Malattie rare – Ipercolesterolemia familiare eterozigote in pazienti pediatrici, conferme di efficacia e sicurezza per evolocumab
“In pazienti pediatrici con ipercolesterolemia familiare, evolocumab ha ridotto significativamente il livello di colesterolo LDL di e altre variabili lipidiche. È quanto hanno dimostrato i risultati dello studio HAUSER-RCT, presentati al Congresso ESC 2020 e pubblicati contemporaneamente sul “New England Journal of Medicine”
La patologia e I trattamenti
«L’ipercolesterolemia familiare è causata da varianti di geni che codificano per proteine coinvolte nella clearance delle particelle LDL. Oltre il 90% di i pazienti con ipercolesterolemia familiare geneticamente confermata ha mutazioni nel gene codificante per il recettore LDL (LDLR). L’ipercolesterolemia familiare è anche causata da mutazioni in geni che codificano per l’apolipoproteina B (APOB), la propoteina convertasi subtilisina-kexina di tipo 9 (PCSK9), o la proteina adattatore del recettore LDL 1 (LDLRAP1)» premette il primo autore, Raul D. Santos, del Lipid Clinic Heart Institute, University of São Paulo Medical School Hospital and Hospital Israelita Albert Einstein, São Paulo.
«Prove crescenti suggeriscono che i cambiamenti aterosclerotici fisiopatologici iniziano presto nella vita in pazienti con ipercolesterolemia familiare e tale riduzione dei livelli di colesterolo LDL nell’infanzia può essere importante per prevenire la sottostante malattia cardiovascolare aterosclerotica» prosegue. «Le statine sono la terapia standard preferita per il trattamento farmacologico dell’ipercolesterolemia familiare nei pazienti pediatrici, al quale può essere aggiunta ezetimibe».
«Evolocumab, un anticorpo monoclonale completamente umano diretto contro la propoteina convertasi subtilisina-chexina di tipo 9, è ampiamente utilizzato nei pazienti adulti per abbassare i livelli di colesterolo delle lipoproteine a bassa densità (LDL)» ha ricordato. «I suoi effetti nei pazienti pediatrici con ipercolesterolemia familiare eterozigote non sono però del tutto noti» aggiunge.
Nel 2017 il farmaco è stato approvato per il trattamento dell’iperlipidemia nell’adulto, inclusa l’iperlipidemia familiare. «Qui sono descritti i risultati dello studio di fase 3 con evolocumab HAUSER-RCT, randomizzato, controllato con placebo, a gruppi paralleli. Lo studio è stato disegnato per valutare l’efficacia e la sicurezza di evolocumab come terapia aggiuntiva al trattamento appropriato con statine, con o senza ezetimibe, in pazienti pediatrici con ipercolesterolemia familiare in cui gli obiettivi di colesterolo LDL non erano stati raggiunti.
La metodologia e gli endpoint
I ricercatori hanno condotto uno studio di 24 settimane, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo per valutare l’efficacia e la sicurezza di evolocumab in pazienti pediatrici con ipercolesterolemia familiare eterozigote…”
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Fonte: “Ipercolesterolemia familiare eterozigote, conferme di efficacia e sicurezza per evolocumab”, PHARMASTAR
