Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA), al via “OneGene” un Programma di Supporto al Paziente (PSP) promosso da Novartis Gene Therapies
“Al via “OneGene”, un Programma di Supporto al Paziente (PSP) promosso da Novartis Gene Therapies, per supportare i bambini che vivono con atrofia muscolare spinale (SMA) trattati con terapia genica e le loro famiglie
Il Programma nasce proprio per accompagnare il percorso di cura e le successive fasi di follow-up dopo il trattamento con Zolgensma®, la prima e unica terapia genica per la SMA che si somministra una sola volta nella vita e interviene sulla causa genetica della patologia, attraverso una serie di servizi che potranno essere attivati sulla base delle specifiche esigenze riscontrate da pazienti e famiglie. Considerata la principale causa genetica di morte infantile, la SMA è una rara malattia genetica neuromuscolare causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari.
Come funziona il progetto “OneGene”
Attraverso il Programma di Supporto al Paziente (PSP) potrà essere prevista l’esecuzione presso il domicilio del paziente di prelievi di sangue e consegna degli stessi presso il laboratorio di analisi, con possibilità per il medico specialista di ricevere e consultare i relativi referti, e l’organizzazione e la gestione logistica degli spostamenti dal domicilio al centro clinico specializzato (e viceversa) in occasione delle visite di controllo. Le visite specialistiche durante la fase di follow-up dopo la somministrazione della terapia genica saranno fondamentali per poter seguire costantemente gli sviluppi dello stato di salute del paziente: per questo motivo il programma OneGene prevede inoltre l’organizzazione e l’erogazione di visite specialistiche, di incontri con un nutrizionista per educare e supportare le famiglie nella gestione della disfagia, ovvero le difficoltà nella deglutizione, di consulti fisioterapici presso il domicilio del paziente per aiutare le famiglie nella mobilità dei pazienti.
“Il progetto vuole dare un messaggio importante alle famiglie che accedono ai nuovi trattamenti farmacologici, ultimo fra tutti la terapia genica – ha dichiarato la prof.ssa Valeria Sansone, Direttore Clinico – Scientifico del Centro Clinico NeMO di Milano – È fondamentale e necessario, infatti, che i bambini continuino ad essere monitorati dal punto di vista clinico e funzionale, con follow up periodici e mirati. Perché mantenere un corretto percorso di presa in carico significa valutare nel tempo e in modo integrato i cambiamenti, seguendo il percorso di crescita dei piccoli secondo gli standard di cura riconosciuti”…”
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Fonte: “Atrofia Muscolare Spinale, al via “OneGene” programma di supporto per i pazienti trattati con la terapia genica”, PHARMASTAR
