Sindrome della tripla H

“Sinonimi: Sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria; Deficit del trasportatore dell’ornitina; Deficit di ORNT1; Sindrome HHH.

La sindrome iperornitinemia iperammoniemia-omocitrullinuria (sindrome della tripla H) è un difetto del metabolismo del ciclo dell’urea. Può esordire nel neonato con letargia, difficoltà ad alimentarsi, vomito e tachipnea; oppure, più spesso, durante l’infanzia o l’età adulta con deficit neurocognitivi cronici, encefalopatia acuta e/o disfunzione epatica cronica…”

Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).

Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=770