Malattie rare – Sindrome dell’X fragile, per la prima volta realizzati in laboratorio organoidi cerebrali
“Il risultato consentirà di studiare in vitro il meccanismo molecolare della malattia ereditaria, legata a mutazioni nel gene Fmrp localizzato sul cromosoma X, che causa disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali e di testare futuri farmaci. Lo studio è stato pubblicato su Cell Death and Disease
24 MAG – Riprodotti per la prima volta in laboratorio organoidi cerebrali (3D) come modello di studio della Sindrome dell’X Fragile, una malattia ereditaria legata a mutazioni nel gene Fmrp localizzato sul cromosoma X, causa di disabilità cognitiva, problemi di apprendimento e relazionali.
Lo studio, pubblicato sulla rivista Cell Death and Disease, è il risultato di una collaborazione tutta italiana fra Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) e Sapienza Università di Roma. In particolare tra Silvia Di Angelantonio e Alessandro Rosa, entrambi docenti Sapienza e ricercatori affiliati presso il centro IIT di Roma “Center for Life Nano & Neuro-Science” coordinato da Giancarlo Ruocco e il gruppo D3Validation dell’Istituto Italiano di Tecnologia di Genova, coordinato da Angelo Reggiani.
Gli organoidi 3D sono strutture cellulari tridimensionali artificiali, generate a partire da cellule staminali umane, che riproducono le caratteristiche dei veri organi. Si tratta di modelli in vitro che mostrano condizioni molto simili a quelle umane sia dal punto di vista fisiologico che patologico e che mimano in vitro l’interazione tra cellule. Negli ultimi anni la messa a punto di organoidi cerebrali umani derivati da cellule staminali pluripotenti indotte (cellule iPS, Premio Nobel per la Medicina 2012) ha permesso di ridurre i test condotti su modelli animali e ha aperto nuovi orizzonti per lo studio delle malattie del neuro-sviluppo come autismo e schizofrenia o della nota infezione da Zika virus…”
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Fonte: “Sindrome dell’X fragile. Realizzati in laboratorio per la prima volta organoidi cerebrali. Lo studio dell’IIT e Sapienza”, Quotidiano sanità
Tratto da: https://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=95776
