Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne, trattamento a lungo termine con ataluren ritarda i disturbi di deambulazione e di funzione polmonare
“Il trattamento a lungo termine con ataluren ritarda la perdita di deambulazione e può ritardare il declino della funzione polmonare nei pazienti con distrofia muscolare di Duchenne da mutazione nonsense nel gene della distrofina (nmDMD). È quanto emerge dai risultati di uno studio presentato alla riunione congiunta CNS-ICNA 2020 (Joint 16th International Child Neurology Congress & 49th Annual Child Neurology Society Meeting), tenutasi quest’anno in modo virtuale
Poiché pochi pazienti nello studio hanno raggiunto uno degli endpoint polmonari negativi, sarà necessario un follow-up più lungo per valutare in modo più definitivo l’effetto di ataluren sulla funzione polmonare, ha affermato Francesco Bibbiani, vicepresidente dello sviluppo clinico di PTC Therapeutics.
Il meccanismo d’azione del farmaco
La DMD è una malattia neuromuscolare rara e fatale che causa debolezza muscolare progressiva. Una quota compresa tra il 10% e il 15% dei pazienti con DMD presenta una mutazione nonsense nel gene DMD. Questa mutazione crea un codone di arresto prematuro che impedisce la traduzione di una proteina distrofina a lunghezza intera.
Ataluren è progettato per promuovere la lettura di questo codone di arresto prematuro, consentendo così la produzione di una proteina distrofina a lunghezza intera. Una formulazione orale del farmaco è stata approvata in diversi paesi europei e sudamericani.
Messi a confronto il trattamento attivo e lo standard di cura
Lo studio 019 è stato uno studio di fase 3, multicentrico, in aperto, volto a valutare la sicurezza a lungo termine di ataluren, che ha arruolato a livello internazionale pazienti con nmDMD, la maggior parte dei quali aveva partecipato in precedenza a una sperimentazione di ataluren.
Bibbiani e colleghi hanno condotto un’analisi post hoc dei dati dello Studio 019 per determinare se i pazienti con nmDMD che hanno ricevuto ataluren e lo standard di cura per un periodo di 240 settimane hanno avuto un tempo diverso alla perdita della deambulazione e al declino della funzione polmonare rispetto a chi aveva ricevuto solo la cura standard…”
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Fonte: “Distrofia muscolare di Duchenne, ataluren ritarda i disturbi di deambulazione e di funzione polmonare”, PHARMASTAR
