CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 072
Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi
Femmina, 26 anni con infezioni batteriche, virali e fungine ricorrenti e gravi.
La prima infezione l’ha avuta appena nata.
In quel momento, le si era manifestata un’infezione nell’area del cordone ombelicale, che ha richiesto il ricovero in ospedale. Da allora, ha avuto una lunga storia di infezioni ricorrenti, comprese infezioni virali (fuoco di Sant’Antonio), fungine (onicomicosi) e batteriche (broncopolmonari).
Da bambina ha assunto frequenti cicli di antibiotici.
È stata visitata all’età di 16 anni da un immunologo per quattro episodi di varicella e le è stato riscontrato un aumento dei livelli di anticorpi IgE. Da allora, a causa di queste infezioni ricorrenti ha subito un intervento chirurgico al seno, nonché il drenaggio polmonare e la lobectomia.
A causa della sua storia clinica e dell’aumento delle IgE, viene trattata come se avesse la Sindrome di Job. Tuttavia, non ha una diagnosi chiara e ha avuto test genetici negativi per questa sindrome.
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