Varianti omozigoti con perdita di funzione in TASP1 causano una sindrome
Un nuovo studio pubblicato in Human Mutations descrive quattro bambini non consanguinei con varianti omozigoti con perdita di funzione in TASP1 e fenotipo sovrapponibile caratterizzato da ritardo dello sviluppo associato a 
ipotonia e microcefalia, difficoltà di alimentazione con ritardo della crescita, infezioni respiratorie ricorrenti, malformazioni cardiovascolari, criptorchidismo, atteggiamento allegro e dismorfismi facciali caratteristici.
TASP1 codifica la taspasi 1 (TASP1), responsabile del clivaggio e, di conseguenza, dell’attivazione delle lisina-metiltransferasi KMT2A e KMT2D. La coerenza del fenotipo, la funzione biologica fondamentale di TASP1, la natura nociva delle varianti di TASP1 e i segni clinici sovrapponibili con le sindromi di Wiedemann-Steiner e Kabuki (causate rispettivamente da varianti patogenetiche in KMT2A e KMT2D), supportano l’ipotesi che TASP1 sia un gene-malattia.
Hum Mutat. 2019 Nov;40(11):1985-1992
Fonte: orphaNews Italia
Tratto da: http://italia.orphanews.org/newsletter-it/scientific/nl/id-06-dicembre.html
