7 Dic 2020
Malattie rare pediatriche, Bambino Gesù – Talassemia, trattato con l’editing del genoma il primo paziente
“I promettenti risultati della sperimentazione internazionale con il sistema CRISPR-CAS9 presentati al Congresso annuale della Società Americana di Ematologia (ASH)
07 dicembre 2020
L’editing del genoma per correggere la talassemia. È stato trattato con questa tecnica innovativa all’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù il primo paziente italiano, un giovane adulto affetto da anemia mediterranea. Il caso clinico si inserisce all’interno di una sperimentazione internazionale promossa da Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics i cui primi promettenti risultati sono stati presentati al 62° Congresso della Società Americana di Ematologia (ASH), l’appuntamento annuale che raccoglie i contributi scientifici più qualificati al mondo nell’ambito delle malattie del sangue.
L’EDITING DEL GENOMA
L’editing del genoma con il sistema CRISPR-Cas9 è una tecnologia innovativa che funziona come un “correttore” del DNA ad altissima precisione. Il metodo si basa sull’impiego della proteina Cas9, una sorta di forbice molecolare che viene programmata per tagliare o modificare specifiche sequenze del DNA di una cellula, potendo così portare alla correzione di varie malattie. CRISPR-Cas9 è un complesso di molecole biologiche formato da frammenti di RNA (acido ribonucleico) e da proteine: il segmento di RNA è la bussola che indica il bersaglio da colpire, la proteina Cas9 esegue il taglio o la modifica. Le cellule prelevate dalla persona malata vengono “corrette” in laboratorio con questo approccio, poi vengono infuse nell’organismo dove si riproducono al posto di quelle difettose.
LA SPERIMENTAZIONE INTERNAZIONALE
Nel 2019, Vertex Pharmaceuticals e Crispr Therapeutics hanno avviato due trial clinici internazionali per la cura di giovani adulti inizialmente e poi di adolescenti affetti da talassemia e da anemia falciforme attraverso la tecnica di editing del genoma con CRISPR-Cas9. La sperimentazione, in corso di svolgimento, coinvolge l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e altri 13 Centri statunitensi, canadesi ed europei per la selezione dei pazienti, la raccolta delle cellule da “editare” e la somministrazione del trattamento. Nei trial verranno arruolati 45 giovani con talassemia e 45 con anemia falciforme. Il Bambino Gesù è l’unico ospedale italiano coinvolto nella sperimentazione, il cui comitato scientifico internazionale è coordinato dal prof. Franco Locatelli, direttore del Dipartimento di Oncoematologia e Terapia Cellulare e Genica.
TALASSEMIA E ANEMIA FALCIFORME: COME FUNZIONA L’EDITING
Talassemia e anemia falciforme sono due malattie del sangue causate dalle mutazioni dei geni coinvolti nella sintesi dell’emoglobina, la proteina dei globuli rossi che trasporta ossigeno nell’organismo. Normalmente, nei soggetti adulti, ogni molecola di emoglobina è formata da 4 catene proteiche: 2 catene alfa e 2 catene beta. Nelle forme più gravi di talassemia il problema è l’assenza o la marcatamente ridotta produzione di catene beta e l’eccesso di catene alfa, uno squilibrio che rende necessarie regolari e periodiche trasfusioni di sangue in chi ne è affetto. Nell’anemia falciforme, invece, è l’alterazione della struttura delle catene beta che porta alla formazione di globuli rossi anomali, a falce, che ostacolano flusso sanguigno e ossigenazione nei capillari provocando crisi molto dolorose e infarti nei tessuti…”
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Fonte: “Editing del genoma: trattato al Bambino Gesù il primo paziente italiano, affetto da talassemia”, Ospedale Bambino Gesù
