Malattie rare – β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT), con terapia genica con betibeglogene autotemcel indipendenza trasfusionale fino a sei anni
“Al congresso annuale dell’ASH sono stati presentati i risultati aggiornati sull’efficacia e la sicurezza a lungo termine che riflettono i dati fino a sei anni di terapia genica con betibeglogene autotemcel (beti-cel; in precedenza nota come LentiGlobin nella β-talassemia) nei pazienti con β-talassemia trasfusione-dipendente (TDT). Inoltre, l’azienda ha presentato i risultati dei pazienti di età inferiore ai 18 anni negli studi di Fase 3 HGB-207 (Northstar-2) e HGB-212 (Northstar-3)
“La nostra visione della terapia genica per la TDT è che una terapia una tantum consentirebbe una produzione stabile e duratura di emoglobina funzionale, a livelli sufficienti da consentire ai pazienti con TDT di interrompere e rimanere liberi dalle trasfusioni”, ha dichiarato David Davidson, Chief Medical Officer di bluebird bio. “Tutti i pazienti degli studi di Fase 3 che hanno raggiunto l’indipendenza trasfusionale l’hanno mantenuta, con una durabilità dell’effetto del trattamento sottolineata dai pazienti degli studi precedenti che sono giunti al quinto anniversario di libertà dalle trasfusioni. Inoltre, l’indipendenza dalle trasfusioni è stata osservata in pazienti di diverse fasce d’età e genotipi, indicando che i risultati della terapia genica sono costanti a prescindere dall’età o dal genotipo.”
Beti-cel è una terapia genica una tantum sviluppata per aggiungere copie funzionali di una forma modificata del gene della β-globina (gene della βA-T87Q-globina) nelle cellule staminali ematopoietiche (CSE) del paziente stesso. Una volta introdotto il gene della βA-T87Q-globina, il paziente è potenzialmente in grado di produrre HbAT87Q, un’emoglobina derivata dalla terapia genica, in quantità tale da eliminare o ridurre significativamente la necessità di trasfusioni. Negli studi su questa terapia genica, l’indipendenza dalle trasfusioni è definita come la mancanza della necessità di ricevere trasfusioni per almeno 12 mesi, mantenendo un valore medio ponderato di emoglobina pari ad almeno 9 g/dL.
Al 3 marzo 2020, un totale di 60 pazienti, tra cui 10 pazienti con almeno cinque anni di follow-up e 1 paziente con almeno sei anni, con diversi genotipi di TDT sono stati trattati con questa terapia genica negli studi di Fase 1/2 HGB-204 (Northstar) e HGB-205, e negli studi di Fase 3 HGB-207 (Northstar-2) e HGB-212 (Northstar-3).
Studio di follow-up a lungo termine LTF-303: efficacia
Dopo aver partecipato e completato i due anni di follow-up in uno degli studi di Fase 1/2 (HGB-204, HGB-205), o negli studi di Fase 3 (HGB-207, HGB-212), i pazienti trattati con questa terapia genica sono stati invitati ad arruolarsi nello studio di follow-up a lungo termine di 13 anni, LTF-303.1 Al 3 marzo 2020, 32 pazienti sono stati arruolati nell’LTF-303 (22 trattati negli studi di Fase 1/2, 10 trattati negli studi di Fase 3) con un follow-up post infusione mediano di 49,1 mesi (min-max: 23,3 – 71,8 mesi)…”
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Fonte: “β-talassemia, con la terapia genica di bluebird bio indipendenza trasfusionale fino a sei anni #ASH20”, PHARMASTAR
