CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 172
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 9 anni con grave ritardo globale dello sviluppo, anomalie del tono muscolare (ipotonia del tronco, ipertonia dei polsi e delle caviglie), muscoli tesi (contratti) e tremore degli arti inferiori (spasticità), anomalie cerebrali (atrofia cerebellare, iperdensità della sostanza bianca periventricolare) e deficit cerebrale di folati (diminuzione della concentrazione di 5-metiltetraidrofolato nel liquido cerebrospinale) ritenuto causato da un cambiamento nel gene SPTSSA.
La bambina è nata a termine dopo una gravidanza non complicata.
Alla nascita le è stata diagnosticata l’iperbilirubinemia.
Il giorno dopo essere stata dimessa dall’ospedale, è stata ricoverata per eseguire la fototerapia per aiutare a controllare gli alti livelli di bilirubina.
La bambina è stata quindi dimessa il giorno successivo e ha dovuto essere posta in una coperta per la fototerapia per dieci giorni.
Le preoccupazioni per il suo sviluppo sono emerse per la prima volta intorno ai 4-6 mesi di età, quando è stato notato un suo scarso controllo della testa e che non sapeva ancora rotolrare (ritardo dello sviluppo globale).
A causa della presenza di un nevo flammeo sulla fronte e dei ritardi nello sviluppo, era stata presa in considerazione una diagnosi di Sindrome di Sturge-Weber. Esclusa poi da una risonanza magnetica.
Alla bambina è stata diagnosticata una sindrome da carenza di folati cerebrale nel fluido spinale che è stato testato per accertare le condizioni metaboliche.
A causa di una diagnosi di ritardo della crescita e di una sospetta malattia metabolica sottostante, la bambina ha avuto posizionato un tubo G fino all’età dei 2 anni.
Inoltre la fanciulla ha iniziato a sperimentare vomito ricorrente con aspirazione che causava polmonite ricorrente. Di conseguenza, ha subito un intervento di fundoplicatio Nissen all’età di 5 anni. Questa procedura ha ridotto la frequenza dei suoi ricoveri per polmonite, ma la bambina aveva ancora difficoltà respiratorie.
Inoltre, aveva schisi laringea che da allora è stato riparata, ha disfagia orofaringea e scialorrea che è controllata con cerotti di scopolamina e iniezioni di Botox nelle sue ghiandole salivari.
La bambina ha ipertonia che colpisce in modo più significativo i polsi e le caviglie. I suoi muscoli sono tesi nelle gambe (spasticità) con tremore. Non ha risposto al trattamento con Sinemet.
La fanciulla e sperimenta IVU ricorrenti e all’età di 6 anni ha avuto calcoli renali rimossi (nefrolitiasi). Questi erano presumibilmente causati dalla sua acidosi tubulare renale.
Si sospettava una condizione metabolica dovuta ad acidosi metabolica intermittente e ai lattati leggermente elevati. Una risonanza magnetica cerebrale ha mostrato una perdita di volume che colpisce in modo più significativo i nuclei grigi profondi e il cervelletto.
Attualmente la bambina non è verbale e non è in grado di sedersi in posizione eretta in modo indipendente, rotolare o afferrare oggetti (ritardo dello sviluppo globale). Tuttavia, è cognitivamente vigile, sorride in modo appropriato, mostra affetto e segue bene con i suoi occhi.
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