Colesterolo LDL (“cattivo”) e infarto – Test genetico salivare aiuta a calcolarne il rischio poligenico (PRS)
“Il rischio poligenico (PRS) è una misura del rischio di malattie di una persona basata sui suoi geni e si calcola combinando gli effetti di un gran numero di varianti genetiche nel genoma. Allelica ha sviluppato avanzati strumenti digitali per la stima del PRS di una persona rispetto a patologie cardiovascolari, basandosi sulla più recente tecnologia bioinformatica applicata allo studio dei dati genetici di circa 408.000 individui della biobanca del Regno Unito. Basandosi su questo algoritmo, Allelica ha preparato un semplice test genetico salivare, chiamato CardioriskSCORE, che consente di valutare il PRS di ogni individuo. Il test viene distribuito da Merck
L’effetto del colesterolo LDL (quello cosiddetto “cattivo”) sul rischio di sviluppare un infarto miocardico dipende anche dai geni: questi i risultati di uno studio pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Circulation (American Heart Association) e realizzato da Allelica, società di software di genomica specializzata nello sviluppo di Punteggio di Rischio Poligenico (Polygenic Risk Score – PRS) per la medicina personalizzata, presentati oggi in conferenza.
Grazie al software di analisi PRS sviluppato dalla start up Allelica, i dati hanno mostrato che la combinazione delle informazioni sul rischio genetico del paziente con il suo livello di colesterolo LDL permette di identificare persone a maggior rischio cardiovascolare che sarebbero altrimenti invisibili ai modelli di rischio tradizionali. Queste persone con alto rischio hanno potenzialmente bisogno di un trattamento farmacologico adeguato.
Le malattie cardiovascolari sono la principale causa di morte in Europa, determinando quasi 4 milioni di decessi (43% di tutti i decessi) nel 2016.1 Anche in Italia rappresentano ancora la principale causa di morte (dati Istat 2018), essendo responsabili del 34,8% di tutti i decessi (31,7% nei maschi e 37,7% nelle femmine). Dato significativo: il 40% degli adulti presenta almeno 3 dei fattori modificabili di rischio cardiovascolare, quali ipertensione, ipercolesterolemia, sedentarietà, fumo, eccesso ponderale, scarso consumo di frutta e verdura (dati Progetto Cuore)2.
Lo studio pubblicato su Circulation mostra, in particolare, che le persone con livelli medi di colesterolo LDL (130-160 mg/dl) ma con uno score poligenico elevato hanno un rischio equivalente di soffrire di malattie cardiovascolari e infarto rispetto alle persone con ipercolesterolemia (> 190 mg/dl) ma con un PRS di valore medio…”
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Fonte: “Colesterolo “cattivo” e infarto: un test del DNA aiuta a calcolare il rischio”, PHARMASTAR
