediata da anticorpi anti-membrana basale del glomerulo renale; Sindrome da anti-GBM La sindrome di Goodpasture è una malattia … Sindrome di Goldenhar “Sinonimi: Displasia OAV; Displasia facio-auricolo-vertebrale; Displasia oculo-auricolo-vertebrale; Microsomia craniofacciale; OAVS; Sindrome oculo-auricolo-vertebrale; Spettro oculo-auricolo-vertebrale La sindrome di Goldenhar, nota anche … Sindrome di Gitelman o ipokaliemia-ipomagnesemia familiare “Sinonimo: Ipomagnesemia ipokaliemica tubulare renale primitiva con ipocalciuria La sindrome di Gitelman (GS) è una malattia rara caratterizzata da alcalosi … Sindrome di Fryns “La Sindrome di Fryns e una forma autosomica recessiva con anomalie congenite multiple, caratterizzata dalla presenza di ernia diaframmatica, facies … Sindrome di Flower “Che cosa è la sindrome di Fowler? Descritta per la prima nel 1985, è una causa di ritenzione urinaria (incapacità … Sindrome di Fisher Evans “Sinonimo: Sindrome di Evans; Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia immune La sindrome di Evans è caratterizzata dall’associazione tra … Sindrome di Fine-Lubinsky “Sinonimo: Brachicefalia – sordità – cataratta – ritardo mentale La sindrome di Fine-Lubinsky è caratterizzata da ritardo psicomotorio, brachicefalia con … Sindrome di Evans “Sinonimi: Anemia emolitica autoimmune e trombocitopenia autoimmune; Pancitopenia immune La sindrome di Evans è caratterizzata dall’associazione tra l’anemia emolitica autoimmune … Sindrome emolitico uremica “La Sindrome Emolitico Uremica (SEU) è una malattia rara caratterizzata da: anemia emolitica (distruzione e conseguente riduzione del numero di … Sindrome di Emanuel “Sinonimi: Sindrome del cromosoma der (22) t (11;22); Sindrome del cromosoma der(22) sovrannumerario; Sindrome di der(22)t(11;22) La sindrome di Emanuel … Sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS) Malattie del sistema nervoso e degli organi di senso Malattia autoimmunitaria caratterizzata da debolezza ed affaticabilita dei muscoli prossimali, in … Sindrome di Dunbar “La Sindrome di Dunbar (dal nome dell’Autore che la descrisse per la prima volta nel 1965), detta anche sindrome del legamento arcuato … Sindrome di Duane “Sinonimi: DRS; DURS; Sindrome di Duane; Sindrome di Stilling-Turk-Duane La sindrome della retrazione di Duane (DRS) è una forma congenita di … Sindrome di Dravet “Sinonimi: DS; Epilessia mioclonica grave neonatale; Epilessia neonatale grave con crisi miocloniche; SMEI La sindrome di Dravet (SD) è un’encefalopatia … Sindrome di Dandy-Walker “Cos’è e come si manifesta la sindrome di Dandy-Walker? La sindrome di Dandy-Walker è una sindrome caratterizzata da una malformazione … Sindrome o Morbo di Cushing “La Sindrome di Cushing è la condizione clinica caratterizzata dall’eccesso di ormoni glucocorticoidi nel circolo ematico. Fu descritta nel 1932 dal chirurgo americano Harvey Williams … Sindrome di Cronkhite-Canada (CCS) “Sinonimi: Poliposi gastrointestinale – anomalie ectodermiche; Poliposi gastrointestinale – pigmentazione cutanea – alopecia – anomalie delle unghie La sindrome di … Sindrome di Crisponi (SC) “La sindrome di Crisponi (SC) è una malattia grave, caratterizzata da contrazioni muscolari alla nascita, ipertermia intermittente, anomalie facciali e … Sindrome di Cowden “Sinonimi: Malattia di Cowden; Sindrome da amartomi multipli “La sindrome di Cowden (CS) è una genodermatosi sottodiagnosticata, difficilmente riconoscibile, con … Sindrome di Costello “La sindrome di Costello è una malattia genetica rara descritta per la prima volta nel 1971 da Jack Costello che nel 1977 … Sindrome di Conn “Sinonimo: Iperaldosteronismo primitivo L’iperaldosteronismo primitivo è un iperaldosteronismo causato dalla produzione autonoma di aldosterone da parte della corteccia surrenalica (dovuto … Sindrome di Cogan “La sindrome di Cogan (CS) è una malattia autoimmune di origine sconosciuta, caratterizzata da una malattia infiammatoria oculare (in particolare, … Sindrome di Cockayne “La sindrome di Cockayne (CS) è una malattia multisistemica caratterizzata da bassa statura, facies caratteristica, invecchiamento precoce, fotosensibilità, disfunzione neurologica … Sindrome di Coats “Sinonimi: Aneurisma miliare di Leber; Telangectasia retinica congenita La malattia di Coats (CD) è una patologia idiopatica, caratterizzata da un … Sindrome di Cinca “Sinonimi: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica; Sindrome … Sindrome di Churg Strauss “Una sindrome in tre atti Una malattia autoimmune che provoca dei micro-infarti. Vari gli organi colpiti. Tutto può iniziare con … Sindrome di Cheratite-Ittiosi-Sordità “Sinonimi: Sindrome KID/HID; Ittiosi istrice-simile – sordità – cheratite; Sindrome di Senter La sindrome cheratite-ittiosi simil-istrice-sordità (KID/HID) è una malattia … Sindrome di Chédiak-Higashi “Sinonimi: Malattia di Chédiak-Higashi disease; Sindrome di Chédiak-Higashi-Steinbrink La sindrome di Chediak-Higashi è una patologia molto rara, a eredità autosomica … Sindrome di Chavany-Marie “Sinonimi: Sindrome di Foix-Chavany-Marie; Diplegia facio-faringo-glosso-masticatoria; Sindrome opercolare anteriore bilaterale La sindrome di Foix-Chavany-Marie (FCMS) è una paralisi pseudo-bulbare o … Sindrome di Carpenter “Sinonimi: ACPS2; Acrocefalopolisindattilia, tipo 2 La sindrome di Carpenter è una malattia che appartiene al gruppo delle acrocefalopolisindattilie (ACPS). È … Sindrome di Buschke-Ollendorff “Sinonimo: Dermatofibrosi disseminata con osteopoichilosi La sindrome di Buschke-Ollendorff (BOS) è una malattia benigna caratterizzata dall’associazione tra lesioni scheletriche tipo … Sindrome di Budd-Chiari “La sindrome di Budd-Chiari (SBC) è dovuta all’ostruzione dell’efflusso venoso epatico che interessa sia le vene epatiche sia il segmento … Sindrome di Brugada “Sinonimi: Fibrillazione ventricolare idiopatica; SUNDS; Sindrome della morte improvvisa notturna di causa sconosciuta La sindrome di Brugada (SB) è caratterizzata … Sindrome di Boucher-Neuhäuser o “Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale” “Sinonimo: Atassia – ipogonadismo – distrofia coroideale La sindrome atassia-ipogonadismo-distrofia coroideale è una malattia neurodegenerativa autosomica recessiva a progressione lenta … Sindrome di Borjeson “La sindrome di Borjeson-Forssman-Lehmann (BFLS) è una condizione clinica rara con obesità legata all’X, caratterizzata da deficit cognitivo, obesità tronculare, … Polmonite criptogenica organizzata “Sinonimo: COP La polmonite criptogenica organizzata (COP) è una forma di polmonite interstiziale idiopatica; dal punto di vista patologico è … Sindrome di Bohring-Opitz “Sinonimi: Sindrome BOS; Sindrome C-simile; Sindrome di Bohring; Sindrome di Oberklaid-Danks; Sindrome simil-trigonocefalica di Opitz La sindrome simil-C è caratterizzata … Sindrome di Behr “Raro disordine neurologico ereditario caratterizzato da atrofia ottica bilaterale ereditaria, paraplegia spastica per sofferenza e degenerazione dei tratti piramidali, atassia … Sindrome di Beckwith-Wiedemann “Sinonimi: BWS; Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo in mosaico; Disomia uniparentale paterna del cromosoma 11, tipo mosaico; Esonfalo … Sindrome di Beals “Sinonimi: Artrogriposi distale tipo 9; Sindrome CCA; Sindrome di Beals; Sindrome di Beals-Hecht La sindrome di Beals, o aracnodattilia contratturale … Sindrome di Bartter “La Sindrome di Bartter consiste in un gruppo di malattie rare a trasmissione autosomica recessiva, con un’unica patofisiologia caratterizzata da … Sindrome di Barth o Aciduria 3-metilglutaconica, tipo 2 “Sinonimi: BTHS; MGA2; Miopatia cardioscheletrica – neutropenia; Miopatia cardioscheletrica con neutropenia e difetti mitocondriali; Miopatia cardioscheletrica e neutropenia, legata all’X … Sindrome di Barraquer-Simons “Sinonimi: Lipodistrofia parziale acquisita; Lipodistrofia cefalotoracica progressiva La lipodistrofia parziale acquisita o sindrome di Barraquer-Simons è caratterizzata dall’associazione tra lipoatrofia … Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba con e senza mutazione PTEN “Sinonimi: BRRS; Sindrome di Myhre-Riley-Smith La sindrome di Bannayan Riley Ruvakcaba è una sindrome polimalformativa a trasmissione autosomica dominante. I principali … Sindrome di Arnold-Chiari “Sinonimo: Malformazione di Chiari La malformazione di Chiari, nota in passato come sindrome di Arnold-Chiari, è una malattia malformativa del sistema … Sindrome di Apert “Sinonimo: ACS 1; Acrocefalosindattilia, tipo 1 La sindrome di Apert è una patologia malformativa caratterizzata dall’associazione di facio-craniostenosi e sindattilie … Sindrome di Angelman “La sindrome di Angelman (AS) è una malattia neurologica, di origine genetica, caratterizzata da grave ritardo mentale e dismorfismi facciali … Sindrome di Alstrom “La sindrome di Alström è una malattia multisistemica caratterizzata da distrofia dei coni-bastoncelli, perdita dell’udito, obesità, resistenza all’insulina e iperinsulinemia, … Sindrome di Alport “Il termine “Sindrome di Alport” (SA) designa una malattia ereditaria del collagene IV caratterizzata dal punto di vista nefrologico da … Sindrome di Alagille “Sinonimi: Delezione 20p11.2; Displasia arterioepatica; Ipoplasia dei dotti biliari, forma sindromica La sindrome di Alagille (AGS) è caratterizzata da colestasi … Sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) “Sinonimi: Encefalopatia con calcificazione dei gangli basali; Encefalopatia con calcificazione intracranica e linfocitosi cronica del liquido cerebrospinale La sindrome di … Sindrome di Adams-Oliver “Sinonimo: Anomalie degli arti, del cranio e del cuoio capelluto La sindrome di Adams-Oliver è una malattia rara, caratterizzata dall’associazione tra anomalie … Sindrome dell’occhio secco “L’occhio secco è una malattia di frequente osservazione, con una incidenza aumentata significativamente negli ultimi anni, purtroppo spesso sottovalutata o … Sindrome delle Gambe senza Riposo (RLS) “La Sindrome delle gambe senza riposo (RLS) è un tipico disturbo neurologico del sonno: il paziente affetto percepisce il desiderio irrefrenabile … Sindrome del seno silente “La sindrome del ‘seno silente‘ è caratterizzata da enoftalmo progressivo, a esordio nell’età adulta, ed è dovuta al collasso di … Sindrome del nevo epidermiale “La Sindrome del Nevo Epidermale si riferisce ad una complessa malattia che consiste nell’associazione di un nevo epidermico con varie … Sindrome del midollo ancorato e sindrome del filum terminale occulto teso “E’ un disturbo neurologico causato da aderenze tissutali che limitano il movimento del midollo spinale all’interno della colona vertebrale. Queste … Sindrome dell’X fragile “Sinonimi: FXS; Sindrome FRAXA; Sindrome FraX; Sindrome di Martin-Bell La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da … Sindrome dell’arteria mesenterica superiore “La sindrome dell’arteria mesenterica superiore è un raro disordine dell’apparato gastrointestinale caratterizzato dalla compressione della terza porzione del duodeno da parte dell’aorta addominale (AA) e dell’arteria … Sindrome del dolore pelvico cronico “Che cos’è il dolore pelvico cronico? La sindrome da dolore pelvico cronico è un insieme di sintomi che si presentano soprattutto con … Sindrome del corno occipitale (CUTIS LAXA) “Sinonimi: Cutis laxa legata all’X; EDS IX; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo 9; Sindrome di Ehlers-Danlos, tipo IX La sindrome del … Sindrome da tortuosità delle arterie “Sinonimo: ATS La sindrome da arterie tortuose (ATS) è una malattia rara del tessuto connettivo caratterizzata da tortuosità e allungamento … Sindrome da tachicardia posturale ortostatica Tutti sanno cosa significhi sentirsi stanchi come alla fine di una lunga giornata. Ma alcune persone sperimentano stanchezza così severa … Sindrome da Stanchezza Cronica “La sindrome da stanchezza cronica è caratterizzata da stanchezza persistente e grave che origina da una causa indeterminata. Non è … Sindrome da iper-IgE autosomica dominante “Sinonimi: D-HIES; HIES autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, autosomica dominante; Sindrome da iperimmunoglobulinemia E, tipo 1; Sindrome di Buckley; … Sindrome da iper-IgD o Iperimmunoglobulinemia D con febbre periodica (HIDS) “Sinonimi: Deficit parziale di mevalonato chinasi; HIDS; Iperimmunoglobinemia D con febbre ricorrente; Sindrome da iperimmunoglobulinemia D L’iperimmunoglobinemia D con febbre … Sindrome da dolore regionale complesso (CRPS) “La sindrome dolorosa regionale complessa (CRPS, o distrofia simpatica riflessa) o sindrome algoneurodistrofica viene definita dalla IASP (Associazione internazionale per lo studio del dolore) come una … Sindrome da dolore parossistico estremo “Sinonimo: Dolore rettale familiare Il dolore parossistico estremo è una malattia rara caratterizzata da una anomala sensazione di dolore. Sono … Sindrome da delezione cromosoma 1q41-q42 “La delezione del cromosoma 1q41-q42 è caratterizzata da una piccolo, ma variabile delezione in un determinato luogo sul braccio lungo di … Sindrome della deiscenza del canale semicircolare superiore (DCSS) “Sinonimo: Sindrome di Minor Un’anomalia dello sviluppo che si manifesta durante i primi tre anni di vita, a causa probabilmente di … Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p “Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata … Sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p “Sinonimi: Invdupdel(8p); Sindrome da delezione/duplicazione 8p invertita La sindrome da delezione/duplicazione invertita 8p [invdupdel(8p)] è una anomalia cromosomica rara caratterizzata … Sindrome da deficit del trasportatore del glucosio tipo 1 o Encefalopatia da deficit di GLUT1 “Sinonimi: Deficit dei trasportatori del glucosio, tipo 1; Glut1-DS; Malattia di De Vivo; Sindrome da deficit di Glut-1 La sindrome … Sindrome da aumentata permeabilità capillare “Sinonimi: Malattia di Clarkson; SCLS; Sindrome sistemica da aumentata permeabilità capillare; Sindrome da iperpermeabilità capillare; Sindrome idiopatica da aumentata permeabilità … Sindrome da antisintetasi “Le sindromi da antisintetasi sono un sottogruppo di malattie infiammatorie idiopatiche, caratterizzate dall’associazione tra la miopatia infiammatoria, la poliartrite, il … Sindrome Crest “Sinonimi: Sclerosi sistemica cutanea limitata; Sclerodermia sistemica cutanea limitata La sclerosi sistemica cutanea limitata (lcSSc) è un sottotipo di sclerosi … Sindrome congenita di Claude Bernard-Horner “Sinonimi: Sindrome di Horner; Sindrome congenita di Horner La sindrome di Horner colpisce un lato del viso, causando la caduta … Sindrome congenita del QT lungo (LQTS) “La sindrome congenita del QT lungo (LQTS) è una cardiopatia ereditaria caratterizzata dal prolungamento dell’intervallo QT all’ECG basale e dal … Sindrome CINCA (CAPS) “Sinonimo/i: Malattia infiammatoria multisistemica a esordio neonatale; Malattia infiammatoria multisistemica infantile; Sindrome IOMID; Sindrome NOMID; Sindrome articolare-cutanea-neurologica infantile cronica; Sindrome di Prieur-Griscelli. La sindrome Cronica, Infantile, … Sindrome ”cat-eye” “Sinonimo: CES La sindrome dell’occhio di gatto (CES) è una malattia cromosomica rara, caratterizzata da un quadro clinico molto variabile. … Sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) “Sinonimo: Sindrome CFC La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo … Sindrome CAPS “Che cos’è e come si manifesta la sindrome CAPS? Il termine sindrome CAPS si riferisce in realtà a un complesso … Sindrome autoimmune/infiammatoria indotta da adiuvanti (ASIA) “La sindrome autoimmune/infiammatoria indotta dagli adiuvanti (ASIA) è una condizione recentemente identificata in cui l’esposizione ad un adiuvante porta ad … Sindrome alcolico fetale “La sindrome alcolico fetale (Fetal alcohol sindrome, Fas) è la più grave delle patologie del feto indotte dal consumo di … Sensibilità chimica multipla (MCS) “La sensibilità chimica multipla (MCS) è una sindrome organica complessa che comporta reazioni multiorgano in seguito all’esposizione a sostanze chimiche … Sclerosi sistemica progressiva o Sclerodermia La Sclerosi Sistemica Progressiva (S.S.P.) è un’affezione sconosciuta caratterizzata da alterazioni microvascolari e da un esuberante ed irreversibile accumulo di … Sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) “Sinonimi: Sclerodermia sistemica cutanea diffusa; Sclerodermia sistemica cutanea progressiva; Sclerosi sistemica cutanea progressiva La sclerosi sistemica cutanea diffusa (dcSSc) è … Sclerosi tuberosa “Sinonimi: Sclerosi tuberosa complessa; Sindrome di Bourneville La sclerosi tuberosa è una malattia ereditaria autosomica dominante con un’incidenza di 1/10.000 … Sclerosi multipla “La sclerosi multipla è una malattia neurodegenerativa che colpisce il sistema nervoso centrale. 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Esordisce tra … Sarcoma dei tessuti molli “I sarcomi dei tessuti molli nell’adulto sono forme tumorali che compaiono quando le cellule maligne si formano all’interno di un … Sarcoidosi “Sinonimi: Malattia di Besnier-Boeck-Schaumann; Malattia di Boeck La sarcoidosi è una malattia multisistemica, della quale non sono note le cause, … ROHHAD, Obesità infantile a esordio rapido – disfunzione ipotalamica – ipoventilazione – disregolazione autonomica – tumori neurali “ROHHAD = Rapid-Onset obesità, Hypthalamic erettile, ipoventilazione e disregolazione autonomica La presentazione variabile della sindrome di ROHHAD comprende i seguenti … Retinite pigmentosa “La retinite pigmentosa (RP) è una distrofia retinica ereditaria, causata dalla perdita dei fotorecettori e caratterizzata da depositi retinici di … Reticoloistiocitosi multicentrica “Sinonimo: Dermatoartrite lipoide La reticoloistiocitosi multicentrica è una forma rara di istiocitosi delle cellule non-Langerhans, caratterizzata dall’associazione tra specifiche lesioni … Rene con midollare a spugna “Malattia cistica della porzione midollare delle piramidi renali, asintomatica se non complicata da infezioni, calcoli od ostruzione; va distinta dalla … Pubertà precoce idiopatica “Si definisce pubertà precoce la comparsa dei caratteri sessuali secondari prima degli 8 anni di età nelle femmine e prima … Pseudoxantoma elastico (PXE) “Lo pseudoxantoma elastico (PXE) è una malattia ereditaria del tessuto connettivo caratterizzata dalla calcificazione e della frammentazione progressiva delle fibre … Pseudoacondroplasia “Sinonimi: Displasia pseudoacondroplasica; Displasia spondiloepifisaria pseudoacondroplasica La pseudoacondroplasia è caratterizzata da grave difetto di crescita e deformazioni, compreso l’incurvamento delle … Protoporfiria Eritropoietica (EPP) “La Protoporfiria Eritropoietica (EPP) è una tipologia di Porfiria ereditaria e rara, descritta per la prima volta nel 1960, colpisce … Progeria (Sindrome progeroide di Hutchinson-Gilford) “La progeria o sindrome di Hutchinson-Gilford è una patologia estremamente rara caratterizzata da invecchiamento prematuro a insorgenza postnatale. Le principali … Porpora trombotica trombocitopenica “Cos’è e come si manifesta la porpora trombotica trombocitopenica? La porpora trombotica trombocitopenica è una grave malattia acuta del sangue, … Porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) o Morbo di Werlhof “Piastrinopenia autoimmune La porpora trombocitopenica idiopatica (PTI) è una malattia autoimmune caratterizzata dalla distruzione delle piastrine da parte di autoanticorpi. … Porpora di Henoch Schonlein ricorrente “Porpora non trombocitopenica dovuta a una vasculite da ipersensibilità associata a numerosi sintomi comprendenti orticaria, eritema, artropatia e artrite, sintomi … Porfiria, gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie “Le porfirie sono un gruppo di otto malattie metaboliche ereditarie caratterizzate da manifestazioni neuroviscerali intermittenti, da lesioni cutanee, o dalla … Polmonite cronica idiopatica con eosinofili (PCIE) “Sinonimo: Sindrome di Carrington La polmonite cronica idiopatica con eosinofili (ICEP) è una pneumopatia interstiziale grave molto rara. L’esordio è … Polmonite da ipersensibilità “Sinonimo: alveolite allergica estrinseca; HP L’alveolite allergica estrinseca (AAE) è una malattia polmonare con sintomi di dispnea e tosse, che … Poliposi adenomatosa familiare (FAP) e FAP attenuata (AFAP) “Sinonimi: FAP; Poliposi adenomatosa colorettale; Poliposi familiare del colon La poliposi adenomatosa familiare (FAP) è caratterizzata da comparsa, nella seconda … Polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica “Sinonimi: CIDP; Poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica La polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP) è una malattia sensitivo-motoria simmetrica monofasica, cronica, ricorrente … Polimiosite “La polimiosite è una miopatia infiammatoria subacuta che colpisce gli adulti, e raramente i bambini, che non presentano rash, interessamento … Poliendocrinopatia autoimmune “COSA SONO Le poliendocrinopatie autoimmuni (dall’inglese autoimmune polyglandular syndromes o APS) rappresentano un eterogeneo gruppo di patologie, caratterizzate dalla combinazione … Policondrite ricorrente “La policondrite ricorrente (RP) è una rara malattia infiammatoria multisistemica, clinicamente eterogenea, caratterizzata da un’infiammazione della cartilagine e da strutture … Policitemia vera (PV) “Sinonimi: Eritremia; Eritrocitosi primitiva acquisita; Malattia di Osler-Vaquez; Malattia di Vaquez; PV; Policitemia rubra vera La policitemia vera (PV) è … Poliarterite nodosa “Sinonimi: Malattia di Kussmaul-Maier; PAN; Periarterite nodosa La poliarterite nodosa (PAN) è una vasculite necrotizzante sistemica rara, che interessa i … Poliangite microscopica (MPA) “Sinonimi: MPA; Micropoliangioite; Poliarterite microscopica La poliangite microscopica (MPA) è una vasculite sistemica necrotizzante infiammatoria, che interessa per lo più … Pemfigoide bolloso “Il pemfigoide bolloso (PB) è una malattia infiammatoria non ereditaria che interessa la cute (e solo raramente anche le mucose). … Pemfigoide benigno delle mucose (con o senza interessamento oculare) “Malattia bollosa autoimmune Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato finale … Pemfigo “Malattia bollosa autoimmune Esiste una predisposizione genetica a produrre anticorpi contro molecole della cute e/o mucose con il risultato finale … Parkinson “Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa, ad evoluzione lenta ma progressiva, che coinvolge, principalmente, alcune funzioni quali il controllo dei … Paraplegia spastica ereditaria “Sinonimo: Malattia di Strumpell-Lorrain; Paraparesi spastica; SPG Le paraplegie spastiche familiari (PSF) comprendono un gruppo clinicamente e geneticamente eterogeneo di … Paraparesi Spastiche Ereditarie “Le Paraparesi Spastiche Ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.) rappresentano un gruppo di patologie neurodegenerative dalla notevole eterogeneità clinica e genetica, caratterizzato … Paralisi tonica parossistica dello sguardo “Sinonimo: La deviazione tonica parossistica dello sguardo verso l’alto La Paralisi tonica parossistica dello sguardo è una sindrome neuro-oftalmologica rara caratterizzata da episodi di … Paralisi sopranucleare progressiva (Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski) “Sinonimo: PSP La paralisi sopranucleare progressiva (PSP) è una malattia rara neurodegenerativa a esordio tardivo con paralisi sopranucleare dello sguardo, … Paralisi periodica ipocaliemica “Sinonimi: Paralisi periodica ipokaliemica; Malattia di Westphall La paralisi periodica ipokaliemica (hypoPP) è caratterizzata da episodi di paralisi muscolare che … Paralisi cerebrali infantili “Interessa le aree del cervello che controllano i movimenti. Questa malattia è diversa per ogni bambino, per cui occorre pianificare … Paralisi cerebrale Infantile o Sindrome di Little “La Paralisi Cerebrale Infantile (l’acronimo è PCI) è una patologia neurologica spastica non degenerativa causata dalle disfunzioni del sistema nervoso centrale – … Panencefalite sclerosante subacuta “Sinonimi: Leucoencefalite sclerosante subacuta; Malattia di Van Bogaert La panencefalite sclerosante subacuta (PESS) è un’encefalite progressiva cronica che si sviluppa … PANDAS, Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco “Sinonimo: Malattie autoimmuni pediatriche da infezioni da streptococco; Malattie autoimmuni pediatriche neuropsichiatriche da infezioni da streptococco L’acronimo PANDAS (in inglese … Pancreatite cronica familiare (PCF) “La pancreatite cronica familiare (PCF) è una forma molto rara di pancreatite infantile cronica. Non esistono dati certi sull’incidenza e … Osteopetrosi “Il termine osteopetrosi (malattia delle “ossa di marmo”) descrive un gruppo di malattie rare ereditarie dello scheletro, caratterizzate da un … Osteogenesi imperfetta “Sinonimo: Malattia delle ossa di vetro; Malattia delle ossa fragili; Malattia di Lobstein; Malattia di Porak e Durante OI; Osteopsatirosi. … Osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante o Malattia di Nasu-Hakola “Sinonimi: NHD; PLO-SL; PLOSL La malattia di Nasu-Hakola (NHD), nota anche come osteodisplasia lipomembranosa policistica con leucoencefalopatia sclerosante (PLOSL), è … Orticaria familiare da freddo (CAPS (sindrome periodica associata alla criopirina)) “Sinonimo: FCAS; FCAS1; FCU; Sindrome autoinfiammatoria familiare da freddo La sindrome familiare autoinfiammatoria da freddo è una malattia a eredità autosomica … Sindromi di Ehlers-Danlos (EDS) Traduzione dal sito della The Ehlers Danlos Society “Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di disordini del tessuto connettivo … Omocistinuria classica “Sinonimi: Deficit di cistationina beta-sintasi; Omocistinuria da deficit di cistationina beta-sintasi L’omocistinuria classica da deficit di cistationina beta-sintetasi (Cbs) è … Oloprosencefalia “Sinonimo: HPE L’oloprosencefalia (HPE) è una malformazione cerebrale complessa da separazione incompleta del prosencefalo tra il 18° e il 28° … Notalgia parestetica “La notalgia parestetica è una neuropatia sensoriale caratterizzata da una sensazione di prurito localizzata sulla schiena, in genere nella regione … Nevralgia del trigemino “La nevralgia del trigemino è una sindrome cronica, un disordine neuropatico che si manifesta con crisi di dolore lancinante nelle … Neuropatia o Nevralgia del pudendo “Sinonimi: Algia del pudendo; Intrappolamento del nervo pudendo; Sindrome di Alcock La nevralgia del pudendo (PN) consiste in un dolore … Neutropenia ciclica “La neutropenia ciclica (NC) è un disordine congenito dell’ematopoiesi, trasmesso come carattere autosomico dominante, con penetranza completa, ma manifestazioni cliniche … Neurosarcoidosi “La neurosarcoidosi è una complicanza della sarcoidosi in cui si verificano un’infiammazionee anormali depositi nel cervello, midollo spinale, e in altre aree … Neuropatie e Polineuropatie “Cos’è una neuropatia periferica Il sistema nervoso consiste di due componenti: il sistema nervoso centrale, costituito da encefalo e midollo … Neuropatia tomaculare “La neuropatia ereditaria con predisposizione a paralisi ricorrenti sensibili alla pressione (HNPP, chiamata anche neuropatia tomaculare) e una malattia autosomica … Neuropatia periferica Traduzione dal Lavoro originale presente sul sito del NIH – National Institute of Neurological Disorders and Stroke “Si stima che … Neuropatia ottica infiammatoria cronica recidivante “La sindrome che comprende una subacuta perdita della vista, dolore, e una risposta chiara e rapida per gli steroidi sistemici … Neuropatia ottica ereditaria di Leber “Sinonimi: Atrofia ottica di Leber; LHON La neuropatia ottica ereditaria di Leber (LHON) è una malattia neurodegenerativa mitocondriale del nervo … Neuropatia motoria multifocale (MMN) “La neuropatia motoria multifocale (MMN) è una malattia autoimmune rara che colpisce i nervi motori, quelli che trasmettono i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli. Che cos’è la … Neuropatia delle piccole fibre “Sinonimi: SFN, SFNP; “Small nerve fiber neuropathy” La Neuropatia delle piccole fibre è una neuropatia periferica, ovvero una patologia che … Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 2 “Sinonimi: Acro-osteolisi neurogena; HSAN 2; Neuropatia radicolare sensitiva autosomica recessiva La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 2 (HSAN2) è … Neurofibromatosi “Cosa sono e come si manifestano le neurofibromatosi? Con neurofibromatosi si intende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dalla predisposizione … Neurodegenerazione con accumulo cerebrale di ferro (NBIA, precedentemente definita sindrome di Hallervorden-Spatz) “Sinonimo: NBIA La neurodegenerazione con accumulo di ferro a livello cerebrale comprende un gruppo di patologie neurodegenerative caratterizzate da disfunzioni extrapiramidali … Neuroblastoma “Il neuroblastoma è un tumore infantile maligno delle cellule delle creste neurali, che danno origine al sistema nervoso simpatico. Rappresenta … Neuroancantocitosi “Le sindromi da neuroancantocitosi (NA) sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate dall’associazione tra acantocitosi eritrocitaria (eritrociti deformati con protrusioni … Neurite cronica “La neurite ottica è l’infiammazione del nervo ottico. I sintomi sono di solito monolaterali, con dolore oculare e parziale o … Neurinoma dell’acustico detto anche Neurinoma dell’VIII “Il neurinoma del nervo acustico, più correttamente chiamato schwannoma vestibolare, è un tumore benigno a lenta crescita che origina dal … Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) “Le Neoplasie Endocrine Multiple (MEN) si distinguono in MEN tipo 1 e MEN tipo 2, queste ultime a loro volta … Nefronoftisi “La malattia cistica autosomica recessiva della midollare renale o nefronoftisi è una nefropatia tubulo-interstiziale cronica che evolve verso l’insufficienza renale … Nefroangiosclerosi “La forma benigna è totalmente asintomatica. Nelle urine possono essere presenti proteine e sangue e all’urografia i reni appaiono di … Nanismo iperostotico, tipo Lenz-Majewski “Il nanismo iperostotico di Lenz-Majewski è una sindrome estremamente rara, che associa nanismo, facies caratteristica, cutis laxa e sclerosi ossea … Encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o Sindrome di Ohtahara “Sinonimi: EIEE; Encefalopatia epilettica infantile precoce con appiattimento elettrico cerebrale; Sindrome di Ohtahara L’encefalopatia epilettica infantile precoce (EIEE) o sindrome … Mucopolisaccaridosi, tipo VII “Sinonimi: Deficit di beta-glucuronidasi; MPS7; MPSVII; Malattia di Sly; Mucopolisaccaridosi, tipo VII La mucopolisaccaridosi tipo 7 è una malattia genetica … Mucopolisaccaridosi tipo VI (MPS VI) o Sindrome di Maroteaux-Lamy “Sinonimi: Mucopolisaccaridosi tipo 6 (MPS 6); Deficit di ARSB; Deficit di ASB; Deficit di N-acetilgalattosamina 4-sulfatasi; Deficit di arilsulfatasi B; … Mucopolisaccaridosi di tipo III “Sinonimi: MPS III; Mucopolisaccaridosi, tipo 3; Malattia di Sanfilippo; Mucopolisaccaridosi, tipo III Malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione , del … Mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) o Sindrome di Hunter “Sinonimi: MPS2; MPSII; Mucopolisaccaridosi, tipo II; Sindrome di Hunter La mucopolisaccaridosi tipo II (MPS II) è una malattia da accumulo lisosomiale, … Mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) “Sinonimo: Deficit di alfa-L-iduronidasi; MPS1; MPSI; Mucopolisaccaridosi, tipo I La mucopolisaccaridosi tipo I (MPS I) è una malattia rara da … Morfea, sclerodermia localizzata o circoscritta “La sclerodermia localizzata è una patologia che coinvolge la pelle causandone un indurimento con perdita di elasticità (sclerodermia significa, letteralmente, “pelle dura”). La causa … Morbo di Paget od Osteite deformante “Sinonimo: Morbo di Paget dell’osso “La malattia ossea di Paget delle ossa è una malattia cronica dello scheletro in cui … Morbo di Kienbok “Sinonimi: Lunatomalacia; Necrosi asettica dell’osso semilunare; Osteocondrite dell’osso semilunare; Osteocondrosi dell’osso semilunare La malattia di Kienbock è una patologia scheletrica rara, … Malattia di Addison “Sinonimi : Adrenalite autoimmune; Malattia di Addison autoimmune; Malattia di Addison classica; Malattia di Addison primitiva La malattia di Addison … Mola idatidiforme “Sinonimo: Gravidanza molare La mola idatidiforme è un malattia benigna del trofoblasto, che si sviluppa durante la gravidanza. È dovuta … Miotonia aggravata dal potassio “Sinonimi: Miotonia aggravata dal K+; Miotonia aggravata dal K-; PAM La miotonia aggravata dal potassio (PAM) è una canalopatia muscolare, … Miosite focale “Sinonimi: Miosite nodulare focale; Pseudotumore infiammatorio del muscolo scheletrico La miosite focale è una miopatia infiammatoria rara, caratterizzata dalla tumefazione … Miosite da corpi di inclusione “Sinonimi: IBM; Miosite sporadica da corpi di inclusione; sIBM La miosite da corpi inclusi (IBM) è una malattia infiammatoria degenerativa … Miopatie mitocondriali “Ampio gruppo di malattie caratterizzate da una alterazione a livello del mitocondrio. 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HIBM causa debolezza muscolare progressiva e riduzione … Miopatia distale di Laing “Sinonimi: MPD1; Miopatia distale a esordio precoce di Laing;MPD1; Malattia di Gowers; Miopatia distale, tipo 1 La miopatia distale di … Miopatia di Miyoshi (Disferlinopatia) “La miopatia di Miyoshi (MM) è una miopatia distale recessiva caratterizzata da debolezza nella porzione posteriore e distale degli arti … Mieloma multiplo “Il mieloma multiplo è un tumore che colpisce le plasmacellule, una componente molto importante del sistema immunitario. In particolare le … Mielofibrosi primaria “La mielofibrosi primaria è una neoplasia cronica, caratterizzata da fibrosi midollare, splenomegalia e anemia con globuli rossi nucleati, a forma … Mielodisplasia o Sindromi mielodisplasiche “Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie, prevalenti nell’adulto-anziano, caratterizzate da una difettosa produzione, da parte del midollo osseo, … Mielite acuta trasversa “La mielite acuta trasversa è un’infiammazione acuta della sostanza grigia e della sostanza bianca in uno o più segmenti adiacenti … Microcefalia “La microcefalia è una anomalia che colpisce uno su 10.000 nati Ecograficamente si presenta con dimensioni della circonferenza cranica meno 3 … Miastenia gravis “Sinonimo: Miastenia grave La Miastenia Gravis è una malattia autoimmune rara della parte post-sinaptica della giunzione neuromuscolare la cui patogenesi … Mesotelioma “Il mesotelio è un tessuto che riveste, come una sottile pellicola, la parete interna di torace e addome e lo … Mastocitosi “La mastocitosi è una patologia rara caratterizzata da un’abnorme proliferazione ed accumulo di mastociti in differenti organi e tessuti quali … Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM) “Le Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM), dette anche angiomi cavernosi o cavernomi, sono lesioni vascolari caratterizzate da agglomerati di capillari sanguigni (gomitoli vascolari) abnormemente dilatati … Malformazioni artero-venose (MAV) “Le malformazioni artero-venose sono patologie complesse che consistono in anomalie vascolari in cui le arterie, spesso ipertrofiche, confluiscono in una … Malformazione linfatica o Linfangioma o ML “Sinonimi: Linfangioma; Linfangioma; Linfangioma circoscritto; Igroma cistico; Linfangioma cavernoso; ML La maggior parte delle malformazioni linfatiche è presente alla nascita … Malformazione isolata di Dandy-Walker “La malformazione isolata di Dandy-Walker (DWM) consiste nell’associazione tra tre segni clinici: l’idrocefalo, l’assenza parziale o completa del verme cerebellare … Malformazione di Ebstein “Sinonimo: Anomalia della valvola tricuspide di Ebstein La malformazione di Ebstein è una cardiopatia congenita rara, caratterizzata dalla dislocazione rotazionale, … Mal di terra (mal de débarquement) o Malattia dello sbarco “Il mal di terra, noto anche come mal de débarquement (MDD), è un tipo di vertigine e di squilibrio che … Malattie reumatiche “Il concetto di malattia reumatica o reumatismo risale all’antico concetto ippocratico di flussione (la parola deriva dal verbo che in … Malattie mitocondriali “Sinonimo: Mitocondriopatie Le malattie mitocondriali sono un gruppo molto eterogeneo di patologie ereditarie causate da alterazioni nel funzionamento dei mitocondri … Malattie infettive: informazioni generali “Una malattia infettiva è una patologia causata da agenti microbici che entrano in contatto con un individuo, si riproducono e … Malattie del motoneurone superiore e inferiore “I motoneuroni (o neuroni motori o ancora neuroni di moto) sono le cellule nervose (neuroni) che si trovano all’interno del sistema nervoso centrale (SNC) il … Rickettsiosi (o Richeziosi) “Le infezioni da rickettsia e le infezioni correlate (come anaplasmosi, ehrlichiosi e febbre Q) sono causate da un tipo insolito … Malattie da malassorbimento “Le malattie da malassorbimento costituiscono un ampio spettro di patologie a eziologia multipla e con manifestazioni cliniche varie. 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Caratteristica principale è l’associazione di febbre oltre i … Malattia di Steinert “Sinonimi: Distrofia miotonica di Steinert, Distrofia miotonica, tipo 1; MD1; Malattia di Steinert La malattia di Steinert, nota anche come … Malattia di Stargardt “Sinonimi: Distrofia maculare con macchie; Fundus flavimaculatus La malattia di Stargardt è una forma giovanile di degenerazione ereditaria della macula, … Malattia di Peyronie (IPP) La malattia prende il nome da Francois Gogot de Peyronie, Chirurgo francese alla Corte di Versailles che la descrisse nel … Malattia di Pelizaeus-Merzbacher “La malattia di Pelizaeus-Merzbacher (PMD) è una leucodistrofia legata all’X con ritardo dello sviluppo, nistagmo, ipotonia, spasticità e deficit cognitivo … Malattia di Norrie “Sinonimi: Atrofia bulbare ereditaria; Cecità di Episkopi; Malattia di Norrie-Warburg “La malattia di Norrie (ND) è una patologia vitreoretinica genetica … Malattia di Niemann-Pick “È una rara malattia di natura ereditaria che riguarda il modo con cui le cellule metabolizzano e trasportano alcuni tipi … Malattia di Moyamoya “La malattia di Moyamoya è una patologia legata all’angiogenesi, causata da una stenosi progressiva delle arterie cerebrali della base del … Malattia di Morquio o Mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) “Sinonimi: MPS4; MPSIV; Malattia di Morquio; Mucopolisaccaridosi, tipo IV “La mucopolisaccaridosi tipo IV (MPS IV) è una malattia da accumulo … Malattia di Meniere (Indrope endolinfatico) “Sinonimi: Malattia di Ménière; Idrope endolinfatico La malattia di Ménière è una patologia dell’orecchio interno, che causa vertigine, ipoacusia neurosensoriale … Malattia di Menkes “Sinonimi: Deficit del rame legato all’X; MD; MK; MNK; Malattia dei capelli a ”fil di ferro”; Malattia dei capelli crespi; … Malattia di McArdle o Malattia da deposito di glicogeno da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare “Sinonimi: Deficit di miofosforilasi; GSD da deficit di glicogeno fosforilasi muscolare; GSD, tipo 5; Glicogenosi da deficit di glicogeno fosforilasi … Malattia di Lyme “Sinonimo: Borreliosi di Lyme La malattia di Lyme (il cui nome deriva dalla città negli Stati Uniti nella quale la … Malattia di Leigh “Sinonimi: Encefalomiopatia necrosante infantile subacuta; Sindrome di Leigh La sindrome di Leigh o encefalomielopatia subacuta necrotizzante è una malattia neurologica … Malattia di Legg-Calvé-Perthes “Sinonimi: Malattia di Perthes; Necrosi asettica dell’epifisi capitale del femore; Osteocondrite dell’epifisi femorale capitale; Osteocondrosi dell’epifisi femorale capitale. Con il … Malattia di Lafora “E’ una malattia neurologica progressiva caratterizzata da crisi epilettiche, mioclono, sintomi cerebellari e deterioramento psichico. L’esordio si verifica durante l’adolescenza, … Malattia di Kennedy “Sinonimi: Amiotrofia bulbospinale legata all’X; Atrofia muscolare bulbospinale legata all’X; Atrofia muscolare spinale e bulbare legata all’X; Atrofia muscolare spinobulbare … Malattia di Hirschsprung “Sinonimi: Aganglionosi intestinale congenito; HSCR; Megacolon aganglionico La malattia di Hirschsprung (HSCR) è una patologia congenita della motilità intestinale, caratterizzata … Malattia di Hartnup “Sinonimi: Aminoaciduria, tipo Hartnup; Sindrome di Hartnup La sindrome di Hartnup è una rara malattia metabolica, che fa parte delle … Malattia di Hailey-Hailey “La malattia di Hailey-Hailey è una rara patologia dermatologica che prende il nome dai fratelli Howard e Hugh Hailey, che … Malattia di Gaucher “Sinonimo: Deficit di acido beta-glucosidasi La malattia di Gaucher è una patologia da accumulo lisosomiale secondaria al deficit di glucocerebrosidasi … Malattia di Forestier “Sinonimo: Iperostosi Scheletrica Idiopatica Diffusa (DISH) La malattia di Forestier, chiamata anche Polientesopatia Iperostosante Dismetabolica è una forma rara e particolare di … Malattia di Farber “Sinonimo: Deficit di ceramidasi; Lipogranulomatosi di Farber È una malattia del tessuto sottocutaneo, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che … Malattia di Fabry “Sinonimo/i : Angiocheratoma corporis diffusum; Angiocheratoma diffuso; Deficit di alfa-galattosidasi A; FD; Malattia di Anderson-Fabry Fa parte del gruppo di malattie rare : Disturbi da … Malattia di Erdheim-Chester (ECD) “La malattia di Erdheim-Chester (ECD), forma di istiocitosi a cellule non-Langerhans, è una malattia multisistemica con interessamento dello scheletro associato … Malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) “Sinonimo: Neuromielite ottica La malattia di Devic (neuromielite ottica; NMO) e le alterazioni comprese nello spettro della NMO sono malattie … Malattia di Dercum “Sinonimo: Adiposi dolorosa; Neurolipomatosi L’adiposi dolorosa o malattia di Dercum è caratterizzata dallo sviluppo di lipomi sottocutanei, dolorosi, multipli, associati … Malattia di Crouzon “Sinonimo: Disostosi craniofacciale di Crouzon La malattia di Crouzon è caratterizzata da craniosinostosi e ipoplasia facciale. La prevalenza stimata nella … Malattia di Creutzfeldt-Jakob “Sinonimo: CJD sporadica “La malattia di Creutzfeldt-Jakob sporadica (sCJD) è una malattia neurodegenerativa subacuta letale, che rientra nel gruppo delle … Malattia di Chediak-Higashi “La malattia detta anche sindrome di Chediak-Higashi (CHS) è un disordine congenito nella formazione delle vescicole cellulari a trasmissione autosomica … Malattia di Charcot-Marie-Tooth “Cos’è e come si manifesta la malattia di Charcot-Marie Tooth? La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una malattia genetica che colpisce … Malattia di Castleman “Sinonimi: Iperplasia ganglionaria angiofollicolare; Iperplasia linfatica angiofollicolare La malattia di Castleman (MC) è definita da un’ipertrofia dei linfonodi in presenza … Malattia di Caroli “Caratterizzata da ectasie (dilatazioni) dei dotti biliari all’interno del fegato. Malattia congenita rara, trasmessa con carattere recessivo e associata spesso … Malattia di Canavan (CD) “Sinonimi: Deficit di ACY2; Deficit di aminoacilasi 2; Deficit di aspartoacilasi; Degenerazione spongiosa del cervello La malattia di Canavan (CD) … Malattia di Camurati-Englemann (CED) “Sinonimo: Displasia diafisaria progressiva La malattia di Camurati-Englemann (CED) è una displasia ossea rara, clinicamente variabile, caratterizzata da iperostosi delle … Malattia di Buerger o tromboangioite obliterante “La malattia di Buerger, o tromboangioite obliterante, è un’infiammazione occlusiva di un segmento delle arterie e delle vene, con trombosi … Ipomelanosi di Ito (HI) “Sinonimi: Incontinentia pigmenti, tipo 1; Mosaicismo pigmentario, tipo Ito; Sindrome HI Disordine ereditario congenito caratterizzato dalla presenza di lesioni cutanee depigmentate … Malattia di Berger o Sindrome da IgA “I reni sono organi complessi che provvedono alla depurazione dell’organismo dalle sostanze di scarto o rimuovono l’eccesso di liquidi. La … Malattia di Batten o Ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL) “Sinonimi: JNCL; Malattia di Spielmeyer-Vogt; NCL giovanile Le ceroidolipofuscinosi neuronali giovanili (JNCL) sono un gruppo di ceroidolipofuscinosi (NCL) eterogenee dal … Malattia di Alexander “Sinonimo: AxD La malattia di Alexander (AxD) è una patologia neurodegenerativa rara degli astrociti, che comprende due forme cliniche: l’AxD … Macroglobulinemia di Waldenström “La macroglobulinemia di Waldenström (WM) è una malattia linfoproliferativa indolente dei linfociti B, con accumulo di cellule monoclonali nel midollo … Lissencefalia da mutazioni di TUBA1A “La lissencefalia (LIS) da mutazione di TUBA1A è un’anomalia congenita dello sviluppo corticale da migrazione neuronale anomala, che interessa la … Lipomatosi simmetrica multipla “Sinonimi: Lipodistrofia cefalotoracica; Lipomatosi cervicale familiare benigna; Lipomatosi di Launois-Bensaude; Malattia di Madelung La lipomatosi simmetrica familiare è caratterizzata dall’accumulo … Sindromi lipodistrofiche “Sinonimo: Lipodistrofie primitive Le lipodistrofie primitive sono un gruppo eterogeneo di malattie molto rare, caratterizzate dalla perdita generalizzata o localizzata … Linfoma non Hodgkin “Il linfoma non-Hodgkin si può sviluppare in diversi organi a partire dai linfociti di tipo B e T. Il linfoma … Linfoma mantellare “Sinonimi: Linfoma a cellule mantellari; LCM; Linfoma della zona mantellare; MCL Il linfoma mantellare è una rara forma di Linfoma non … Linfoma di Hodgkin “Il linfoma è un tumore che prende origine nel sistema linfatico, ovvero nelle cellule e nei tessuti che hanno il compito … Linfoma diffuso a grandi cellule B (DLB-CL) “Sinonimo: DLBCL I linfomi primitivi diffusi a grandi cellule B (DLB-CL) sono tumori aggressivi che rappresentano approssivamente il 40% dei … Linfoma cutaneo primitivo: linfomi cutanei a cellule T e linfomi cutanei a cellule B “I linfomi cutanei sono un gruppo di malattie eterogenee a livello clinico e patologico e per quanto attiene il profilo … Linfoma anaplastico a grandi cellule (ALCL) “Sinonimi: ALCL; ALCL sistemico primitivo; Linfoma anaplastico a grandi cellule CD30-positivo; Linfoma anaplastico a grandi cellule Ki-1-positivo; sACL Il linfoma … Linfoistiocitosi Emofagocitica familiare (LEF o FHL) “La linfoistiocitosi emofagocitica familiare è una malattia delle cellule del sistema immunitario caratterizzata da eccessiva proliferazione e infiltrazione di alcune … Linfedema, classificazione e i suoi quattro stadi “Esistono 4 stadi in cui il linfedema viene classificato: Stadio 0 (o di latenza) Riguarda tutti i pazienti che abbiano … Linfadenite istiocitica necrotizzante o Malattia di Kikuchi “Sinonimi: Linfadenite istiocitica necrotizzante; Malattia di Kikuchi La malattia di Kikuchi-Fujimoto è una condizione benigna che va incontro a guarigione, … Lichen planus raro “Sinonimo: LP raro Il lichen piano (LP) è una comune dermatosi infiammatoria, caratterizzata dallo sviluppo di papule o placche violacee … Leucodistrofia metacromatica “La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa progressiva appartenente al gruppo delle malattie lisosomiali e causata dal deficit di un … Leucemia linfoblastica acuta (LLA) “La leucemia linfoblastica acuta (LLA) è un tumore ematologico che prende origine dai linfociti – un tipo particolare di globuli bianchi … Leucemia linfatica cronica “La leucemia linfatica cronica (LLC) è una neoplasia ematologica dovuta a un accumulo di linfociti nel sangue, nel midollo osseo e … Leprecaunismo o Sindrome di Donhoue “Il leprecaunismo (Sindrome di Donohue) è una malattia rara a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni nel gene del recettore … Laringe neurologica “Rappresenta una patologia laringea associata ad alterazioni del sistema nervoso centrale: asfissia neonatale, sindrome di Ondine, ipotonie centrali generalizzate, microcefalia, … Ittiosi “Malattie rare. Sono un gruppo di malattie genetiche che si manifestano con la secchezza e la continua desquamazione cutanea. La … Ittiosi, termine generico che indica una serie di affezioni cutanee “Ittiosi è un termine generico che indica una serie di affezioni cutanee; più in particolare, l’ittiosi fa riferimento a disturbi … Istiocitosi a cellule di Langerhans polmonari “Sinonimi: Granuloma eosinofilo; Granulomatosi X polmonare; Granulomatosi polmonare a cellule di Langherans; Istiocitosi X L’istiocitosi polmonare a cellule di Langerhans è … Istiocitosi a cellule di Langerhans “Sinonimi: Granulomatosi a cellule di Langerhans; Istiocitosi X L‘istiocitosi delle cellule di Langerhans (HCL) è una condizione sistemica caratterizzata da … Ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) “L’ipoparatiroidismo familiare isolato (FIH) caratterizza un raro gruppo eterogeneo di malattie metaboliche, accomunate da un anomalo metabolismo del calcio, secondario … Ipofosfatasia “Sinonimi: Fosfoetanolaminuria; HPP; Malattia di Rathburn L’ipofosfatasia è una malattia rara, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e … Ipobetalipoproteinemia (HBL) “L’ipobetalipoproteinemia (HBL) comprende un gruppo di malattie del metabolismo lipoproteico con livelli costantemente bassi (sotto al quinto percentile) di apoliproteina … Ipobetalipoproteinemia familiare L’ipobetalipoproteinemia familiare (FHBL) è una malattia genetica caratterizzata da bassi o bassissimi livelli di colesterolo e della proteina ApoB nel … Ipoaldosteronismo familiare “L’ipoaldosteronismo o deficit di aldosterone sintasi è un difetto ereditario dell’ultima tappa della biosintesi dell’aldosterone (conversione del desossicorticosterone in aldosterone). … Ipertermia maligna “L’ipertermia maligna è una sindrome farmaco-genetica dei muscoli scheletrici (tra 1/5.000 a 1/50.000-100.000 anestesie), rara ma potenzialmente letale. Può manifestarsi … Ipertensione endocranica benigna (pseudo tumor cerebri) “L’ipertensione endocranica idiopatica (IIH) è un disturbo neurologico caratterizzato da un aumento della pressione intracranica (pressione attorno al cervello) per causa … Ipertensione arteriosa polmonare (PAH) “L’ipertensione arteriosa polmonare (PAH) è una malattia rara, caratterizzata da elevata resistenza delle arterie polmonari, che porta allo scompenso del … Iperplasia congenita dei surreni (CAH) “Sinonimo: CAH L’iperplasia congenita dei surreni (CAH) è una malattia endocrina ereditaria da deficit degli enzimi steroidogenici; è caratterizzata da … Iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi “Sinonimo: 21-OHD CAH classica L’iperplasia surrenalica congenita classica da deficit di 21-idrossilasi (21 OHD CAH classica) è la forma più … Iperlipidemia familiare combinata “Cos’è e come si manifesta l’iperlipidemia familiare combinata? L’iperlipidemia familiare combinata è un disturbo genetico del metabolismo dei lipidi che … Iperglicinemia non chetotica o Encefalopatia da glicina (GE) “Sinonimo: NKA L’encefalopatia da glicina (GE) è un difetto congenito del metabolismo della glicina, che si deposita nei liquidi e tessuti … Iperfenilalaninemia materna “Sinonimi: Embriopatia da iperfenilalaninemia; Embriopatia fenilchetonurica; Fenilchetonuria materna; PKU materna L’iperfenilalaninemia materna espone la donna incinta al rischio di aborti … Iperfenilalaninemia lieve (HPA) “Sinonimi: HPA lieve; HPA non-PKU; mHPA L’iperfenilalaninemia lieve (HPA) è una forma rara di fenilchetonuria, un difetto congenito del metabolismo … Ipercolesterolemia familiare (FH) “L’ipercolesterolemia familiare è una malattia ereditaria in cui la quantità di colesterolo nel sangue può essere notevolmente aumentata. L’ipercolesterolemia familiare … Iperchilomicronemia familiare (fa riferimento al Deficit familiare di Lipasi lipoproteica) “Sinonimi: Sindrome da Chilomicronemia Familiare (FCS) Una rara condizione familiare caratterizzata da elevata chilomicronemia e concentrazioni diminuite delle altre lipoproteine. … Ipercheratosi epidermolitica “Sinonimo: Ittiosi eritrodermica bollosa Forma di ittiosi congenita ereditata come tratto autosomico dominante caratterizzata da eritroderma ed ipercheratosi severa. Si … Iperaldosteronismo “L’iperaldosteronismo comprende sia forme da aumentata ed autonoma produzione di aldosterone (iperaldosteronismo primario), sia forme in cui l’aumento di aldosterone … Insufficienza Venosa Cronica Cerebrospinale (CCSVI) “Il termine insufficienza venosa cerebro-spinale cronica (CCSVI) si riferisce alla descrizione di un’anomalia del flusso di sangue in cui il sistema … Incontinentia pigmenti (IP) “Sinonimi: Sindrome di Bloch-Siemens; Sindrome di Bloch-Sulzberger L’incontinentia pigmenti (IP) è una rara displasia ectodermica multisistemica dominante legata all’X. Di … Immunodeficienze primitive “Le immunodeficienze primitive (IDP) sono malattie congenite causate da alterazioni del sistema immunitario che comportano una aumentata suscettibilità alle infezioni. … Immunodeficienze con iper-IgM “Le immunodeficienze con iper-IgM sono un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da un valore normale o elevato di immunoglobuline di … Immunodeficienza comune variabile “Sinonimi: Deficit idiopatico di immunoglobuline; Deficit primitivo di anticorpi; Ipogammaglobulinemia primitiva L’immunodeficienza comune variabile (CVID) comprende un gruppo eterogeneo di … Immunodeficienza combinata grave da deficit di adenosina deaminasi (Ada-Scid) “Sinonimi: Deficit di ADA; Deficit di adenosina deaminasi L’immunodeficienza combinata grave (SCID) da deficit di adenosina deaminasi (ADA) è una forma … Ialinosi sistemica infantile “La ialinosi sistemica infantile (ISI) è una patologia molto rara che appartiene all’eterogeneo gruppo delle fibromatosi genetiche e che è … Granulomatosi di Wegener “Sinonimi: GPA; Granulomatosi con poliangioite E’ una vasculite rara associata agli anticorpi anti-citoplasma dei neutrofili (ANCA), caratterizzata da un’infiammazione necrotizzante … Granulomatosi linfomatoide “Sinonimo: LYG La granulomatosi linfomatoide (LYG) è una malattia linfoproliferativa molto rara causata dal virus di Epstein-Barr (EBV), che colpisce … Glucagonoma, tumore neuroendocrino pancreatico raro (PNET) “I tumori neuroendocrini (Neuro Endocrine Tumor, NET) sono tumori che originano dalle cellule del sistema neuroendocrino. Fra i tumori neuroendocrini … Glomerulosclerosi focale (GSF) “La Glomerulosclerosi focale (GSF) è una lesione di sclerosi di una parte del glomerulo renale, dapprima presente in alcuni glomeruli e … Glomerulonefrite membranosa primitiva “È una glomerulopatia rara caratterizzata, dal punto di vista istologico, dall’ispessimento delle pareti dei capillari, con depositi immuni contenenti soprattutto … Glomerulonefrite membranoproliferativa “Sinonimi: Glomerulonefrite mesangiocapillare; glomerulonefrite lobulare La glomerulonefrite membranoproliferativa rappresenta un gruppo eterogeneo di malattie che condividono aspetti microscopici misti, nefritici … Glioma “Il glioma è un tumore che origina in alcune particolari cellule del sistema nervoso centrale, le cosiddette cellule della glia. Come … Glioblastoma “Il glioblastoma è un tumore maligno del cervello, invasivo, aggressivo, a rapida crescita e prognosi infausta, quest’ultima è altamente influenzata … Glicogenosi da deficit di glucosio-6-fosfatasi (G6P) “Sinonimi: Deficit di G6P, tipo a; GSD ad deficit di G6P, tipo a; GSD, tipo 1a; GSDIa; Glicogenosi Ia; Glicogenosi, … Glicogenosi, tipo 2 o Malattia di Pompe “Cos’è e come si manifesta la glicogenosi di tipo 2? Chiamata anche malattia di Pompe, la glicogenosi di tipo 2 … Gastroenterite eosinofila “Sinonimi: EGE; Enterite eosinofila; Gastroenterocolite eosinofila La gastroenterite eosinofila (EGE) è una malattia rara gastrointestinale benigna caratterizzata dalla presenza di … Gastrite atrofica autoimmune “La gastrite atrofica è un processo infiammatorio cronico della mucosa dello stomaco. La conseguente perdita della componente ghiandolare sovverte la … Gangliosidosi GM1 “Sinonimi: Deficit di GLB1; Deficit di beta-galattosidasi-1; Malattia di Landing La gangliosidosi GM1 è una rara malattia da deposito lisosomiale … Gammopatie monoclonali “Oltre al Mieloma Multiplo esistono altre condizioni in cui è presente una paraproteina (proteina anomala al tracciato elettroforetico delle siero … Filariosi “Descrizione Le infestazioni da Filaria sono provocate da vermi filiformi adulti ‘Nematodi’ (vermi ad anello) che si posizionano nei vasi … Fibrosi epatica congenita “Definizione Anomalia dello sviluppo del fegato caratterizzata dalla formazione di ampie ed irregolari bande di tessuto fibroso contenenti cisti multiple … Fibrosi polmonare idiopatica “Sinonimi: Alveolite fibrosante criptogenetica; CFA; Polmonite interstiziale usuale; UIP La fibrosi polmonare idiopatica (FPI) è una malattia polmonare non neoplastica, … Fibrosi retroperitoneale IgG4-correlata “Sinonimi: Fibrosi retroperitoneale; Malattia di Ormond La fibrosi retroperitoneale (RPF) è caratterizzata dallo sviluppo di una massa fibrosa che avvolge … Fibrosi cistica “Che cos’è e come si manifesta la fibrosi cistica? 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L’encefalopatia porto-sistemica è una … Encefalomiopatia neurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) “Sinonimo: MNGIE La sindrome da encefalomiopatia mioneurogastrointestinale mitocondriale (MNGIE) è caratterizzata dall’associazione tra alterata motilità gastrointestinale, neuropatia periferica, oftalmoplegia esterna … Encefalomielite acuta disseminata (EAD) “Sinonimi: Encefalite disseminata acuta L’encefalomielite acuta disseminata (EMAD) è una malattia infiammatoria autoimmune che coinvolge il cervello e il midollo spinale. … Encefalite di Hashimoto, fa parte del gruppo delle Encefalopatie autoimmuni “Sinonimo: Encefalopatia sensibile agli steroidi associata a tiroidite autoimmune. Gruppo:Encefalopatie autoimmuni L’Encefalite di Hashimoto fa parte delle Encefalopatie autoimmuni, un gruppo … Encefalite con anticorpi ANTI-NMDAR o Encefalite associata ad anticorpi antirecettore NMDA “Un’encefalite anti recettore NMDA è una malattia che si manifesta quando gli anticorpi prodotti dal proprio sistema immunitario attaccano i … Emosiderosi Polmonare “L’emosiderosi polmonare è una rara malattia descritta per la prima volta nel 1864, caratterizzata da un accumulo di ferro nei … Emofilia B “Sinonimi: Deficit del fattore IX; Malattia di Christmas L’emofilia B è una forma di emofilia caratterizzata da emorragie spontanee e … Emofilia A grave “Sinonimo: Deficit grave del fattore VIII L’emofilia A grave è una forma di emofilia A caratterizzata da un deficit significativo … Emofilia A “Sinonimo: Deficit del fattore VIII L‘emofilia A è la forma più comune di emofilia ed è caratterizzata da emorragie spontanee … Emofilia “L’emofilia è una malattia genetica da emorragie spontanee o sanguinamento prolungato dovuti al deficit del fattore VIII o IX della … Emocromatosi ereditaria “E’ una malattia dovuta alla deposizione di emosiderina nelle cellule parenchimali, che porta a danni e disfunzione di fegato, pancreas, … Emiplegia alternante dell’infanzia “Sinonimi: AHC; Emiplegia alternante del’infanzia; Emiplegia alternante del bambino L’emiplegia alternante dell’infanzia (AHC) è una malattia genetica rara dello sviluppo … Emicrania emiplegica familiare o sporadica “L’emicrania emiplegica (HM) è una varietà rara dell’emicrania con aura ed è caratterizzata dalla presenza di debolezza motoria durante l’aura. … Emiballismo “Sindrome neurologica caratterizzata da movimenti anomali e stereotipati della metà destra o sinistra del corpo. La causa è una lesione del nucleo grigio localizzato … Disturbo XLPDR o Disturbo reticolare della pigmentazione legato all’X con segni sistemici “Sinonimi: Amiloidosi cutanea familiare; Amiloidosi cutanea legata all’X; Amiloidosi di Partington; Malattia di Partington; PDR; XLPDR Il disturbo reticolare della … Difetti del ciclo dell’urea “Che cosa sono e come si manifestano i difetti del ciclo dell’urea? I difetti del ciclo dell’urea sono malattie genetiche … Disturbi congeniti della glicosilazione “Che cosa sono e come si manifestano i disturbi congeniti della glicosilazione? I disturbi congeniti della glicosilazione sono un gruppo … Distrofie muscolari congenite (CMD) “Le distrofie muscolari congenite (DMC) rappresentano un gruppo eterogeneo di miopatie di origine genetica, principalmente autosomiche recessive. Hanno in comune … Distrofie muscolari (DM) “1. 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Nelle zone demielinizzate, il rallentamento … Disfunzione Cranio Cervico Mandibolare (DCCM) – Sindrome di Costen “L’aspetto fondamentale delle disfunzioni dell’apparato stomatognatico su base strutturale è rappresentato da una progressiva modificazione posturale della mandibola, inizialmente asintomatica … Disfonia spasmodica “La disfonia spasmodica (DS) è una patologia vocale rara e invalidante, che si manifesta con una voce serrata, spasmodica e, … Discheratosi congenita “Sinonimo: DC; DKC; Sindrome di Zinsser-Engman-Cole La discheratosi congenita classica (DC) è una rara malattia multisistemica, con una prevalenza stimata … Disautonomia familiare “Sinonimi: Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, tipo 3; Sindrome di Riley-Day La neuropatia autonomica e sensitiva ereditaria di tipo 3 … Difetti ereditari della coagulazione “Deficienza congenita dei fattori della coagulazione. Deficit di protrombina Il deficit diprotrombina è molto raro: ne sono documentati circa 50 casi. … Diabete insipido nefrogeno “Il diabete insipido nefrogeno (NDI) è caratterizzato da poliuria con polidipsia, attacchi di febbre ricorrenti, costipazione e disidratazione ipernatremica acuta … Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) “Il dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) è un sarcoma raro infiltrante i tessuti molli, di solito a basso grado di malignità, che … Osteosarcoma “Sinonimo: Sarcoma osteogenico L’osteosarcoma è un tumore maligno primitivo dello scheletro caratterizzato dalla formazione diretta di osso immaturo e di tessuto … Dermatomiosite “La dermatomiosite è una malattia infiammatoria cronica su base autoimmunitaria che coinvolge la cute e la muscolatura scheletrica. 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La causa … Deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 “Il deficit di carnitina-palmitoil transferasi 2 (CPT 2) è una malattia ereditaria del metabolismo che colpisce l’ossidazione mitocondriale degli acidi … Deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi “Il deficit di adenosina monofosfato (AMP) deaminasi è una malattia metabolica, della quale sono state descritte due forme. È stato … Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media “Sinonimi: Deficit di ACADM; Deficit di MCAD; Deficit di carnitina secondario a deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media; MCADD … Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCADD) “Sinonimi: Deficit di ACADS; Deficit di SCAD; SCADD Il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD) è un difetto … Deficit dell’ormone della crescita “La terapia consiste nella somministrazione di un ormone sintetico in tutto identico a quello prodotto dalla ghiandola dell’ipofisi. CHE COS’È … Deficit delle proteine del surfattante “… Il gruppo composto da 3 malattie che indichiamo col nome di deficit congeniti delle proteine del surfattante questo perché … Deficit da co-enzima q10 “Sinonimo: Deficit di CoQ10 Che cos’è e come si manifesta il deficit di coenzima Q10? Il deficit di coenzima Q10 … Deficit congenito di sucrasi-isomaltasi “Sinonimi: CSID; Intolleranza ai disaccaridi; Intollerenza congenita al sucrosio; Malassorbimento congenito di sucrasi-isomaltasi Il deficit congenito di sucrasi-isomaltasi (DCSI) è … Deficit congenito del fattore VII “Sinonimo: Deficit costituzionale di proconvertina; Ipoproconvertinemia; difetto congenito del fattore VII Il deficit del fattore VII della coagulazione è una malattia ereditaria … Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6 “Sinonimi: Epilessia dipendente dalla piridossina; Convulsioni dipendenti dalla vitamina B6; Deficit di antiquitina L’epilessia dipendente dalla piridossina (PDE) è una … Deficienza di ACTH “La deficienza di ACTH è caratterizzata da sintomi di insufficienza surrenalica come anoressia, debolezza, nausea, vomito ed ipotensione. L’ormone adrenocorticotropo … Deficienza congenita di zinco “Sinonimo: Acrodermatite enteropatica L’acrodermatite enteropatica, un disordine autosomico recessivo, e caratterizzata da un ridotto trasporto dello zinco attraverso la mucosa … Cutis laxa autosomica recessiva, tipo 2 “Sinonimi: ARCL2; Cutis laxa con lassità articolare e ritardo dello sviluppo La cutis laxa (CL) autosomica recessiva tipo 2 (ARCL2) comprende … Crioglobulinemia semplice o di tipo 1 “La crioglobulinemia (monoclonale) semplice o crioglobulinemia tipo 1 consiste nella presenza nel siero di un isotipo o di una sottoclasse … Crioglobulinemia mista o Vasculite crioglobulinemica “Sinonimi: Crioglobulinemia essenziale; Crioglobulinemia mista; Crioglobulinemia mista essenziale; Crioglobulinemia primitiva; MC La crioglobulinemia mista (CM) è una malattia rara multisistemica … Crioglobulinemia “La Crioglobulinemia è una forma di vasculite che si caratterizza per la presenza nel sangue di proteine, dette crioglobuline, che, al di sotto … Coroideremia (CHM) “Sinonimo: CHM; Distrofia del tappeto della coroide La coroideremia (CHM) è una distrofia corioretinica legata all’X con degenerazione progressiva della … Corioretinopatia sierosa centrale (CRSC) “La corioretinopatia sierosa centrale (CRSC) è una malattia retinica la cui causa è sconosciuta, caratterizzata dalla presenza di un sollevamento sieroso … Malattia di Huntington “La malattia di Huntington (MH) è una malattia rara neurodegerativa del sistema nervoso centrale, caratterizzata da movimenti coreici involontari, disturbi … Corea-acantocitosi “Sinonimi: ChAc; Corea-acantocitosi; Sindrome di Levine-Critchley La corea-acantocitosi (ChAc) è una forma di neuroacantocitosi caratterizzata, clinicamente, da un fenotipo Huntington-simile … Convulsioni Neonatali Benigne Familiari da mutazione di KCNQ2 “Le Convulsioni Neonatali Benigne Familiari sono un raro disordine convulsivo ad ereditarietà AD che si manifesta entro la seconda settimana … Connettivite mista “La connettivite mista è una sindrome rara, specificamente definita, caratterizzata da aspetti clinici del lupus eritematoso sistemico, della sclerosi sistemica … Connettivite indifferenziata e Connettivite mista “Le Connettiviti… sono patologie di origine autoimmune che provocano principalmente l’infiammazione del tessuto connettivo. 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