17 Ago 2021
Malattie rare pediatriche – Malattia neurodegenerativa neurometabolica mitocondriale, causata da varianti bialleliche in HPDL
“Un nuovo studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive otto famiglie di consanguinei, non imparentate tra di loro, portatrici di varianti bialleliche in HPDL, responsabili di una serie di fenotipi neurologici, che comprendevano 
la tetraplegia spastica, la microcefalia, l’atrofia cerebrale, l’epilessia e la grave disabilità intellettiva e motoria…”
Per leggere la news in lingua originale: “Biallelic variants in HPDL, encoding 4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase-like protein, lead to an infantile neurodegenerative condition”, PubMed.org https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33188300/
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Fonte: orphaNews Italia
