Malattie rare infantili – Gangliosidosi GM2, sono promettenti i risultati della sperimentazione clinica di IB1001
“Sono stati annunciati dall’azienda sviluppatrice IntraBio Inc. i risultati positivi della sperimentazione clinica di IB1001, un farmaco nella pipeline destinato al trattamento della gangliosidosi GM2
Image concept of neurons from the human brain.
Attualmente non disponibili terapie autorizzate per i tre disordini
La gangliosidosi GM2 è UNA è un gruppo di tre disordini genetici correlati che risultano da un deficit dell’enzima beta-esoasaminiasi che catalizza la biodegrazazione degli acidi grassi noti come gangliosidi. Le malattie sono meglio conosciute da nomi individuali: malattia di Tay Sachs, variante AB e malattia di Sandhoff.
La malattia di Tay-Sachs è una rara malattia genetica autosomica recessiva che causa un progressivo deterioramento delle cellule nervose e delle capacità mentali e fisiche che inizia intorno ai sei mesi di età e di solito provoca la morte all’età di quattro anni. È la più comune delle gangliosidosi GM2. La malattia si verifica quando quantità dannose di gangliosidi della membrana cellulare si accumulano nelle cellule nervose del cervello, portando infine alla morte prematura delle cellule.
La malattia di Sandhoff è una rara malattia metabolica autosomica recessiva che causa la progressiva distruzione delle cellule nervose nel cervello e nel midollo spinale. La malattia deriva da mutazioni sul cromosoma 5 nel gene HEXB, critico per gli enzimi lisosomiali beta-N-acetilesosaminidasi A e B. La malattia di Sandhoff è clinicamente indistinguibile dalla malattia di Tay-Sachs. La forma più comune, la malattia di Sandhoff infantile, è di solito fatale per la prima infanzia…”
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Fonte: “Gangliosidosi GM2, gravi patologie cerebrali infantili. Promettenti risultati per una cura”, PHARMASTAR
