Malattie rare – Polineuropatia da amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (hATTR), conferme a lungo termine per patisiran
“Al Congresso virtuale della European Academy of Neurology (EAN) sono stati presentiti nuovi risultati positivi dello studio OLE (Global Open-Label Extension) condotto con patisiran, un RNA interferente (RNAi) terapeutico per il trattamento della polineuropatia da amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina (hATTR) negli adulti. Inoltre, sono stati esposti i risultati provvisori di uno studio di Fase 3b che ha valutato il trattamento con patisiran in pazienti con amiloidosi hATTR con progressione della malattia dopo aver ricevuto un trapianto di fegato ortotopico (post-OLT)
In particolare, i risultati dello studio Global OLE globale dimostrano un beneficio duraturo per i pazienti con amiloidosi hATTR e polineuropatia trattati con patisiran, con un costante miglioramento dei sintomi della polineuropatia e della qualità della vita dopo ulteriori 24 mesi di trattamento.
Da sottolineare che, a partire dal marzo 2020, tredici pazienti che sono entrati nello studio Global OLE globale hanno ricevuto patisiran per più di sei anni, che rappresentano l’esperienza clinica più lunga con un RNAi terapeutico.
Quanto ai dati intermedi post-OLT, hanno dimostrato un forte abbattimento di transtiretina (TTR) in questa popolazione con bisogni insoddisfatti molto elevati, indicando l’ampiezza dei pazienti che possono trarre beneficio dal trattamento con patisiran.
Le caratteristiche della patologia e del trattamento innovativo
L’hATTR è una malattia ereditaria, progressivamente debilitante e spesso fatale causata da mutazioni del gene TTR. La proteina TTR è prodotta principalmente nel fegato ed è normalmente portatrice di vitamina A. Le mutazioni del gene TTR causano l’accumulo di proteine amiloidi anomale e danneggiano organi e tessuti del corpo, come i nervi periferici e il cuore, con conseguente neuropatia intrattabile senso-motoria periferica, neuropatia autonomica e/o cardiomiopatia, nonché altre manifestazioni di malattia.
L’amiloidosi hATTR rappresenta una grande esigenza medica insoddisfatta con morbilità e mortalità significative che colpiscono circa 50.000 persone in tutto il mondo. La sopravvivenza mediana è di 4,7 anni dopo la diagnosi, con una sopravvivenza ridotta (3,4 anni) per i pazienti che presentano cardiomiopatia.
Patisiran è un RNAi somministrato per via endovenosa mirato alla transtiretina (TTR). È progettato per indirizzare e silenziare l’RNA messaggero TTR, bloccando così la produzione di proteina TTR prima che venga prodotta. Il farmaco blocca la produzione di TTR nel fegato, riducendo il suo accumulo nei tessuti del corpo al fine di arrestare o rallentare la progressione della polineuropatia associata alla malattia…”
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Fonte: “Polineuropatia da amiloidosi ereditaria mediata da transtiretina, conferme a lungo termine per patisiran, RNA interferente”, PHARMASTAR
