Malattie rare – Università degli Studi di Roma “Tor Vergata” in prima linea nella ricerca
“Vincitori del bando nazionale Telethon 2020 sono Claudia Bagni, con un progetto di ricerca sulla sindrome dell’X Fragile, e Francesco Cecconi con uno studio su una rara malattia metabolica, il Deficit di Adenilsuccinato Liasi (ADSL)
Roma, 26 febbraio 2021 – Tra i vincitori del bando nazionale Telethon 2020, selezionati dalla commissione medico-scientifica di Fondazione Telethon, è presente anche l’Università Roma “Tor Vergata” con due progetti di ricerca sulle malattie genetiche rare. Il bando ha finanziato 45 progetti di ricerca in tutta Italia su oltre 40 malattie genetiche. Nel Lazio i progetti di ricerca finanziati, che hanno ottenuto fondi per un totale di oltre 1,4 milioni di euro, sono sette e tra questi due sono di “Tor Vergata”.
Al Dipartimento di Biomedicina e Prevenzione dell’Università di Roma “Tor Vergata”, Facoltà di Medicina e Chirurgia, Claudia Bagni e il suo gruppo di ricerca, in collaborazione con il Dipartimento di Neuroscienze Fondamentali (DNF) dell’Università di Losanna, l’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile e Moderna Therapeutics, si occuperà di sviluppare una terapia basata sull’mRNA come trattamento innovativo della sindrome dell’X fragile (FXS), la forma più comune di disabilità intellettiva ereditaria e di autismo, causata dall’assenza della proteina Fragile X Mental Retardation Protein (FMRP); Francesco Cecconi con il suo gruppo di ricerca presso il Dipartimento di Biologia di Roma “Tor Vergata”, in collaborazione con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, studierà invece i meccanismi molecolari alla base del Deficit di Adenilsuccinato Liasi (ADSL), rara malattia metabolica, nell’ottica dello sviluppo di terapie personalizzate.
“La terapia a base di mRNA è un approccio rivoluzionario che ha il vantaggio di consentire alle cellule dei pazienti di sintetizzare la proteina assente o mutata a causa della malattia – ha dichiarato Claudia Bagni – La collaborazione con Moderna Therapeutics, una delle principali aziende biotecnologiche all’avanguardia per lo sviluppo del vaccino contro il COVID19 e pioniera dell’impiego della terapia a base dell’mRNA, ci aiuterà a definire lo sviluppo di interventi terapeutici basati sugli acidi nucleici, una nuova ed innovativa classe di farmaci utilizzata con successo per alcune malattie e mai esplorata per la Sindrome dell’X Fragile”.
Sulla ADSL, ci spiega invece Francesco Cecconi che “la tecnica per la diagnosi di questa malattia rara è stata messa a punto da poco; per questo i casi, precedentemente non identificati con certezza e spesso ascritti a diverse patologie e sindromi, stanno trovando conferma sempre più frequentemente. Comprendere le cause molecolari di questa patologia è determinante per poter definire possibili terapie”…”
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Fonte: “Malattie rare, Università di Roma “Tor Vergata” in prima linea nella ricerca”, insalutenews
