Malattie rare pediatriche, Varese – Scoperte due malattie genetiche rarissime in due bambini
"Due casi che riguardano due famiglie varesine hanno finalmente una spiegazione grazie ai medici del laboratorio di genetica del Circolo e del Bambino Gesù di Roma. Il tutto grazie anche al contributo dell'associazione La Gemma Rara A Varese esiste una rete dedicata allo studio delle malattie...
Malattie rare – Leucemia linfatica cronica, dati a 4 anni confermano vantaggio della terapia ‘chemo-free’ con venetoclax
"Anche 2 anni dopo averla interrotta, la terapia 'chemo-free' di durata fissa con venetoclax più rituximab mantiene la sua superiorità ai fini della sopravvivenza rispetto a un regime standard di salvataggio, la doppietta bendamustina più rituximab, nei pazienti con leucemia linfatica cronica recidivata o refrattaria....
Malattie rare – Si è costituita da pochi mesi la Consulta malattie neuromuscolari del Piemonte e della Valle D’Aosta
"Una rete che riunisce 14 associazioni e gruppi di pazienti con malattie neuromuscolari operative in questi territori. Ne fanno parte anche la Sezione UILDM di Chivasso e la Sezione di Torino. Oltre a UILDM, le realtà aderenti sono: ACMT Rete AltroDomani ONLUS Asamsi Associazione neuropatie croniche...
Malattie rare – Colangite biliare primaria (CBP), con l’acido ursodesossicolico (UDCA) si hanno tassi elevati di sopravvivenza libera da trapianto di fegato
"L'efficacia clinica assoluta dell'acido ursodesossicolico (UDCA) per la colangite biliare primitiva varia in base alle caratteristiche prognostiche al basale. I risultati di un nuovo studio pubblicato su Gut mostrano che questo trattamento è collegato a tassi generalmente elevati di sopravvivenza libera da trapianto di fegato...
Ictus criptogenici – Possibili cardiomiopatie sottostanti rilevabili mediante risonanza magnetica cardiaca
"Alcuni pazienti con un ictus ischemico di origine sconosciuta possono avere cardiomiopatie sottostanti che potrebbero essere rilevate con la risonanza magnetica cardiaca (RM). È quanto suggerisce un nuovo studio pubblicato su "Neurology" «Sebbene rare, le cardiomiopatie dovrebbero essere considerate come una possibile causa di ictus ischemico...
Cistite – Come prevenire e curare la più comune infezione delle vie urinarie
"Roma – Bruciore alla vescica durante e dopo la minzione, urine torbide e maleodoranti, dolore al basso ventre e, nei casi più gravi, presenza di sangue nelle urine e persino febbre. Sono questi i sintomi della cistite batterica, un’infezione della vescica che coinvolge l’urotelio, il tessuto...
Carcinoma gastrico – Vivere senza lo stomaco, il supporto delle Regioni ai malati
"Sono 80 mila in Italia le persone che hanno subito un intervento a causa di un tumore. L’Emilia Romagna virtuosa per il servizio dei sensori per il monitoraggio della glicemia Venti Regioni, venti destini diversi per i circa 80mila pazienti che non hanno più lo stomaco,...
Tumori rari – Mieloma multiplo ricaduto/refrattario, tripletta costituita dall’inibitore di BCL2 venetoclax più bortezomib e desametasone vantaggiosa, soprattutto in alcuni sottogruppi
"Nei pazienti con mieloma multiplo recidivato/refrattario, il trattamento con la tripletta costituita dall'inibitore di BCL2 venetoclax più bortezomib e desametasone permette di ottenere tassi di risposta molto promettenti, specialmente in quelli che presentano la traslocazione (t) (11;14). Lo dimostrano i risultati dello studio di fase...
Ictus – Il fumo incide sugli esiti funzionali in modo proporzionale al numero di sigarette fumate
"Uno studio giapponese, pubblicato da Stroke, rende conto di come i fumatori colpiti da ictus abbiano maggiori probabilità di esiti funzionali. E il rischio è proporzionale al numero di sigarette fumate (Reuters Health) – Le persone che fumano o hanno smesso di recente presentano maggiori probabilità di...
Sindrome dell’intestino irritabile con costipazione prevalente – Nuovi dati di efficacia e sicurezza su tenapanor, inibitore dell’NHE3
"Tenapanor può contribuire a ridurre i sintomi addominali, come gonfiore, crampi e pienezza, in pazienti con sindrome dell'intestino irritabile con costipazione prevalente, secondo i risultati di uno studio pubblicato sull'American Journal of Gastroenterology La molecola di cui stiamo parlando, tenapanor, è un inibitore dell’NHE3 e funziona...