Un nuovo studio pubblicato in Human Mutation descrive due pazienti non imparentati che presentavano bassa statura associata a età ossea avanzata, dismorfismi facciali e lieve ritardo del linguaggio, nei quali il sequenziamento dell’esoma del trio ha permesso di individuare nuove varianti bialleliche in CSGALNACT1.

CSGALNACT1 codifica CSGalNAcT-1, un enzima fondamentale nella biosintesi dei glicosaminoglicani solfati condroitina e dermatan solfato.

Lo studio dimostra che mutazioni bialleliche con perdita di funzione in CSGALNACT1 alterano la sintesi dei glicosaminoglicani e causano una lieve displasia scheletrica associata a età ossea avanzata.

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