Malattie rare, Bologna – Amiloidosi hATTR, multidisciplinarietà è la parola chiave per una corretta gestione dei pazienti
“Multidisciplinarietà è la parola chiave per una corretta gestione dei pazienti con amiloidosi ereditaria da transtiretina, una malattia rara progressivamente debilitante, che colpisce prevalentemente il sistema nervoso periferico e il cuore. E proprio sul concetto di multidisciplinarietà si basa l’attività del Centro amiloidosi di Bologna, nato dall’unione dell’esperienza della Cardiologia dell’IRCCS Policlinico di Sant’Orsola e della Neurologia dell’Ospedale Bellaria, dove è principalmente dislocato l’IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche
“Circa due anni fa il Prof. Nazzareno Galiè, Primario della Clinica Cardiologica dell’Università degli Studi di Bologna, che ha sede all’interno del Policlinico Sant’Orsola-Malpighi, mi chiese di valutare se fosse possibile realizzare una convenzione per affrontare una patologia che è prevalentemente neurologica, cardiologica o cardio-neurologica. Mi sembrò una proposta congrua e coerente con le idee di sviluppo e integrazione dell’area sanitaria bolognese e ho accettato molto volentieri di realizzare una collaborazione tra l’Istituto di Scienze Neurologiche, che mette a disposizione l’esperienza clinica neurofisiologica sul sistema nervoso vegetativo e tutto il sistema strumentale che serve per fare la diagnosi di polineuropatia amiloidotica e la Clinica cardiologica dell’IRCCS Policlinico di Sant’Orsola, che vanta una grande esperienza nella diagnosi e terapia delle patologie caratterizzate da amiloidosi cardiaca, ha spiegato il Prof. Pietro Cortelli, Primario della Neurologia dell’IRCCS Istituto di Scienze Neurologiche di Bologna.
“L’amiloidosi rappresenta il prototipo delle patologie sistemiche in cui un approccio multidisciplinare appare oggi imprescindibile. L’interessamento cardiaco rappresenta infatti solo una delle sfaccettature di questa complessa malattia e il coinvolgimento di altri organi (come il sistema nervoso autonomo e sensitivo-motorio, il fegato, i reni, gli occhi) rende la diagnosi di questa patologia particolarmente impegnativa, essendo il quadro clinico all’esordio molto variabile. Questa eterogeneità può tardare la diagnosi anche di mesi o anni e, con essa, l’inizio di una terapia specifica. In questo contesto è quindi fondamentale l’interazione fra i vari specialisti coinvolti”, ha aggiunto il Prof. Nazzareno Galiè, Primario della Clinica Cardiologica dell’Università degli Studi di Bologna.
Amiloidosi ereditaria da transtiretina
L’amiloidosi ereditaria da transtiretina (hATTR) è una malattia progressivamente debilitante e spesso fatale, causata da mutazioni del gene di una proteina prodotta dal fegato chiamata appunto transtiretina (TTR). Tali mutazioni provocano l’accumulo di proteine anomale con una struttura fibrillare, l’amiloide, che danneggia organi e tessuti, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia sensitivo-motoria periferica, neuropatia autonomica e/o cardiomiopatia, nonché altre manifestazioni della malattia…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Amiloidosi hATTR: come si cura in un centro di eccellenza. L’esempio di Bologna”, PHARMASTAR
Tratto da: https://www.pharmastar.it/digital-blog/?newsId=35662
