Poliposi intestinali – Scoperta una terza forma che aggredisce lo stomaco
"Castellana – Due anni di ricerca genetica sulle poliposi intestinali. L’IRCCS de Bellis di Castellana ha fatto luce sull’inquietudine di chi soffriva di un terzo tipo di poliposi, che più che il colon invece attacca lo stomaco, mai individuata prima. Una novità che ha effetti immediati...
Malattie rare, Emilia Romagna – Acalasia esofagea, chirurgia endoscopica su 47enne affetta da sindrome di Down
"Forlì – “L’acalasia esofagea è una patologia ad eziologia sconosciuta, caratterizzata dal mancato rilasciamento dello sfintere esofageo inferiore durante la deglutizione – spiega il dott. Carlo Fabbri, direttore della UO di Endoscopia Digestiva di Forlì e Cesena – La malattia, annoverata tra le patologie rare è...
Mesotelioma pleurico – Le prime linee guida congiunte europee
"Scritte a più mani da quattro società scientifiche europee, le nuove linee guida differiscono in vari punti da quelle americane dell’ASCO, licenziate appena un anno fa, a cominciare dalla minore invasività dei trattamenti chirurgici. Il mesotelioma continua tuttavia a rappresentare un grande problema nel mondo...
Osteoma osteoide – A 6 anni non dormiva da mesi per la malattia, ora sta bene
"Intervento ha cancellato il dolore e le ha restituito il sonno PADOVA - Non riusciva a prendere sonno dallo scorso ferragosto a causa di un tumore benigno ed ora, dopo un intervento all'ospedale di Monselice, è guarita e può congiungersi con Morfeo. Protagonista una bambina di 6...
Malattie rare – Degenerazione cerebellare e neuropatia motoria causate da varianti bialleliche in AGTPBP1, coinvolto nella deglutamilazione delle tubuline
Eur J Hum Genet. 2019 Sep;27(9):1419-1426 Sheffer R1, Gur M2, Brooks R3, Salah S2, Daana M4, Fraenkel N5, Eisenstein E6, Rabie M7, Nevo Y7, Jalas C8, Elpeleg O2,9, Edvardson S9,10, Harel T2. Author information Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001, Jerusalem, Israel. Ruthsh@hadassah.org.il. Department of Genetic and Metabolic Diseases, Hadassah-Hebrew University Medical Center, 9112001,...