Malattie rare – Sindromi di Ehlers-Danlos, la scoperta del ruolo importante di una proteina ha portato all’identificazione di una nuova variante EDS
“Una scoperta riguardante la sindrome di Ehlers-Danlos (EDS) è stata effettuata da un gruppo di ricercatori della Scuola di Medicina e del College of Engineering della Boston University
Come riferito nel comunicato apparso sullo stesso sito dell’università americana, i ricercatori hanno identificato importanti meccanismi di secrezione di una proteina considerata come necessaria per il mantenimento di una sana struttura del tessuto connettivo.
La sindrome di Ehlers-Danlos, infatti, è una malattia genetica che provoca innanzitutto un indebolimento dei tessuti connettivi, cosa che può a sua volta portare ad altre condizioni quali ipermobilità articolare, interruzione vascolare e guarigione aberrante della ferita.
La proteina in questione è la proteina simile alla carbossipeptidasi aortica (aortic carboxypeptidase-like protein, ACLP) che viene secreta nelle cellule vascolari e nei fibroblasti.
Mutazioni nel gene che codifica questa proteina possono causare una nuova variante di EDS mentre quantità eccessive di ACLP possono causare fibrosi i vari organi.
Così spiega la scoperta Matthew D. Layne, professore di biochimica e autore corrispondente dello studio: “Abbiamo scoperto che una mutazione che causa EDS in ACLP ostacola la sua secrezione e induce stress cellulare. Abbiamo anche identificato che ACLP contribuisce alla meccanica delle fibre di collagene, il che può spiegare in parte come ACLP contribuisce alla funzione del tessuto connettivo”…”
Per leggere la news in lingua originale: “Mechanisms of aortic carboxypeptidase-like protein secretion and identification of an intracellularly retained variant associated with Ehlers–Danlos syndrome“, First Published onJune 1, 2020: https://www.jbc.org/content/early/2020/06/01/jbc.RA120.013902
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Fonte: Notizie scientifiche.it
Tratto da: https://notiziescientifiche.it/sindrome-di-ehlers-danlos-scienziati-scoprono-proteina-coinvolta/
