Sindrome mielodisplastica e leucemia – L’oncogene SALL4 può essere utilizzato come marcatore predittivo nella cura
“Un nuovo studio internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine mostra che l’oncogene SALL4 può essere utilizzato come indicatore dell’andamento positivo o negativo di uno dei più diffusi trattamenti per la sindrome mielodisplastica e la leucemia
Bologna, 27 maggio 2022 – Il livello di espressione di un particolare gene – chiamato SALL4 – potrebbe essere utilizzato per controllare l’efficacia di uno dei più diffusi trattamenti per la sindrome mielodisplastica e la leucemia. È quanto emerge da un nuovo studio internazionale pubblicato sul New England Journal of Medicine, cui hanno partecipato anche la prof.ssa Matilde Y. Follo e il prof. Lucio Cocco del Dipartimento di Scienze Biomediche e Neuromotorie dell’Università di Bologna.
“Se confermati in coorti indipendenti di pazienti, i risultati che abbiamo ottenuto potrebbero aprire la strada all’utilizzo di questo marcatore nella pratica clinica – commentano i due studiosi dell’Alma Mater – Si potrebbe così arrivare ad una gestione migliore dei pazienti con sindrome mielodisplastica che oggi sono soggetti a trattamento con l’agente ipometilante azacitidina”.
La sindrome mielodisplastica è una malattia del sangue che colpisce il midollo osseo, il quale non è più in grado di produrre un numero sufficiente di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine. Nel tempo, inoltre, la malattia può evolvere fino a portare a forme acute di leucemia.
Per questa sindrome da alcuni anni è stato introdotto un trattamento con azacitidina, che è un agente ipometilante, ovvero una sostanza che blocca la metilazione. Nonostante la metilazione sia fondamentale per la protezione e la riparazione del DNA, oltre che per regolare la crescita cellulare e l’espressione genica, nei pazienti affetti da sindrome mielodisplastica questo processo è infatti iperattivo e contribuisce allo sviluppo della malattia.
È stato però osservato che l’efficacia del trattamento con azacitidina è minore di quella prevista dai test clinici. Circa il 50% dei pazienti risponde in modo positivo al trattamento; nei pazienti in cui si registra però un fallimento della terapia, la prognosi media è inferiore ai sei mesi.
Per cercare di capire in che modo si possa quindi valutare l’efficacia dell’andamento di questa terapia, gli studiosi si sono concentrati sul gene SALL4, che è un oncogene, ovvero un gene che può favorire lo sviluppo di tumori. In particolare, SALL4 è noto per il suo ruolo nello sviluppo della sindrome mielodisplastica, delle leucemie e di diversi tumori solidi: una sua iper-regolazione promuove la proliferazione delle metastasi e la resistenza delle cellule cancerogene ai trattamenti farmacologici.
Il gruppo di ricerca internazionale ha quindi testato in che modo il trattamento con azacitidina influisce su SALL4, per capire se il comportamento dell’oncogene possa essere utilizzato come indicatore dell’andamento positivo o negativo della cura. Per farlo, sono state prese in analisi due coorti indipendenti di pazienti affetti da sindrome mielodisplastica prima e dopo il trattamento con azacitidina.
Dai risultati ottenuti è emerso che il 66% dei pazienti mostrava una sotto-regolazione del gene SALL4, mentre il 34% mostrava una sua iper-regolazione, e questi ultimi casi erano associati a una prognosi peggiore a lungo termine…”
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Fonte: “Sindrome mielodisplastica e leucemia: un gene può diventare marcatore predittivo nella cura”, insalutenews
