Messaggio di Fine Anno – Deborah Capanna, Presidente Comitato IMI Onlus
"Non amo i messaggi di auguri, soprattutto quelli seriali che trovo impersonali e senza senso. Per questo ho deciso di pubblicare il mio personale video messaggio di chiusura anno. Il nuovo anno non sarà facile ma, è inutile quasi dirlo, sappiamo benissimo che per noi...
Buon Natale dal Comitato IMI Onlus
Caro Babbo Natale, proprio tu che non dovresti fare discriminazioni, ogni anno riesci sempre a dimenticarti dei malati rari e orfani di diagnosi. Questo Natale ho pensato di indicarti io la via, ho addobbato il nostro albero con mille lucine che illuminano tutte le malattie rare, iniziando...
Sindrome da disequilibrio
"Sinonimi: Atassia cerebellare non progressiva - deficit cognitivo; Sindrome CAMRQ; Sindrome atassia cerebellare-deficit cognitivo-disequilibrio La sindrome da disequilibrio (DES) è una malattia cerebellare non progressiva, caratterizzata da atassia associata a disabilità cognitiva, ritardo nella deambulazione e ipoplasia cerebellare...
Malattie rare – Distrofia muscolare di Duchenne (DMD), Roche sigla accordo da $1,15 mld con Sarepta per terapia genica sperimentale
"Non paga di aver appena avuto il via libera per acquisire Sparks Therapeutics e la sua piattaforma di terapie geniche per l'emofilia, Roche ha stipulato un accordo di licenza da 1,15 miliardi di dollari con Sarepta Therapeutics per una terapia genica sperimentale per la distrofia...
Disabilità – Al via gli sportelli del progetto PLUS
"Sono partiti gli sportelli regionali di accoglienza e ascolto del progetto PLUS: per un lavoro utile e sociale, il progetto di inclusione socio-lavorativa per le persone con disabilità che ha vinto il primo bando “unico” previsto dalla riforma del Terzo Settore, emesso nel novembre 2017...
Tumori – Chi si ammala di demenza o di Parkinson dimezza il rischio di svilupparli. E viceversa
"Nei pazienti affetti da malattia di Alzheimer o da malattia di Parkinson il rischio di insorgenza di tumori risulta dimezzato rispetto alla popolazione generale e viceversa: i pazienti affetti da patologie tumorali presentano un rischio ridotto del 50% di insorgenza di malattie neurodegenerative (in particolare...
Donare midollo osseo – Regalo che può salvare la vita
"Solo una persona su 100 mila potrebbe essere quella giusta: per iscriversi al registro donatori basta un semplice test salivare sul quale, una volta spedito in laboratorio, viene effettuata la tipizzazione, cioè l’analisi genetica. Se si è compatibili con il paziente, si viene contattati “Mi sono...
Malattie rare pediatriche – Encefalopatia necrotizzante acuta, tutti i compagni di asilo fanno il vaccino antinfluenzale per accogliere Ludovica
"All'asilo don Orione la decisione di tutti i genitori per accogliere la bambina affetta da una rara encefalopatia: senza l'antinfluenzale non avrebbe potuto frequentare Un intero asilo decide di fare un vaccino non obbligatorio, tutto per poter accogliere la piccola Ludovica: una bambina di quattro anni...
Malattia o Sindrome di Dent
"Sinonimi: Sindrome di Dent; Nefrolitiasi recessiva legata all'X; Proteinuria da basso peso molecolare con ipercalciuria e nefrocalcinosi; Rachitismo ipofosfatemico ipercalciurico recessivo legato all'X; Sindrome di Dent; Sindrome renale di Fanconi con nefrocalcinosi e calcolosi renale La malattia di Dent è una tubulopatia renale rara, caratterizzata da...
Malattie rare – Paraplegia spastica ereditaria complessa causata da mutazioni in PCYT2
Brain. 2019 Nov 1;142(11):3382-3397 I ricercatori dell’Università di Manchester hanno fatto un’importante scoperta che potrebbe aiutare gli scienziati a capire la causa della paraplegia e dell’epilessia in alcuni malati Vaz FM1, McDermott JH2, Alders M3, Wortmann SB4,5,6, Kölker S7, Pras-Raves ML1,8, Vervaart MAT1, van Lenthe H1, Luyf ACM8, Elfrink HL1, Metcalfe K2, Cuvertino S9, Clayton PE10, Yarwood R11, Lowe MP11, Lovell S9, Rogers RC12; Deciphering...