Malattie rare – Sindrome di Sotos o gigantismo infantile, una ricerca scientifica innovativa riaccende le speranze di cura
“Milano – L’Associazione A.S.S.I. Gulliver, in collaborazione con il prof. Domenico Coviello dell’Istituto Scientifico Giannina Gaslini di Genova e il prof. Antonello Mallamaci dell’Istituto S.I.S.S.A. di Trieste e con il contributo della Fondazione di Sardegna, sta lavorando a una ricerca scientifica innovativa sulla Sindrome di Sotos, meglio 
conosciuta come gigantismo infantile.
La ricerca prende il nome di “Scacco al Re”, dal noto pedagogista italiano Franco Frabboni, e si propone di individuare una terapia genica attraverso l’individuazione di piccoli RNA attivatori della trascrizione del gene NSD1 che sarebbero in grado di sopperire al difetto di espressione tipico nei pazienti con Sindrome di Sotos, stimolando il gene sano. Lo studio utilizza campioni biologici di pazienti con Sindrome di Sotos conservati nella Biobanca di Assi Gulliver all’Istituto Gaslini.
“Come associazione e come genitori siamo davvero contenti di essere finalmente riusciti a intraprendere una ricerca scientifica così importante sulla Sindrome di Sotos e voglio ringraziare per questo la Fondazione di Sardegna che ha creduto nel nostro progetto contribuendo con il suo sostegno finanziario.”, dichiara Silvia Cerbarano, Presidente di Associazione A.S.S.I. Gulliver…”
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Fonte: “Sindrome di Sotos o gigantismo infantile, una ricerca riaccende le speranze di cura”, insalutenews
