Un recente studio pubblicato in Genetics in Medicine descrive sette femmine affette in quattro linee di discendenza con probabili varianti patogenetiche in ZNF142 che segregano con la malattia recessiva.

I soggetti affetti in tre famiglie presentavano probabili varianti patogenetiche nonsenso o frameshift, che si ritiene siano sottoposte a decadimento mediato da un nonsenso. Un altro trio presentava varianti missenso ultra-rare nelle regioni conservate di ZNF142, che si ipotizza danneggino la funzione delle proteine.

I confronti clinici all’interno della coorte hanno evidenziato la presenza coerente di disabilità intellettiva e deficit del linguaggio, associati a segni variabili quali le crisi epilettiche, il tremore e la distonia.

I dati aggregati supportano l’ipotesi del ruolo di ZNF142 nello sviluppo del sistema nervoso, allungando il nuovo elenco delle proteine a dita di zinco che contribuiscono alle malattie neurocognitive.

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