Malattie rare – Sindrome di Bardet-Biedl, Fda approva setmelanotide per l’obesità
“La Food and Drug Administration statunitense ha approvato un’indicazione supplementare per setmelanotide per la gestione cronica del peso corporeo negli adulti e nei pazienti pediatrici di età pari o superiore a 6 anni con obesità dovuta alla sindrome di Bardet-Biedl
La sindrome di Bardet-Biedl (BBS) è una malattia genetica pleiotropica (quando uno stesso gene manifesta più effetti fenotipici distinti), una ciliopatia (malfunzionamento di alcune strutture cellulari denominate cilia) che può colpire molti organi e colpisce circa 1.500-2.500 persone negli Stati Uniti. Le principali caratteristiche cliniche sono una distrofia retinica da anomalia dei coni e dei bastoncelli con perdita della vista a esordio infantile preceduta da cecità notturna, polidattilia postassiale, obesità del tronco che si manifesta durante l’infanzia e rimane problematica in età adulta, specifiche difficoltà di apprendimento in alcuni soggetti, ipogenitalismo maschile e complesse malformazioni urogenitali femminili e disfunzione renale, una delle principali cause di morbidità e mortalità.
«È importante capire che l’obesità grave e precoce e la fame patologica che affliggono molte persone che convivono con la BBS possono essere debilitanti, soprattutto se si considera l’impatto sulle famiglie della continua ricerca di cibo» ha affermato Timothy Ogden, presidente della BBS Foundation and Family Association. «Le sfide nella gestione del peso e della fame hanno effetti drammaticamente negativi sulla salute, sul benessere e sulla qualità della vita dei pazienti e siamo finalmente entusiasti di avere una nuova opzione di trattamento per affrontare questo significativo bisogno insoddisfatto».
Una nuova indicazione per il farmaco
Setmelanotide è un agonista del recettore della melanocortina-4 (MC4R) ed è la prima terapia approvata dalla Fda per la BBS, che altera un segnale legato all’appetito lungo la via del recettore della melanocortina-4 (MC4R) e provoca una fame insaziabile (iperfagia). Ha ricevuto la priority review, la designazione di farmaco orfano e di terapia rivoluzionaria per questa nuova indicazione…”
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Fonte: “Obesità nella sindrome di Bardet-Biedl, la Fda approva setmelanotide”, PHARMASTAR
