Malattie rare, Gaslini (GE) – SMA, individuato e curato il primo neonato malato
“Genova” – ““Grazie ad una goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato e depositata su un apposito cartoncino è stato possibile diagnosticare alla nascita l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) e intervenire precocemente su un neonato genovese, a partire dal suo undicesimo giorno di vita.
Il piccolo, trattato a pochi giorni di vita con terapia genica, ha ottime probabilità di sviluppare sintomi modesti o comunque molto lievi rispetto ai bambini che riescono solitamente ad avere una diagnosi di SMA e i relativi trattamenti, dopo mesi o anni dalla nascita. L’inizio del trattamento nelle primissime settimane di vita (il trapianto di cellule staminali per le SCID e la terapia genica per la SMA), nella maggior parte dei casi quindi in una fase pre-sintomatica, consente di massimizzare i risultati della terapia migliorando significativamente la qualità di vita dei neonati malati” spiega il prof. Mohamad Maghnie direttore della U.O.C. Clinica Pediatrica e Endocrinologia dell’IRCCS G. Gaslini, Università di Genova durante la presentazione dei primi risultati del progetto Pilota, tenuta oggi al Gaslini.
“Siamo orgogliosi dell’importante risultato conseguito dai nostri ricercatori, grazie all’innovativo progetto pilota relativo al Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA e SCID, elaborato grazie al contributo di molti professionisti dell’ospedale Gaslini, e approvato il 16 dicembre 2020 dal Comitato Etico Regionale, che a partire da settembre 2021 è offerto all’intera popolazione neonatale della Liguria e continuerà nei prossimi due anni. Il Gaslini si conferma ancora una volta un importante polo multidisciplinare, all’avanguardia nello sviluppo di progetti di ricerca che hanno come obiettivo principale quello di cambiare l’evoluzione di gravi malattie genetiche. Anche in questo caso, la diagnosi precoce è essenziale per intervenire tempestivamente e consentire addirittura una regressione della malattia” spiega il direttore generale dell’Istituto G. Gaslini Renato Botti.
I primi risultati e le malattie sottoposte all’esame
Circa 5000-8000 malattie rare colpiscono il 6-8% della popolazione europea (27-36 milioni di persone). La diagnosi di queste patologie, pur presenti sin dalla nascita, porta a un processo lungo e costoso che spesso comporta trattamenti non necessari, con un onore sociale evitabile con una diagnosi precoce.
Il Programma di Screening Neonatale per la diagnosi tempestiva e simultanea di SMA e SCID è iniziato il 4 settembre 2021, in collaborazione con il punto nascita dell’Istituto Gaslini e di seguito con tutti i punti nascita della Liguria. I neonati sottoposti a screening sono stati 4138, con una percentuale bassissima di dissenso (0.12%) e 1 neonato diagnosticato nei primi 6 mesi del progetto…”
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Fonte: “Diagnosi tempestiva di SMA e SCID: individuato e curato il primo neonato affetto da Atrofia Muscolare Spinale”, insalutenews
