Malattie rare – Atrofia muscolare spinale di tipo 1, il trattamento giornaliero con risdiplam migliora funzione motoria nei bambini per oltre 24 mesi
“Il trattamento giornaliero con risdiplam per 24 mesi ha portato a un miglioramento della funzione motoria e al raggiungimento di traguardi motori (‘milestones’) dello sviluppo nei neonati con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1, secondo uno studio pubblicato su “Lancet Neurology”
«La SMA di tipo 1 è una forma grave di atrofia muscolare spinale con sintomi che di solito si verificano a partire dai 6 mesi di età» scrivono gli autori, guidati da Riccardo Masson, dell’Unità di Neurologia dello Sviluppo presso l’Istituto Neurologico Carlo Besta di Milano. «I neonati non trattati non sono in grado di sedersi senza supporto e hanno un’aspettativa di vita ridotta».
Come follow-up della seconda parte dello studio FIREFISH attualmente in corso, in cui i bambini con SMA di tipo 1 sono stati in grado di sedersi senza supporto per almeno 5 secondi dopo 12 mesi di trattamento con risdiplam, Masson e ricercatori hanno cercato di determinare la sicurezza e l’efficacia di risdiplam nei partecipanti allo studio per 24 mesi di trattamento.
La prima parte dello studio FIREFISH era dedicata esclusivamente alla determinazione della corretta dose di risdiplam da somministrare.
Le caratteristiche della patologia e del farmaco
La SMA è una patologia neuromuscolare progressiva, ereditaria e severa che provoca atrofia muscolare e complicanze correlate debilitanti. Rappresenta la causa genetica più comune di mortalità infantile, nonché una delle malattie rare più frequenti: colpisce infatti circa un bambino ogni 11.000.
Comporta la perdita progressiva di cellule nervose motorie del midollo spinale che controllano il movimento muscolare. A seconda del tipo di SMA, la forza fisica e la capacità di camminare, mangiare o respirare dei soggetti possono risultare significativamente ridotte o andare perdute…”
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Fonte: “Atrofia muscolare spinale di tipo 1, risdiplam migliora la funzione motoria nei bambini per oltre 24 mesi”, PHARMASTAR
