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Novembre 2019

Malattie rare – Mutazioni in GDF11 e nella follistatina, un antagonista extracellulare, causa forme mendeliane di schisi orofacciale negli umani

Un nuovo articolo pubblicato in Human Mutation individua, attraverso il sequenziamento dell’esoma, probabili varianti patogenetiche in due geni che codificano proteine interagenti precedentemente correlate unicamente a schisi orofacciali in modelli murini. Una variante in GDF11 (che codifica il fattore 11 di differenziazione della crescita) è stata individuata in...