Malattie rare – Sindrome di Kallman, assenza di due molecole nel naso arresta i neuroni della pubertà. Si aprono nuove prospettive per un test genetico
"Uno studio pubblicato dall’Università Statale di Milano e University College London ha identificato due molecole collegate allo sviluppo olfattivo e alla pubertà: in loro assenza le cellule nervose non si sviluppano correttamente. La ricerca apre nuove prospettive per la creazione di un test genetico per...
Malattie rare, Liguria – Progetto per la gestione dell’emergenza-urgenza
"In Liguria i pazienti affetti da patologie definire rare sono circa 8mila Un programma di formazione che prevede una serie di incontri, con cadenza annuale, rivolti al personale sanitario dell'area emergenza-urgenza per trattare gli eventi critici che riguardano i pazienti affetti da Malattie rare, che necessitano...
Malattie neurologiche degenerative rare e non – Per i pochi casi trattabili, si va verso terapie geniche basate su vettori virali
"A cura del prof. Adriano Chiò, Ordinario di Neurologia, Responsabile del Centro SLA, Università degli Studi di Torino Le malattie neurodegenerative sono patologie progressive e non curabili, anche se in alcuni casi trattabili, che provocano la degenerazione progressiva e/o la morte delle cellule nervose. Nel complesso,...
Epatite cronica C – Terapia con glecaprevir/pibrentasvir efficace anche con un programma semplificato di terapia
"Un recente lavoro pubblicato su Journal of Hepatology espone il potenziale per un programma di monitoraggio semplificato rispetto al monitoraggio standard dei pazienti trattati con antivirali ad azione diretta per l'epatite cronica C. In particolare lo studio si è focalizzato alla terapia a base di...
Asma severo – Riacutizzazioni severe di malattia ridotte con dupilumab
"Un'analisi post-hoc, presentata in occasione del congresso annuale CHEST, tenutosi quest'anno a New Orleans (Louisiana, Usa), ha dimostrato la capacità di dupilumab, di ridurre in modo significativo le riacutizzazioni asmatiche in pazienti con asma severo, dipendenti da trattamento con steroidi orali e con o senza...
Fibromialgia – Alla base c’è anche uno squilibrio microbico
"Le persone con fibromialgia hanno un microbioma diverso dai soggetti senza questa malattia. E' quanto mostra uno studio pubblicato su Pain "L'abbondanza di alcune di queste specie batteriche è correlata alla gravità dei sintomi della fibromialgia: dolore, affaticamento, sintomi cognitivi e disturbi del sonno", ha affermato...
Fibromialgia – La ‘Fibrofog’ peggiora la funzione cognitiva
"I pazienti con fibromialgia dimostrano una funzione cognitiva oggettiva e soggettiva peggiore, a volte chiamata "fibrofog", rispetto agli individui senza la malattia, secondo i dati pubblicati su Arthritis Care & Research "Questo è il primo studio che ha esaminato sia aspetti soggettivi, sia percepiti, sia obiettivi,...
Tumore del polmone – Carico mutazionale del tumore (tTMB) può essere un biomarker predittivo per l’immunoterapia?
"Il carico mutazionale del tessuto tumorale (tTMB) può essere un marcatore utile dell'efficacia dell'immunoterapia con pembrolizumab nei pazienti con carcinoma polmonare non a piccole cellule? La questione, ampiamente dibattuta fra gli esperti di oncologia toracica, resta aperta. Due analisi esplorative dei dati di cinque studi...
Alzheimer – Farmaco estratto da un’alga autorizzato in Cina
"Riduce i sintomi nei casi non gravi. Scoperta una mutazione protettiva Deriva da un estratto di alga bruna ed è basato sulla capacità di regolare il tipo di colonie di batteri presenti nell'intestino, il nuovo farmaco anti-Alzheimer approvato per la commercializzazione in Cina. Gli esperti però frenano...
Pazienti oncologici con embolia polmonare – Il rischio di complicanze gravi si può stimare
"L'albero decisionale EPIPHANY può essere utilizzato per effettuare una valutazione prognostica del rischio a breve termine di andare incontro a complicanze gravi per i pazienti oncologici con embolia polmonare. Lo dimostrano i risultati di una ricerca presentata a Barcellona al congresso annuale della European Society...