Malattie rare – Acondroplasia, in fase III conferme di efficacia per vosoritide
“Novità per i bambini dai 5 ai 18 anni affetti da acondroplasia, la forma più comune di bassa statura sproporzionata nell’uomo: un’iniezione giornaliera di vosoritide pare aumentare la velocità di crescita annuale. È quanto emerge dai risultati di uno studio multicentrico di fase III, randomizzato, in doppio cieco, controllato con placebo, presentati all’incontro annuale 2020 dell’American Society for Bone and Mineral Research (ASBMR)
Sviluppato da BioMarin Pharmaceutical il vosoritide è un analogo sperimentale del peptide natriuretico di tipo C (CNP), la causa più comune del nanismo.
Si tratta della prima terapia mirata per questa patologia, in grado di determinare un aumento significativo della velocità di crescita annuale rispetto al placebo nei bambini affetti.
L’acondroplasia
L’acondroplasia è caratterizzata da uno sviluppo anomalo dello scheletro, in particolare dal rallentamento dell’ossificazione endocondrale, che si traduce in una bassa statura sproporzionata e in un’architettura disordinata nelle ossa lunghe, nella colonna vertebrale, nel volto e alla base del cranio.
È causata da una mutazione autosomica dominante nel gene del recettore 3 del fattore di crescita dei fibroblasti (FGFR3), un regolatore negativo della crescita ossea che attiva la via di segnalazione inibitoria a valle nei condrociti. In pratica, il gene FGFR3 codifica per una molecola espressa nella cartilagine in accrescimento.
I bambini colpiti presentano bassa statura e arti corti rispetto al tronco, macrocefalia (testa in proporzione molto più grande del corpo) e anomalie del volto, come fronte alta e ridotto sviluppo della porzione inferiore della faccia.
Questa malattia può comportare un ritardo dello sviluppo motorio, mentre in genere quello intellettuale è normale. Inoltre, si possono verificare conseguenze anche gravi per la salute, tra cui la compressione del forame magnum, apnee notturne, gambe arcuate, stenosi spinale e infezioni ricorrenti dell’orecchio.
Alcune di queste complicazioni possono determinare la necessità di interventi chirurgici invasivi come la decompressione del midollo spinale e l’allungamento degli arti. Inoltre, gli studi mostrano un aumento della mortalità a ogni età…”
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Fonte: “Acondroplasia: conferme di efficacia in fase III per vosoritide, prima terapia specifica. Congresso ASBMR”, PHARMASTAR
