Malattie rare – Atrofia muscolare spinale (SMA) in fase pre-sintomatica, dati a 5 anni confermano nei pazienti pre sintomatici l’importanza del trattamento con nusinersen
“Presentati oggi i nuovi risultati dello studio NURTURE, il trial più lungo di sempre tra quelli condotti sui pazienti con atrofia muscolare spinale (SMA) in fase pre-sintomatica e dal quale continuano a emergere evidenze positive sul trattamento precoce e continuativo con nusinersen
I nuovi dati sui neonati con diagnosi genetica di SMA dimostrano infatti che il trattamento precoce e prolungato con nusinersen, fino a un massimo di 4,8 anni, ha permesso una sopravvivenza dei piccoli pazienti mai vista prima nel decorso naturale della malattia. I pazienti sono riusciti inoltre a mantenere e migliorare progressivamente la funzionalità motoria rispetto al decorso naturale della malattia.
Nusinersen è stata la prima terapia a ottenere l’approvazione per il trattamento di neonati, bambini e adulti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA), autorizzata in più di 50 paesi. Oltre 10.000 pazienti sono stati trattati con nusinersen in tutto il mondo (dati aggiornati al 31 marzo 2020).
Questi nuovi dati sono presentati in occasione dell’edizione virtuale del Congresso Cure SMA Research & Clinical Care che si tiene dal 10 al 12 giugno 2020.
I nuovi dati includono quelli derivanti da un periodo aggiuntivo di follow-up, durato quasi un anno, condotto sui partecipanti allo studio NURTURE. A febbraio 2020 tutti i pazienti trattati (n=25; età mediana 3,8 anni) erano in vita e non è stata necessaria alcuna ventilazione permanente. In assenza di trattamento, la maggioranza dei bambini affetti da SMA di Tipo 1 non avrebbe raggiunto i due anni di età. Inoltre, tutti i bambini che avevano raggiunto l’obiettivo motorio di deambulare in autonomia hanno mantenuto questa capacità dal primo all’ultimo controllo. Molti tra loro hanno acquisito tale capacità in tempi coerenti con uno sviluppo normale.
“Il trattamento precoce e prolungato con nusinersen ha un impatto notevole su questi bambini e sulle loro famiglie. Ho avuto il privilegio di vederli crescere e diventare dei bambini attivi e molti di loro hanno fatto registrare progressi nella funzionalità motoria equivalenti a quelli ottenuti dai bambini della loro età non affetti da SMA”, ha dichiarato Kathryn Swoboda, titolare della cattedra Katherine B. Sims M.D. in Neurogenetica e Direttore del Programma di Neurogenetica presso il Massachusetts General Hospital. “I nuovi risultati di NURTURE sono un’ulteriore e notevole conferma del beneficio sostanziale offerto sia dalla diagnosi tempestiva sia dal trattamento precoce e a lungo termine con nusinersen”.
NURTURE è uno studio di Fase II in aperto, attualmente in corso su 25 pazienti pre-sintomatici con diagnosi genetica di SMA (più a rischio di sviluppare la SMA di Tipo 1 o 2) che hanno iniziato il trattamento con nusinersen prima di aver raggiunto le sei settimane di vita. Lo studio è stato esteso per ulteriori tre anni, consentendo a Biogen di valutare l’efficacia e la sicurezza a lungo termine di nusinersen fino agli 8 anni di età, nonché di approfondire le valutazioni sull’impatto del trattamento precoce…”
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Fonte: “Atrofia muscolare spinale, dati a 5 anni confermano importanza trattamento con nusinersen dei pazienti pre sintomatici”, PHARMASTAR
