Malattie rare – Atrofia muscolare spinale associata a 5q (5q-SMA), nuovi dati di real life dimostrano i benefici di nusinersen
“Lancet Neurology ha recentemente pubblicato uno studio riguardante i dati della più grande coorte di pazienti adolescenti e adulti affetti da atrofia muscolare spinale associata a 5q (5q-SMA) valutando l’impatto di nusinersen
Per la prima volta, ricercatori indipendenti, il Dott. Tim Hagenacker, il Prof. Kleinschnitz dell’Ospedale Universitario di Essen, e i colleghi di altri nove centri neuromuscolari in Germania, hanno redatto una pubblicazione sulla loro esperienza di pratica clinica nella SMA a esordio tardivo in una vasta popolazione di pazienti.
Lo studio real-world sull’efficacia del farmaco contiene i dati dei124 pazienti adulti con SMA (Tipo 2 e 3) trattati con nusinersen, 57 dei quali sono stati seguiti per 14 mesi e mostrano un miglioramento clinicamente significativo del punteggio HFMSE con un aumento medio di 3,12 punti.
“È noto che, nel decorso naturale della SMA, le condizioni dei pazienti adulti peggiorano nel tempo e molti perdono la capacità di deambulare. In principio il nostro obiettivo era capire se nusinersen fosse in grado di stabilizzare la funzione motoria, ma poi abbiamo riscontrato l’efficacia di nusinersen nel portare effettivi miglioramenti nella funzione motoria dei pazienti più anziani”, ha dichiarato il Prof. Cristoph Kleinschnitz, Direttore della Clinica Neurologica presso l’Ospedale Universitario di Essen. “Nello specifico, abbiamo osservato che i pazienti adulti trattati con nusinersen hanno riacquistato la funzionalità di controllo delle braccia, con effetti positivi sulla capacità di svolgere le attività quotidiane e di vivere in modo più autonomo. I dati dimostrano inoltre che il miglioramento della funzione motoria negli adulti è tanto più evidente quanto più precoce è l’inizio del il trattamento”, ha affermato Tim Hagenacker, professore indipendente e dirigente medico a Essen, in Germania.
Studio condotto in Germania a livello nazionale su 124 pazienti adulti SMA
Lo studio pubblicato su Lancet Neurology è condotto sui dati ottenuti da 124 pazienti adulti con SMA (SMA di tipo 2 e 3) in cura presso dieci centri tedeschi per le malattie neuromuscolari, provenienti in buona parte da Essen, Dresda e Ulm. I risultati sono basati sulla valutazione di diverse scale della funzionalità motoria, come HFMSE (Hammersmith Functional Motor Scale Expanded), RULM (Revised Upper Limb Module) e il test di deambulazione 6MWT (6-Minute Walk Test).
57 dei 124 pazienti coinvolti sono stati seguiti per un periodo di 14 mesi. I 37 pazienti uomini e le 20 pazienti donne con un’età media di 43 anni (fascia di età da 16 a 59 anni) erano affetti da SMA di Tipo 2 (35%) o Tipo 3 (65%) e alcuni erano in grado di deambulare (40%).
Lo studio è consultabile online ed è stato pubblicato sull’edizione cartacea di Lancet Neurology ad aprile 2020.1 Essendo stato condotto da ricercatori indipendenti, lo studio non ha ricevuto sponsorizzazioni da Biogen.
I dati dimostrano la presenza di miglioramenti clinicamente significativi
Nei pazienti trattati con nusinersen è stato osservato un incremento del punteggio HFMSE (max. 66 punti) con una media di 3,12 punti a 14 mesi dall’inizio del trattamento. I miglioramenti sono stati più evidenti nei pazienti con SMA di Tipo 3 rispetto al Tipo 2 (rispettivamente 4,2 contro 1,1 punti) e nei pazienti in grado di deambulare (4,6 contro 2,1 punti). L’entità dei miglioramenti non risulta invece correlata all’età dei pazienti…”
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Fonte: “Atrofia muscolare spinale, nuovi dati di real life dimostrano i benefici di nusinersen”, PHARMASTAR
