Malattie rare – Rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente, una stima del carico epidemiologico della malattia
“Uno studio italiano ha fornito una stima del carico epidemiologico della malattia genetica rara rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente in termini di prevalenza, calcolata intorno all’1,2 casi su 100.000 abitanti, analizzando inoltre l’impatto della spesa sul Sistema Sanitario Nazionale (SSN) relativo al consumo di risorse sanitarie per la gestione dei pazienti affetti, contribuendo così a delineare il burden della patologia
Lo studio è stato presentato in anteprima al 22th International Society for Pharmacoeconomics and Outcomes Research ISPOR Europe 2019 da CliCon S.r.l., società specializzata nella progettazione e nella realizzazione di progetti di Outcomes Research, con un contributo non condizionante di Kyowa Kirin.
Una malattia si definisce “rara” quando la sua prevalenza, intesa come il numero di casi presenti su una data popolazione, non supera una soglia stabilita. In Europa la soglia è fissata allo 0,05 per cento della popolazione, ossia 5 casi su 10.000 persone. Le patologie rare sono tali se considerate singolarmente, ma in realtà complessivamente coinvolgono una percentuale significativa della popolazione europea (6-7%). A livello nazionale, si stima che vi siano intorno ai 2 milioni di persone affette da una malattia rara, nella maggior parte dei casi si tratta di pazienti in età pediatrica.
Il rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente è una malattia genetica rara caratterizzata da escrezione non controllata di fosforo a livello urinario, con conseguenze sulla corretta mineralizzazione ossea, ritardo nella crescita e malformazioni scheletriche agli arti (soprattutto inferiori) associate a dolori neuromuscolari. La malattia si manifesta dunque come uno spettro di anomalie, che vanno dall’ipofosfatemia isolata al ritardo della crescita intrauterina e dalla bassa statura al rachitismo grave o all’osteomalacia. la forma più comune della malattia viene trasmessa con modalità dominante legata al cromosoma X.
Lo studio
L’obiettivo dello studio è stato quello di condurre un’analisi epidemiologica nella popolazione affetta da rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente in un setting di normale pratica clinica in una Regione italiana. Un ulteriore obiettivo dello studio è stato quello di valutare, nella popolazione in esame, il consumo di risorse sanitarie e relativi costi a carico del SSN in termini di trattamenti farmacologici, visite specialistiche e accessi ospedalieri. I dati sono stati estratti dai database amministrativi della Regione Veneto…”
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Fonte: “Epidemiologia e costi del rachitismo ipofosfatemico vitamina D resistente. Studio italiano”, PHARMASTAR
