Malattie rare – Mutazioni de novo in TOMM70 causano deficit neurologici

Un recente studio pubblicato in Human Molecular Genetics descrive due soggetti con varianti de novo nella regione C-terminale di TOMM70.

Sebbene entrambi presentassero sintomi comuni come l’ipotonia, l’iperreflessia, l’atassia, la distonia e anomalie significative della sostanza bianca, i due soggetti presentavano alcune differenze, in particolare relativamente all’età d’esordio dei sintomi.

Lo studio dimostra che varianti de novo con perdita di funzione in TOMM70 causano una malattia della sostanza bianca e fenotipi neurologici variabili nei soggetti affetti.

Hum Mol Genet . 2020 Jun 3;29(9):1568-1579

Fonte: orphaNews Italia

Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/edizione-del-29-ottobre.html