Malattie genetiche rare – Studio indaga il legame tra infiammazione e malattia cardiovascolare
“Verona – Lucia De Franceschi, professoressa di Medicina interna dell’università di Verona, è tra le vincitrici del bando di concorso 2020 promosso da Fondazione Telethon per la ricerca sulle malattie genetiche rare. In Veneto 
sono stati finanziati cinque progetti di ricerca che hanno ottenuto fondi per un totale di circa 1,2 milioni di euro.
La ricerca coordinata dalla professoressa De Franceschi si concentrerà sull’individuazione del legame tra infiammazione e malattia cardiovascolare nei pazienti affetti da anemia falciforme, una malattia genetica rara dei globuli rossi. Lo scopo è identificare nuove possibili terapie che utilizzino o potenzino i meccanismi antiinfiammatori endogeni, cioè già esistenti nell’organismo.
In tutto il territorio nazionale Fondazione Telethon ha finanziato 45 progetti, per un totale di oltre 10 milioni di euro: con il bando per la ricerca extramurale si concludono le iniziative messe in campo da Fondazione Telethon per il 2020 a sostegno della ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare. Un anno complesso, in cui la Fondazione è comunque riuscita a destinare complessivamente oltre 40 milioni di euro* alla ricerca attraverso molteplici progetti su tutto il territorio nazionale.
L’anemia falciforme è la malattia monogenica dei globuli rossi più comune a livello mondiale. In Europa è presente in Italia, Grecia, Albania nelle zone in passato endemiche per malaria. Movimenti migratori da aree come l’Africa Sub-sahariana ne hanno aumentato la diffusione sia a livello nazionale che nel continente europeo, rendendola un’emergenza sanitaria.
Le anemie a cellule falciformi o drepanocitosi sono un gruppo di malattie caratterizzate da manifestazioni comuni, ma con differenti cause genetiche. Tutte comportano la presenza di una forma anomala di emoglobina, chiamata emoglobina S (Hb-S) che polimerizza e deforma i globuli rossi, che assumono la caratteristica forma di falce.
Si tratta di malattie emolitiche croniche (vale a dire con una degradazione superiore alla norma dei globuli rossi), che producono tre sintomi principali: grave anemia, suscettibilità a gravi infezioni batteriche e tendenza a occlusione dei vasi sanguigni che può portare a ischemia di vari tipi di tessuti e a disturbi di vari organi (in particolare cervello, milza, polmoni e reni)…”
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Fonte: “Malattie genetiche rare: studio indaga il legame tra infiammazione e malattia cardiovascolare nei pazienti con anemia falciforme”, insalutenews
