30 Aprile 2021 – GIORNATA DELLA CONSAPEVOLEZZA SUI BAMBINI NON DIAGNOSTICATI
Nel mondo ci sono circa 350 milioni di persone affette da malattie genetiche rare. Sono circa 7.000 le sindromi conosciute che coprono meno del 50% delle malattie genetiche rare. Ogni anno nascono 6.000 malati senza diagnosi. Si stima che circa il 50% dei bambini con disabilità...
Malattie rare – Atrofia muscolare spinale: i farmaci ci sono, serve lo screening
"Affrontare la causa genetica dell'atrofia muscolare spinale intervenendo direttamente sulla funzione del gene mancante o non funzionante: questa l'innovazione terapeutica che oggi - con la prima e unica terapia genica per la SMA - consente di mettere a disposizione di medici e pazienti una soluzione...
Diabete – Enea, sensori low cost per misurare il glucosio nel sangue
"Roma - Un processo innovativo per produrre in modo economico e su larga scala sensori di precisione utilizzati nelle “striscette” per misurare il glucosio nel sangue nei diabetici, ma anche nei dispositivi antitaccheggio o per misurare la concentrazione degli inquinanti nell’acqua o nella frutta. Lo ha...
Granulomatosi con poliangite (GPA), un sottotipo di vasculite ANCA-associata – Rischio di insorgenza legato a residenza in aree non urbanizzate
"Stando ai risultati di uno studio scozzese di recente pubblicazione su RMD Open: Rheumatic & Musculoskeletal Diseases, risiedere in aree rurali predisporrebbe ad un maggior rischio di insorgenza di granulomatosi con poliangite (GPA), un sottotipo di vasculite ANCA-associata, a suffragare l'importanza del fattore ambientale nella...
Interstiziopatie polmonari fibrotiche progressive diverse dalla fibrosi polmonare idiopatica – In fase 2 pirfenidone risulta efficace
"Nei pazienti affetti da interstiziopatie polmonari fibrotiche (ILD) diverse dalla fibrosi polmonare idiopatica (IPF), l'aggiunta di pirfenidone al trattamento standard potrebbe attenuare la progressione di malattia in modo efficace e sicuro. Sono queste le conclusioni di RELIEF, un trial multicentrico, in doppio cieco di fase...
Emicrania – Trattamento con eptinezumab fornisce precoce sollievo dal dolore e dai sintomi più fastidiosi
"Il trattamento con eptinezumab durante un'emicrania ha fornito un precoce sollievo dal dolore e dai sintomi più fastidiosi - fotofobia, fonobia o nausea - rispetto al placebo, secondo i risultati dello studio RELIEF, presentati nel corso dell'incontro annuale dell'American Academy of Neurology, che si è...
Epilessia – In studio di fase 3 significativa riduzione della frequenza delle convulsioni con cenobamato
"La somministrazione quotidiana di cenobamato ha comportato alti tassi di riduzione prolungata e completa di convulsioni epilettiche, secondo un'analisi post hoc di uno studio di fase 3, multicentrico e open-label presentato all'American Academy of Neurology Annual Meeting I risultati presentati durante la riunione, che si è...
Psoriasi a placche da moderata a grave -In due studi di fase 3 imekizumab risulta più efficace di secukinumab e adalimumab
"Nei pazienti adulti con psoriasi a placche da moderata a grave, il doppio inibitore dell'interleuchina 17A e 17F bimekizumab si è dimostrato non inferiore e superiore sia a secukinumab che ad adalimumab nel migliorare i sintomi e i segni della malattia, dimostrando il razionale della...
Disabilità e non autosufficienza – Nel Piano nazionale di ripresa e resilienza entrano due riforme
"Quella del Codice della disabilità che semplifica l’accertamento e l’accesso ai servizi e potenzia gli interventi individualizzati, e quella sulla non autosufficienza 28 aprile 2021 ROMA – Una spinta al Codice della disabilità” per semplificare i meccanismi di accertamento della disabilità, semplificare l'accesso ai servizi e potenziare...
Artrite reumatoide – La sieropositività ACPA prima della diagnosi si associa ad un maggior rischio di Bpco di nuova insorgenza
"La presenza di livelli elevati di autoanticorpi ACPA prima della diagnosi di artrite reumatoide (AR) si associa ad un maggior rischio di Bpco di nuova insorgenza. Queste le conclusioni di uno studio di recente pubblicazione su Arthritis Care & Research. Lo studio, però, ha anche...