Giornata Malattie Rare 2020 – Il 29 febbraio ‘Ridefiniamo la rarità’
La Giornata delle Malattie Rare (RDD 2020) sarà celebrata il prossimo 29 febbraio, non per caso il giorno più raro nei nostri calendari, l’unico che appare e ricompare nelle nostre vite e agli occhi di tutto il mondo ogni quattro anni. [caption id="attachment_48665" align="aligncenter" width="650"] Giornata...
Evidenze scientifiche in sanità – Gimbe lancia Globee, un osservatorio globale
"La fondazione Gimbe lancia Globee (Global observatory on ecosystem of evidence), coinvolgendo diversi esperti a livello mondiale. L’obiettivo è un monitoraggio costante degli standard internazionali per ottimizzare il trasferimento delle evidenze al mondo della ricerca e della sanità Un osservatorio globale sulle evidenze scientifiche per il...
Infarti e ictus – Rischio di sviluppare malattie cardiovascolari è visibile dagli occhi
"I cambiamenti delle arterie della retina sono associati all'aumento della pressione Si dice che gli occhi siano la finestra dell'anima. Ma potrebbero anche essere una finestra sul cuore e aiutare a predire il rischio di infarti e ictus. I piccoli vasi sanguigni nella parte posteriore dell'occhio...
Dialisi in mobilità – Un sogno che si potrà fare presto
"Sperimentato sull'uomo un rene artificiale indossabile ROMA - Sperimentato sull'uomo un rene artificiale indossabile per lungo tempo per concludere la terapia. A dirlo è una ricerca presentata alla Asn Kidney Week 2019 che si è svolta a Washington. La dialisi peritoneale fatta con un rene artificiale...
Artrite idiopatica giovanile (Aig) – Servono più farmaci per i bambini
"Uno studio presentato al Meeting annuale Acr/Arp del 2019 ha verificato come nonostante siano disponibili numerosi farmaci biologici antireumatici, Dmards, in grado di modificare l’andamento della malattia negli adulti, vi sono pazienti pediatrici che continuano ad avere l'artrite nonostante ricevano queste cure Servono più farmaci per...
Sindrome di Aarskog
"Sinonimi: Displasia faciogenitale; Sindrome di Aarskog-Scott; Sindrome facio-digito-genitale La sindrome di Aarskog-Scott (AAS) è una malattia rara dello sviluppo, caratterizzata da dismorfismi facciali, anomalie dei genitali e degli arti e bassa statura acromelica sproporzionata.La prevalenza della AAS non è nota...
Malattie rare – Ipertensione arteriosa polmonare associata a connettivopatia, real life rafforza uso di macitentan
"Dati "real-world" supportano l'uso di macitentan nel trattamento dell'ipertensione arteriosa polmonare (PAH) associata a malattia del tessuto connettivo (CTD), stando ai dati di uno studio presentati a New Orleans, durante il meeting annuale dell'American College of Chest Physicians e pubblicati in contemporanea su "Chest" I risultati...
Parkinson – Identificato biomarker urinario di rischio di malattia potenzialmente utile in clinica
"I livelli di un gruppo di marcatori urinari sono correlati alla mutazione del gene della funzione di guadagno di chinasi di LRRK2 G2019S, coinvolto nella funzione endosomiale e causa comune della malattia di Parkinson (PD) ereditaria dominante. Lo dimostra un nuovo studio presentato a Nizza,...
Tumori neuroendocrini – Solo nel 20% dei casi mostrano sintomi evidenti
"Nel nostro Paese stimati 2.700 nuovi casi ogni 12 mesi. Italia leader in Europa nel trattamento multidisciplinare Milano, 11 novembre 2019 – Sono rari e ‘silenziosi’, perché solo nel 20% dei casi mostrano sintomi specifici. Le conseguenze possono essere gravi, perché per due terzi dei pazienti...
Bassi livelli di ormone tireotropo (TSH) – Legati a sovratrattamento dell’ipotiroidismo aumentano il rischio di fibrillazione atriale
"Bassi livelli di ormone tireotropo (TSH) derivanti dal trattamento eccessivo dell'ipotiroidismo sono associati a un rischio significativamente maggiore di fibrillazione atriale e ictus , secondo i risultati di un ampio studio basato sulla popolazione che utilizza i dati della Veterans Health Administration. I dati sono...