Malattie rare – Lipodistrofie, oggi è la Giornata Mondiale. Pazienti chiedono approvazione metreleptina e codice di esenzione
“Oggi si celebra la Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, un’ampia varietà di malattie rare che, pur essendo contraddistinte da diverse cause e manifestazioni, sono accomunate da una perdita di tessuto adiposo sottocutaneo. A livello mondiale questo gruppo di malattie colpisce approssimativamente da 1 a 4 persone per milione, e in Italia i pazienti potenzialmente diagnosticabili sono circa 250. Per loro, nel settembre 2017, è nata AILIP, l’Associazione Italiana Lipodistrofie, che in occasione della Giornata Mondiale lancia un appello per garantire a tutti i pazienti un codice di esenzione unico e l’accesso al farmaco per le forme parziali
“La prima iniziativa internazionale di AILIP è quella di realizzare un manifesto nato da un’idea condivisa da tutte le associazioni europee per la lipodistrofia, che racchiude l’essenza delle problematiche e delle proposte per risolvere le diverse criticità e che verrà diffuso contemporaneamente in tutta Europa. Siamo molto impegnati anche in ambito clinico, e in particolare con il Centro Obesità e Lipodistrofie dell’Ospedale Cisanello di Pisa con il quale collaboriamo attivamente per garantire una corretta presa in carico e una diagnosi precoce”, ha spiegato la vicepresidente di AILIP, Valeria Corradin.
Le lipodistrofie possono essere ereditarie oppure acquisite, ossia secondarie ad altre patologie; inoltre, a seconda dell’entità della mancanza o perdita di tessuto adiposo, si suddividono in generalizzate o parziali. La mancanza di questo particolare tipo di tessuto comporta un dannoso accumulo di grassi in altri organi, principalmente nel fegato. Il risultato è lo sviluppo di disfunzioni epatiche, disturbi del metabolismo (diabete e dislipidemie) e problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica).
“La lipodistrofia è innanzitutto una malattia molto rara e già questo basta per rendere la diagnosi difficile. Inoltre, non è una patologia singola, ma una condizione che raccoglie almeno 40 forme diverse: cogliere le caratteristiche della malattia, quindi, può essere davvero una sfida”, ha affermato Chiara Pistoi, consigliera di AILIP…”
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Fonte: “Giornata Mondiale delle Lipodistrofie, i pazienti chiedono approvazione della metreleptina e codice di esenzione”, PHARMASTAR
