CASI CLINICI DELL’UDN (UNDIAGNOSED DISEASE NETWORK) – PAZIENTE 66

Continuiamo a condividere i casi clinici pubblicati sul sito dell’UDN (Undiagnosed Disease Network) con la speranza di poter aiutare a trovare, attraverso la condivisione e la diffusione delle informazioni, delle risposte alle persone ancora in cerca di una diagnosi

Femmina, 11 anni con Sindrome di Wieacker-Wolff.

A 7 mesi, i suoi genitori hanno notato che non riusciva a mettersi seduta e non sapeva rotolare.

All’età di 18 mesi, sapeva solo farfugliare e strisciare sullo stomaco.

All’età di 2 anni, la bambina ha iniziato ad avere convulsioni, che a volte erano associate a febbri.

Attualmente la bambina tenta di parlare, ma non riesce a formulare parole vere. Usa un iPad per comunicare.

Ha bisogno di una sedia a rotelle, ma la forza delle sue gambe sta migliorando lentamente con la terapia fisica.

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