Malattie rare – Screening Neonatale Esteso, arrivano le 10 raccomandazioni e intanto Ministero istituisce Tavolo di lavoro
“Presentato” l’altro ieri “a Roma un documento con le indicazioni e sul percorso ideale da seguire per sensibilizzare sull’importanza del test e per delineare le necessità pre e post prelievo. “La strada da percorrere è ancora lunga. Va garantito il diritto all’informazione e al test in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale; il test va implementato, migliorandone la qualità e con la costante aggiunta di tutte quelle patologie per le quali sia possibile farlo; deve essere assicurata un’adeguata formazione a operatori sanitari, famiglie, cittadini”. IL POSITION PAPER
Dalla garanzia della tutela dei diritti della persona nei processi di realizzazione degli screening neonatali estesi passando per l’implementazione del percorso di screening neonatale in tutte le Regioni, l’uniformità nella realizzazione, la formazione sullo screening neonatale esteso di tutti gli operatori sanitari, fino alla garanzia di un’adeguata comunicazione degli esiti. Sono solo alcune delle 10 raccomandazioni sullo Screening Neonatale Esteso e sul percorso ideale da seguire per sensibilizzare sull’importanza del test e per delineare le necessità pre e post prelievo contenute nel position paper redatto dalla Federazione e dalle Associazioni dei Pazienti.
“Ogni anno – si legge in una nota – oltre 300 bambini nascono affetti da patologie metaboliche fortemente impattanti. Bimbi che oggi possono essere identificati subito grazie al test di Screening Neonatale Esteso e riuscire a vivere e/o veder migliorata in maniera incredibile la loro qualità di vita. Lo Screening Neonatale Esteso è un test che permette di identificare precocemente circa 40 patologie endocrine e metaboliche, per le quali un ritardo nella diagnosi significa gravi disabilità per il bambino affetto. Sono malattie per le quali esistono trattamenti e cure che, se applicate nei primi giorni di vita del bambino, prima che si manifestino i sintomi, possono migliorare in modo molto significativo la sua qualità di vita o impedirne la morte”.
Le riflessioni e gli spunti sullo SNE sono stati raccolti e sistematizzati in un “decalogo” presentato ier alla conferenza stampa “Screening Neonatale Esteso: la posizione di UNIAMO FIMR e delle Associazioni di Pazienti”, organizzata da UNIAMO FIMR e in cui, dopo l’intervento della Presidente della Federazione, Annalisa Scopinaro e della Vice Presidente di AISMME aps Manuela Vaccarotto, hanno relazionato il Vice Ministro della Salute Pierpaolo Sileri, la Senatrice e Presidente dell’Intergruppo Parlamentare, Paola Binetti, l’On. Fabiola Bologna della XII Commissione Affari Sociali e la Direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare – Istituto Superiore di Sanità e Coordinatrice del Tavolo SNE Domenica Taruscio.
“La Federazione Italiana Malattie Rare – prosegue la nota – ha sempre sostenuto con forza l’allargamento del panel al maggior numero possibile di patologie individuabili, nel rispetto della legge. In collaborazione con le Associazioni, in special modo con AISMME – Associazione Malattie Metaboliche Ereditarie sono stati realizzati percorsi di approfondimento, incontri e dibattiti, sia per sensibilizzare sull’importanza del test che per delineare le necessità pre e post prelievo. L’approvazione della legge 167 è stata un successo ottenuto grazie agli sforzi congiunti e alle sinergie realizzate dal mondo dell’Associazionismo e dalla politica”.
“La strada – continua – da percorrere è ancora lunga. L’Italia è un paese precursore con questa legge, non dobbiamo fermarci. Va garantito il diritto all’informazione e al test in maniera omogenea su tutto il territorio nazionale; auspichiamo che questo diritto venga esteso a tutti i paesi, almeno europei; il test va implementato, migliorandone la qualità e con la costante aggiunta di tutte quelle patologie per le quali sia possibile farlo; deve essere assicurata un’adeguata formazione a operatori sanitari, famiglie, cittadini. Lo SNE diventa poi un paradigma per quello che riguarda il “biobancaggio”: la disponibilità dei campioni, conservati attentamente e con criteri omogenei, rappresenta una potenziale ricchezza per tutto il mondo scientifico e della ricerca”…”
Per continuare a leggere la news originale:
Fonte: “Screening Neonatale Esteso. Arrivano le 10 raccomandazioni di Uniamo Fimr e Associazioni di Pazienti. E intanto il Ministero istituisce un Tavolo di lavoro”, Quotidiano sanità
Tratto da: http://www.quotidianosanita.it/scienza-e-farmaci/articolo.php?articolo_id=79603
