Malattie rare – Sindrome di Dravet, oggi è la Giornata Mondiale
“Circa il 40% dei pazienti affetti da sindrome di Dravet in Italia sono adulti: il che significa che se è vero che la malattia esordisce entro il primo anno di età, questa non riguarda solo i neonati e i bambini, ma anche gli adulti che quei bambini diventeranno, passando attraverso la difficile epoca di transizione in cui nel trattamento clinico dei pazienti cronici tutto cambia, dagli specialisti, ai percorsi riabilitativi, a volte anche le terapie più opportune, in base alla mutata risposta dell’organismo.
In occasione della Giornata mondiale per la Sindrome di Dravet, che si celebra”oggi” 23 giugno, è necessaria una riflessione sul tema, che ha un grave impatto sulle famiglie di persone affette da questa malattia rara, descritta per la prima volta solo nel 1978 da Charlotte Dravet con il nome di “epilessia mioclonica severa del lattante”.
La malattia consiste in una una grave forma di epilessia farmacoresistente, associata a diversi altri disturbi come problematiche del linguaggio, ritardo psicomotorio, problemi ortopedici e della deambulazione, disturbi del sonno e problematiche comportamentali.
Circa il 17% dei pazienti non raggiunge l’età adulta a causa di incidenti o diverse complicazioni della malattia.
Si stima che la sindrome colpisca mediamente 1 su 30.000 persone. La causa è legata una mutazione genetica che, nella maggior parte dei casi è “de novo”, cioè non ereditata dai genitori.
La nostra associazione, che rappresenta familiari e pazienti Dravet, ha recentemente finanziato il progetto di ricerca “Landscape”, tuttora in corso, che si propone di mappare l’esistente in termini di fenomenologia della malattia e di individuare le aree su cui è più urgente investire in termini di ricerca scientifica, al fine di sensibilizzare la comunità scientifica allo studio dei temi prioritari secondo le prospettive dei pazienti…”
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Fonte: “Sindrome di Dravet, dedicare attenzione e ricerca anche ai pazienti adulti”, Sanità24
