Malattie rare – Atrofia muscolare spinale, conferme a lungo termine per risdiplam
“Dal congresso della Muscular Dystrophy Association svoltosi tra il 13 e il 16 marzo 2022 arrivano nuovi su risdiplam nell’atrofia muscolare spinale (SMA). Tra le presentazioni erano compresi nuovi dati a tre anni ottenuti nello studio SUNFISH, che hanno confermato l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di risdiplam in un’ampia popolazione di pazienti affetti da SMA di Tipo 2 o 3 di età compresa tra 2 e 25 anni
Un ulteriore lavoro ha dimostrato, mediante l’analisi di dati di efficacia a due anni provenienti dalla Parte 2 dello studio SUNFISH, il miglioramento o la stabilizzazione della funzione motoria con risdiplam rispetto a un gruppo di controllo esterno non trattato. Inoltre, Roche ha annunciato dati ad interim aggiornati tratti dallo studio RAINBOWFISH su bambini pre-sintomatici affetti da SMA di età inferiore a due mesi.
Risdiplam interviene sullo splicing del gene SMN2 (survival motor neuron 2, fattore di sopravvivenza del motoneurone 2) per trattare la SMA causata da mutazioni del cromosoma 5q che determinano una carenza della proteina SMN. Risdiplam viene somministrato quotidianamente a domicilio in forma liquida per via orale o tramite sondino nasogastrico.
È impiegato per il trattamento della SMA grazie alla sua capacità di incrementare e sostenere la produzione della proteina SMN (survival motor neuron, fattore di sopravvivenza del motoneurone) a livello del sistema nervoso centrale (SNC) e nei tessuti periferici. Questa proteina si trova in tutto il corpo ed è fondamentale per il mantenimento della salute dei motoneuroni e delle capacità motorie.
“I risultati positivi di efficacia e sicurezza a lungo termine ottenuti grazie a risdiplam in questa ampia popolazione con SMA sono importanti informazioni per i medici che valutano risdiplam come un’opzione terapeutica per i propri pazienti – ha dichiarato Laurent Servais, professore di patologie neuromuscolari pediatriche presso il MDUK Oxford Neuromuscular Centre. L’obiettivo del trattamento è rendere autonomi i soggetti con SMA o preservarne l’indipendenza. I pazienti dello studio SUNFISH hanno riportato un miglioramento costante o la stabilizzazione del livello di assistenza necessario nella vita quotidiana”…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Atrofia muscolare spinale, conferme a lungo termine su efficacia e sicurezza di risdiplam”, PHARMASTAR
