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Leucoencefalopatia megalencefalica

Sinonimi: Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali; Leucoencefalopatia megalencefalica vacuolizzante con cisti sottocorticali; MLC; Megalencefalia – leucodistrofia cistica; Sindrome di Van der Knapp

La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) è una forma di leucodistrodia caratterizzata da macrocefalia ad esordio infantile, spesso con segni neurologici lievi all’esordio (lieve ritardo motorio), che peggiorano nel tempo, esitando in difficoltà alla deambulazione, cadute, atassia, spasticità, crisi epilettiche progressive e deterioramento cognitivo…”
Fonte: Orphanet: database online sulle malattie rare e sui farmaci orfani. Copyright, INSERM 1999. Disponibile su http://www.orpha.net. Accesso (Dati resi disponibili).
Tratto da: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=IT&Expert=2478