Malattie rare – Leucodistrofia metacromatica, innovativa terapia genica rallenta in modo drastico la malattia
“Ricercatori dell’Università degli Studi di Perugia contribuiscono ad una innovativa terapia genica per la leucodistrofia metacromatica. I risultati pubblicati su The Lancet
Perugia‘” – “L’Università degli Studi di Perugia ha contribuito allo sviluppo dell’unica terapia esistente in grado di curare i bambini affetti dalla Leucodistrofia Metacromatica (MLD), una malattia genetica rara fino ad oggi incurabile e letale nei primi anni di vita. La terapia, frutto di un grande e lungo lavoro fra équipe diverse appartenenti a vari enti di ricerca, dal dicembre 2020 ha avuto l’approvazione dall’Agenzia Europea del Farmaco (EMA), diventando un farmaco per terapia genica, il Libmeldy. I confortanti risultati ottenuti con il farmaco su 29 bambini affetti da MLD sono stati pubblicati recentemente dalla prestigiosa rivista The Lancet.
Questa terapia per curare i bambini affetti dalla Leucodistrofia Metacromatica (MLD), messa a punto presso il Telethon Institute for Gene Therapy – Ospedale S. Raffaele (TIGET-HSR) di Milano, di cui è responsabile il prof. Alessandro Aiuti, in collaborazione con Orchard Therapeutics (UK), consiste nel trapianto di midollo di cellule staminali emopoietiche autologhe del paziente, corrette geneticamente con la tecnica della terapia genica, al fine di ripristinare la funzione del gene difettivo.
Nell’ambito di questo progetto biomedico, l’Ateneo di Perugia, e in particolare la prof.ssa Sabata Martino e il dott. Francesco Morena, della sezione di Scienze Biochimiche e Biotecnologiche del Dipartimento di Chimica, Biologia e Biotecnologie, sezione di cui è responsabile la prof.ssa Carla Emiliani, hanno contribuito in forma sostanziale sin dalle prime fasi di sviluppo e sperimentazione della terapia, ovvero già dal 2010, con l’inizio della sperimentazione clinica.
Il gruppo perugino, infatti, ha sviluppato e progettato dei saggi biomolecolari miniaturizzati atti a dimostrare la corretta funzione e struttura della proteina terapeutica in piccole quantità di campioni biologici, fornendo così dei parametri utili per il monitoraggio dell’efficacia della terapia, sia nelle fasi iniziali del trattamento sia quelle di sorveglianza post trattamento…”
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Fonte: “Leucodistrofia metacromatica: innovativa terapia genica rallenta drasticamente la malattia”, insalutenews
