Tumori rari pediatrici – Neuroblastoma, dal Dna “spazzatura”, nuove speranze contro la malattia
“Il cosiddetto “Junk Dna” può celare pericolose mutazioni che contribuiscono allo sviluppo di uno dei tumori del sistema nervoso più aggressivi e diffusi tra i bambini. La scoperta arriva dalla Federico II di Napoli, e potrebbe aiutare a individuare terapie nuove, più mirate e meno invasive
Lo chiamano Junk Dna, o Dna spazzatura, perché fino a qualche anno fa si riteneva inutile per il funzionamento del nostro organismo. E invece anche le porzioni del nostro codice genetico che non contengono istruzioni per la produzione di proteine hanno importanti effetti sulla nostra salute.
Proprio in queste regioni poco studiate del Dna, infatti, possono annidarsi pericolose mutazioni capaci di alimentare uno dei tumori del sistema nervoso più aggressivi e diffusi tra i bambini: il neuroblastoma. A rivelarlo è uno studio italiano, realizzato dai ricercatori della Federico II di Napoli e di Ceinge-Biotecnologie avanzate, e pubblicato sulla rivista Cancer Research.
La ricerca, realizzata grazie al sostegno di Airc, Associazione Oncologia Pediatrica e Neuroblastoma (Open) e Fondazione Italiana per la Lotta al Neuroblastoma, è di particolare importanza, perché fino ad oggi si sapeva ancora ben poco del ruolo svolto nello sviluppo dei tumori da queste regioni non codificanti, che costituiscono quasi il 99% del nostro Dna. “Oggi si sa che la porzione del genoma umano ‘Junk’ porta con sé regioni essenziali per la regolazione a distanza della funzione dei geni”, spiega Achille Iolascon, professore di Genetica Medica dell’Università di Napoli Federico II e coordinatore del nuovo studio. “Appare chiaro che anche mutazioni in queste regioni del genoma possono avere un peso nello sviluppo del cancro”.
Nello studio, i ricercatori napoletani hanno esaminato il genoma prelevato da 151 neuroblastomi, alla ricerca di mutazioni nelle porzioni non codificanti del Dna che potessero svolgere un ruolo nello sviluppo della neoplasia. Il Dna tumorale quindi è stato per prima cosa sequenziato interamente, e poi confrontato con i dati del progetto Encode, un’iniziativa del National institute of Health americano che nel 2012 ha mappato moltissime sequenze del Dna spazzatura umano che, pur non codificando direttamente per la sintesi delle proteine, svolgono comunque una qualche importante funzione biologica. Indicando, ad esempio, alle cellule quando e quali geni attivare o disattivare.
Utilizzando un nuovo metodo di analisi bioinformatica sviluppato da Vito Alessandro Lasorsa, un dottorando della Federico II, il gruppo di ricerca coordinato da Iolascon ha potuto identificare le sequenze più attive all’interno del Dna spazzatura del neuroblastoma, le loro funzioni, e quindi la probabilità che queste influenzino lo sviluppo, o la progressione, del tumore…”
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Fonte: “Dal Dna “spazzatura”, nuove speranze nella lotta contro il neuroblastoma”, la Repubblica Medicina E Ricerca
